Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2811131000209112 | deficiencia de NAD(P)HX epimerasa (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2811141000209115 | deficiencia de NAD(P)HX epimerasa | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2811161000209116 | deficiencia de proteína de unión apolipoproteína A-I | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5133493014 | Apolipoprotein A-I binding protein deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5133494015 | NAD(P)HX epimerase deficiency (disorder) | en | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5133495019 | NAD(P)HX epimerase deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2811151000209118 | Es una enfermedad neurometabólica poco frecuente caracterizada por el inicio en la lactancia de un deterioro neurológico rápidamente progresivo, desencadenado típicamente por una enfermedad febril. Los pacientes se presentan con hipotonía, pérdida de los hitos del desarrollo motor y de las habilidades cognitivas previamente adquiridos, ataxia, nistagmo, temblor, crisis epilépticas, tetraparesia e insuficiencia respiratoria, que evolucionan finalmente a un estado vegetativo. Las imágenes cerebrales y de la médula espinal pueden mostrar anomalías de la sustancia blanca, atrofia cerebral, edema cerebeloso y mielopatía espinal. También se ha descrito el desarrollo subagudo de lesiones cutáneas ampollosas extensas a las pocas semanas del inicio de los síntomas neurológicos. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5133496018 | A rare neurometabolic disease characterised by infantile onset of rapidly progressive neurological deterioration typically precipitated by a febrile illness. Patients present with hypotonia, loss of previously acquired motor milestones and cognitive skills, ataxia, nystagmus, tremor, seizures, tetraparesis and respiratory failure, eventually resulting in a vegetative state. Imaging of the brain and spinal cord may show white matter abnormalities, cerebral atrophy, cerebellar oedema, and spinal myelopathy. Subacute development of extensive bullous skin lesions within weeks of onset of neurological symptoms has also been reported. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5133497010 | A rare neurometabolic disease characterized by infantile onset of rapidly progressive neurological deterioration typically precipitated by a febrile illness. Patients present with hypotonia, loss of previously acquired motor milestones and cognitive skills, ataxia, nystagmus, tremor, seizures, tetraparesis and respiratory failure, eventually resulting in a vegetative state. Imaging of the brain and spinal cord may show white matter abnormalities, cerebral atrophy, cerebellar edema, and spinal myelopathy. Subacute development of extensive bullous skin lesions within weeks of onset of neurological symptoms has also been reported. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400327019 | A rare neurometabolic disease characterized by infantile onset of rapidly progressive neurological deterioration, typically precipitated by a febrile illness. Patients present with hypotonia, loss of previously acquired motor milestones and cognitive skills, ataxia, nystagmus, tremor, seizures, tetraparesis, and respiratory failure, eventually resulting in a vegetative state. Imaging of the brain and spinal cord may show white matter abnormalities, cerebral atrophy, cerebellar edema, and spinal myelopathy. Subacute development of extensive bullous skin lesions within weeks of onset of neurological symptoms has also been reported. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400328012 | A rare neurometabolic disease characterised by infantile onset of rapidly progressive neurological deterioration, typically precipitated by a febrile illness. Patients present with hypotonia, loss of previously acquired motor milestones and cognitive skills, ataxia, nystagmus, tremor, seizures, tetraparesis, and respiratory failure, eventually resulting in a vegetative state. Imaging of the brain and spinal cord may show white matter abnormalities, cerebral atrophy, cerebellar oedema, and spinal myelopathy. Subacute development of extensive bullous skin lesions within weeks of onset of neurological symptoms has also been reported. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
Latin American Spanish language reference set
Chile language reference set (foundation metadata concept)
FHIR