1251446004: NAD(P)HX dehydratase deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrofia cerebral\deficiencia de NAD(P)HX deshidratasa (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrofia cerebral\deficiencia de NAD(P)HX deshidratasa (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrofia cerebral\deficiencia de NAD(P)HX deshidratasa (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrofia cerebral\deficiencia de NAD(P)HX deshidratasa (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\deficiencia de NAD(P)HX deshidratasa (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrofia cerebral\deficiencia de NAD(P)HX deshidratasa (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de NAD(P)HX deshidratasa (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de NAD(P)HX deshidratasa (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\deficiencia de NAD(P)HX deshidratasa (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\deficiencia de NAD(P)HX deshidratasa (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de NAD(P)HX deshidratasa (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\deficiencia de NAD(P)HX deshidratasa (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrofia cerebral\deficiencia de NAD(P)HX deshidratasa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de NAD(P)HX deshidratasa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\deficiencia de NAD(P)HX deshidratasa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de NAD(P)HX deshidratasa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\deficiencia de NAD(P)HX deshidratasa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrofia cerebral\deficiencia de NAD(P)HX deshidratasa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\deficiencia de NAD(P)HX deshidratasa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrofia cerebral\deficiencia de NAD(P)HX deshidratasa (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrofia cerebral\deficiencia de NAD(P)HX deshidratasa (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de NAD(P)HX deshidratasa (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2811091000209110 deficiencia de NAD(P)HX deshidratasa (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2811101000209117 deficiencia de NAD(P)HX deshidratasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2815771000209113 deficiencia de CARKD es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5133488011 NAD(P)HX dehydratase deficiency (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5133489015 NAD(P)HX dehydratase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5133490012 CARKD deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2811111000209119 Es una enfermedad neurometabólica poco frecuente caracterizada por la aparición en la lactancia de episodios repetidos de regresión del desarrollo y neurodegeneración, a menudo desencadenados por enfermedades febriles. Los pacientes presentan letargia, hipotonía, irritabilidad, ataxia de la marcha, pérdida del habla, trastornos del movimiento, crisis epilépticas, oftalmoplejía y pérdida auditiva. La neuroimagen muestra atrofia cerebral generalizada y alteraciones bilaterales de los ganglios basales. Se ha descrito la asociación con lesiones cutáneas extensas, miocardiopatía y pancitopenia. La condición es fatal en los primeros años de vida. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5133491011 A rare neurometabolic disease with characteristics of infantile onset of repeated episodes of developmental regression and neurodegeneration often triggered by febrile illnesses. Patients present with lethargy, hypotonia, irritability, gait ataxia, loss of speech, movement disorder, seizures, ophthalmoplegia and hearing loss. Brain imaging shows generalized cerebral atrophy and bilateral basal ganglia abnormalities. Extensive skin lesions, cardiomyopathy and pancytopenia have been reported in association. The condition is fatal in the first years of life. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5133492016 A rare neurometabolic disease with characteristics of infantile onset of repeated episodes of developmental regression and neurodegeneration often triggered by febrile illnesses. Patients present with lethargy, hypotonia, irritability, gait ataxia, loss of speech, movement disorder, seizures, ophthalmoplegia and hearing loss. Brain imaging shows generalised cerebral atrophy and bilateral basal ganglia abnormalities. Extensive skin lesions, cardiomyopathy and pancytopenia have been reported in association. The condition is fatal in the first years of life. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400325010 A rare neurometabolic disease characterized by infantile onset of repeated episodes of developmental regression and neurodegeneration, often triggered by febrile illnesses. Patients present with lethargy, hypotonia, irritability, gait ataxia, loss of speech, movement disorder, seizures, ophthalmoplegia, and hearing loss. Brain imaging shows generalized cerebral atrophy and bilateral basal ganglia abnormalities. Extensive skin lesions, cardiomyopathy, and pancytopenia have been reported in association. The condition is fatal in the first years of life. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400326011 A rare neurometabolic disease characterised by infantile onset of repeated episodes of developmental regression and neurodegeneration, often triggered by febrile illnesses. Patients present with lethargy, hypotonia, irritability, gait ataxia, loss of speech, movement disorder, seizures, ophthalmoplegia, and hearing loss. Brain imaging shows generalised cerebral atrophy and bilateral basal ganglia abnormalities. Extensive skin lesions, cardiomyopathy, and pancytopenia have been reported in association. The condition is fatal in the first years of life. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia de NAD(P)HX deshidratasa (trastorno)	es un[a]	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de NAD(P)HX deshidratasa (trastorno)	es un[a]	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de NAD(P)HX deshidratasa (trastorno)	es un[a]	atrofia cerebral	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de NAD(P)HX deshidratasa (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de NAD(P)HX deshidratasa (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deficiencia de NAD(P)HX deshidratasa (trastorno)	sitio del hallazgo	cerebro	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia de NAD(P)HX deshidratasa (trastorno)	morfología asociada	Atrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2811091000209110	deficiencia de NAD(P)HX deshidratasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2811101000209117	deficiencia de NAD(P)HX deshidratasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2815771000209113	deficiencia de CARKD	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5133488011	NAD(P)HX dehydratase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5133489015	NAD(P)HX dehydratase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5133490012	CARKD deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2811111000209119	Es una enfermedad neurometabólica poco frecuente caracterizada por la aparición en la lactancia de episodios repetidos de regresión del desarrollo y neurodegeneración, a menudo desencadenados por enfermedades febriles. Los pacientes presentan letargia, hipotonía, irritabilidad, ataxia de la marcha, pérdida del habla, trastornos del movimiento, crisis epilépticas, oftalmoplejía y pérdida auditiva. La neuroimagen muestra atrofia cerebral generalizada y alteraciones bilaterales de los ganglios basales. Se ha descrito la asociación con lesiones cutáneas extensas, miocardiopatía y pancitopenia. La condición es fatal en los primeros años de vida.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5133491011	A rare neurometabolic disease with characteristics of infantile onset of repeated episodes of developmental regression and neurodegeneration often triggered by febrile illnesses. Patients present with lethargy, hypotonia, irritability, gait ataxia, loss of speech, movement disorder, seizures, ophthalmoplegia and hearing loss. Brain imaging shows generalized cerebral atrophy and bilateral basal ganglia abnormalities. Extensive skin lesions, cardiomyopathy and pancytopenia have been reported in association. The condition is fatal in the first years of life.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5133492016	A rare neurometabolic disease with characteristics of infantile onset of repeated episodes of developmental regression and neurodegeneration often triggered by febrile illnesses. Patients present with lethargy, hypotonia, irritability, gait ataxia, loss of speech, movement disorder, seizures, ophthalmoplegia and hearing loss. Brain imaging shows generalised cerebral atrophy and bilateral basal ganglia abnormalities. Extensive skin lesions, cardiomyopathy and pancytopenia have been reported in association. The condition is fatal in the first years of life.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400325010	A rare neurometabolic disease characterized by infantile onset of repeated episodes of developmental regression and neurodegeneration, often triggered by febrile illnesses. Patients present with lethargy, hypotonia, irritability, gait ataxia, loss of speech, movement disorder, seizures, ophthalmoplegia, and hearing loss. Brain imaging shows generalized cerebral atrophy and bilateral basal ganglia abnormalities. Extensive skin lesions, cardiomyopathy, and pancytopenia have been reported in association. The condition is fatal in the first years of life.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400326011	A rare neurometabolic disease characterised by infantile onset of repeated episodes of developmental regression and neurodegeneration, often triggered by febrile illnesses. Patients present with lethargy, hypotonia, irritability, gait ataxia, loss of speech, movement disorder, seizures, ophthalmoplegia, and hearing loss. Brain imaging shows generalised cerebral atrophy and bilateral basal ganglia abnormalities. Extensive skin lesions, cardiomyopathy, and pancytopenia have been reported in association. The condition is fatal in the first years of life.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)