124706000: Deficiency of glutathione synthase (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\insuficiencia enzimática específica\glutatión sintasa - deficiencia

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1127529010 deficiencia de glutatión sintasa es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1127530017 deficiencia de glutatión sintasa (trastorno) es descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1794723018 glutatión sintasa - deficiencia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1834922015 glutatión sintasa - deficiencia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
205012019 Deficiency of glutathione synthetase en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
205013012 Deficiency of glutathione synthase en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
728437019 Deficiency of glutathione synthase (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
glutatión sintasa - deficiencia	es un[a]	insuficiencia enzimática específica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
glutatión sintasa - deficiencia	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
HNSHA due to glutathione synthetase deficiency	es un[a]	False	glutatión sintasa - deficiencia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HNSHA due to glutathione synthetase deficiency	hallazgo etiológico asociado	False	glutatión sintasa - deficiencia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HNSHA due to glutathione synthetase deficiency	Due to	True	glutatión sintasa - deficiencia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
deficiencia de glutatión sintasa sin 5-oxoprolinuria	es un[a]	False	glutatión sintasa - deficiencia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets