1251450006: 16p12.1p12.3 triplication syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de triplicación 16p12.1p12.3 (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de triplicación 16p12.1p12.3 (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de triplicación 16p12.1p12.3 (trastorno)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\síndrome de triplicación 16p12.1p12.3 (trastorno)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Disorder of finger\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\síndrome de triplicación 16p12.1p12.3 (trastorno)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\Disorder of finger\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\síndrome de triplicación 16p12.1p12.3 (trastorno)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\anomalía congénita de mano (trastorno)\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\síndrome de triplicación 16p12.1p12.3 (trastorno)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\síndrome de triplicación 16p12.1p12.3 (trastorno)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\síndrome de triplicación 16p12.1p12.3 (trastorno)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\síndrome de triplicación 16p12.1p12.3 (trastorno)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de triplicación 16p12.1p12.3 (trastorno)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\Disorder of finger\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\síndrome de triplicación 16p12.1p12.3 (trastorno)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\anomalía congénita de mano (trastorno)\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\síndrome de triplicación 16p12.1p12.3 (trastorno)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\trastorno de extremidad superior\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\síndrome de triplicación 16p12.1p12.3 (trastorno)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\hallazgo relacionado con la región de la mano (hallazgo)\hallazgo relacionado con los dígitos de la mano (hallazgo)\hallazgo relacionado con los dedos de la mano (hallazgo)\Disorder of finger\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\síndrome de triplicación 16p12.1p12.3 (trastorno)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\hallazgo relacionado con la región de la mano (hallazgo)\Disorder of hand (disorder)\Disorder of finger\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\síndrome de triplicación 16p12.1p12.3 (trastorno)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\hallazgo relacionado con la región de la mano (hallazgo)\Disorder of hand (disorder)\anomalía congénita de mano (trastorno)\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\síndrome de triplicación 16p12.1p12.3 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de triplicación 16p12.1p12.3 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de triplicación 16p12.1p12.3 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de triplicación 16p12.1p12.3 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\síndrome de triplicación 16p12.1p12.3 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\síndrome de triplicación 16p12.1p12.3 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de triplicación 16p12.1p12.3 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 16 (disorder)\síndrome de triplicación 16p12.1p12.3 (trastorno)
• \enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 16 (disorder)\síndrome de triplicación 16p12.1p12.3 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\síndrome de triplicación 16p12.1p12.3 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Disorder of finger\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\síndrome de triplicación 16p12.1p12.3 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\Disorder of finger\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\síndrome de triplicación 16p12.1p12.3 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\anomalía congénita de mano (trastorno)\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\síndrome de triplicación 16p12.1p12.3 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\síndrome de triplicación 16p12.1p12.3 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\síndrome de triplicación 16p12.1p12.3 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\síndrome de triplicación 16p12.1p12.3 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de triplicación 16p12.1p12.3 (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de triplicación 16p12.1p12.3 (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de triplicación 16p12.1p12.3 (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de triplicación 16p12.1p12.3 (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de triplicación 16p12.1p12.3 (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de triplicación 16p12.1p12.3 (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\síndrome de triplicación 16p12.1p12.3 (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\síndrome de triplicación 16p12.1p12.3 (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de triplicación 16p12.1p12.3 (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\retraso global del desarrollo\síndrome de triplicación 16p12.1p12.3 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2813631000209118	síndrome de triplicación 16p12.1p12.3 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2813641000209110	síndrome de triplicación 16p12.1p12.3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2813651000209112	tetrasomía 16p12.1p12.3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5133531011	16p12.1p12.3 triplication syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5133532016	16p12.1p12.3 triplication syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5133533014	Tetrasomy 16p12.1p12.3	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2813661000209114	Un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente que resulta de la triplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16. Se caracteriza por retraso global del desarrollo, retraso del crecimiento prenatal o postnatal y rasgos craneofaciales distintivos, como fisuras palpebrales cortas, pliegues epicánticos, nariz bulbosa, borde bermellón superior delgado, orejas con implantación aparentemente baja y lóbulos grandes. Otras características clínicas descritas incluyen cardiopatías congénitas, anomalías genitourinarias, anomalías visuales o, con menor frecuencia, enfermedades hepáticas de la infancia. También se ha descrito la presencia de dedos cónicos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5133534015	A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial triplication of the short arm of chromosome 16. The syndrome has characteristics of global developmental delay, pre or post-natal growth delay and distinctive craniofacial features, including short palpebral fissures, epicanthal folds, bulbous nose, thin upper vermillion border, apparently low-set ears and large ear lobes. Variable clinical features that have been reported include congenital heart disease, genitourinary abnormalities, visual anomalies or less commonly infantile hepatic disease. Patients are also reported to have tapered fingers.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400333011	16p12.1p12.3 triplication syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial triplication of the short arm of chromosome 16 characterized by global developmental delay, pre- or post-natal growth delay and distinctive craniofacial features, including short palpebral fissures, epicanthal folds, bulbous nose, thin upper vermillion border, apparently low-set ears and large ear lobes. Variable clinical features that have been reported include congenital heart disease, genitourinary abnormalities, visual anomalies or, less commonly, infantile hepatic disease. Patients are also reported to have tapered fingers.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400334017	16p12.1p12.3 triplication syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial triplication of the short arm of chromosome 16 characterised by global developmental delay, pre- or post-natal growth delay and distinctive craniofacial features, including short palpebral fissures, epicanthal folds, bulbous nose, thin upper vermillion border, apparently low-set ears and large ear lobes. Variable clinical features that have been reported include congenital heart disease, genitourinary abnormalities, visual anomalies or, less commonly, infantile hepatic disease. Patients are also reported to have tapered fingers.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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