1251453008: Lamb Shaffer syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Lamb Shaffer (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Lamb Shaffer (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Lamb Shaffer (trastorno)

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Lamb Shaffer (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Lamb Shaffer (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Lamb Shaffer (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Lamb Shaffer (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Lamb Shaffer (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Lamb Shaffer (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Lamb Shaffer (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Lamb Shaffer (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Lamb Shaffer (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Lamb Shaffer (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Lamb Shaffer (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Lamb Shaffer (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\retraso global del desarrollo\síndrome de Lamb Shaffer (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2803281000209117 síndrome de Lamb Shaffer (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2803291000209119 síndrome de Lamb Shaffer es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2810921000209119 síndrome de haploinsuficiencia SOX5 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5133567016 SOX5 haploinsufficiency syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5133568014 Lamb Shaffer syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5133569018 Lamb Shaffer syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2815331000209111 Es una discapacidad intelectual sindrómica genética poco frecuente caracterizada por un retraso global del desarrollo y del habla, grados variables de discapacidad intelectual y rasgos faciales dismórficos (como protuberancia frontal, pliegues epicánticos, estrabismo, puente nasal deprimido, filtrum corto, anomalías del pabellón auricular, micrognatia o apiñamiento dental, entre otros). Otras manifestaciones descritas incluyen los trastornos de conducta (estereotipias, agresividad, ansiedad, trastorno del espectro autista), anomalías esqueléticas (escoliosis, tórax en quilla, clinodactilia de los dedos de las manos y de los pies, entre otras) y crisis epilépticas. El trastorno es autosómico dominante y, aunque la mayoría de los casos surge de forma esporádica, el mosaicismo parental no es excepcional. Es causado por una haploinsuficiencia del gen SOX5 (12p12.1) debido a una microdeleción 12p12.1 que abarca al gen o a variantes puntuales en heterocigosis. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5133574014 A rare genetic syndromic intellectual disability characterized by global developmental delay and speech delay, variable degrees of intellectual disability, and dysmorphic facial features (such as frontal bossing, epicanthal folds, strabismus, depressed nasal bridge, short philtrum, auricular abnormalities, micrognathia, or crowded teeth, among others). Additional reported manifestations are behavioral problems (stereotypies, aggression, anxiety, autism spectrum disorder), skeletal anomalies (scoliosis, pectus carinatum, clinodactyly of fingers and toes, among others), and seizures. The disorder is autosomal dominant and whilst most cases arise sporadically, parental mosaicism is not exceptional. Caused by haploinsufficiency of the SOX5 gene (12p12.1) due to either a 12p12.1 microdeletion encompassing the gene or heterozygous point variants. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5133582014 A rare genetic syndromic intellectual disability characterised by global developmental delay and speech delay, variable degrees of intellectual disability, and dysmorphic facial features (such as frontal bossing, epicanthal folds, strabismus, depressed nasal bridge, short philtrum, auricular abnormalities, micrognathia, or crowded teeth, among others). Additional reported manifestations are behavioural problems (stereotypies, aggression, anxiety, autism spectrum disorder), skeletal anomalies (scoliosis, pectus carinatum, clinodactyly of fingers and toes, among others), and seizures. The disorder is autosomal dominant and whilst most cases arise sporadically, parental mosaicism is not exceptional. Caused by haploinsufficiency of the SOX5 gene (12p12.1) due to either a 12p12.1 microdeletion encompassing the gene or heterozygous point variants. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400339010 A rare genetic syndromic intellectual disability characterized by global developmental delay and speech delay, variable degrees of intellectual disability, and dysmorphic facial features (such as frontal bossing, epicanthal folds, strabismus, depressed nasal bridge, short philtrum, auricular abnormalities, micrognathia, or crowded teeth, among others). Additional reported manifestations are behavioral problems (stereotypies, aggression, anxiety, autism spectrum disorder), skeletal anomalies (scoliosis, pectus carinatum, clinodactyly of fingers and toes, among others), and seizures. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400340012 A rare genetic syndromic intellectual disability characterised by global developmental delay and speech delay, variable degrees of intellectual disability, and dysmorphic facial features (such as frontal bossing, epicanthal folds, strabismus, depressed nasal bridge, short philtrum, auricular abnormalities, micrognathia, or crowded teeth, among others). Additional reported manifestations are behavioural problems (stereotypies, aggression, anxiety, autism spectrum disorder), skeletal anomalies (scoliosis, pectus carinatum, clinodactyly of fingers and toes, among others), and seizures. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Lamb Shaffer (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Lamb Shaffer (trastorno)	es un[a]	retraso global del desarrollo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Lamb Shaffer (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Lamb Shaffer (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Lamb Shaffer (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Lamb Shaffer (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Lamb Shaffer (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Lamb Shaffer (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Lamb Shaffer (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Lamb Shaffer (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Lamb Shaffer (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Lamb Shaffer (trastorno)	es un[a]	enfermedad genética	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Lamb Shaffer (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de microdeleción 12p12.1 (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de Lamb Shaffer (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
retraso del desarrollo y del habla debido a deficiencia de SOX5 (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de Lamb Shaffer (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Exception: Access violation

Access violation

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2803281000209117	síndrome de Lamb Shaffer (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2803291000209119	síndrome de Lamb Shaffer	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2810921000209119	síndrome de haploinsuficiencia SOX5	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5133567016	SOX5 haploinsufficiency syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5133568014	Lamb Shaffer syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5133569018	Lamb Shaffer syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2815331000209111	Es una discapacidad intelectual sindrómica genética poco frecuente caracterizada por un retraso global del desarrollo y del habla, grados variables de discapacidad intelectual y rasgos faciales dismórficos (como protuberancia frontal, pliegues epicánticos, estrabismo, puente nasal deprimido, filtrum corto, anomalías del pabellón auricular, micrognatia o apiñamiento dental, entre otros). Otras manifestaciones descritas incluyen los trastornos de conducta (estereotipias, agresividad, ansiedad, trastorno del espectro autista), anomalías esqueléticas (escoliosis, tórax en quilla, clinodactilia de los dedos de las manos y de los pies, entre otras) y crisis epilépticas. El trastorno es autosómico dominante y, aunque la mayoría de los casos surge de forma esporádica, el mosaicismo parental no es excepcional. Es causado por una haploinsuficiencia del gen SOX5 (12p12.1) debido a una microdeleción 12p12.1 que abarca al gen o a variantes puntuales en heterocigosis.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5133574014	A rare genetic syndromic intellectual disability characterized by global developmental delay and speech delay, variable degrees of intellectual disability, and dysmorphic facial features (such as frontal bossing, epicanthal folds, strabismus, depressed nasal bridge, short philtrum, auricular abnormalities, micrognathia, or crowded teeth, among others). Additional reported manifestations are behavioral problems (stereotypies, aggression, anxiety, autism spectrum disorder), skeletal anomalies (scoliosis, pectus carinatum, clinodactyly of fingers and toes, among others), and seizures. The disorder is autosomal dominant and whilst most cases arise sporadically, parental mosaicism is not exceptional. Caused by haploinsufficiency of the SOX5 gene (12p12.1) due to either a 12p12.1 microdeletion encompassing the gene or heterozygous point variants.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5133582014	A rare genetic syndromic intellectual disability characterised by global developmental delay and speech delay, variable degrees of intellectual disability, and dysmorphic facial features (such as frontal bossing, epicanthal folds, strabismus, depressed nasal bridge, short philtrum, auricular abnormalities, micrognathia, or crowded teeth, among others). Additional reported manifestations are behavioural problems (stereotypies, aggression, anxiety, autism spectrum disorder), skeletal anomalies (scoliosis, pectus carinatum, clinodactyly of fingers and toes, among others), and seizures. The disorder is autosomal dominant and whilst most cases arise sporadically, parental mosaicism is not exceptional. Caused by haploinsufficiency of the SOX5 gene (12p12.1) due to either a 12p12.1 microdeletion encompassing the gene or heterozygous point variants.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400339010	A rare genetic syndromic intellectual disability characterized by global developmental delay and speech delay, variable degrees of intellectual disability, and dysmorphic facial features (such as frontal bossing, epicanthal folds, strabismus, depressed nasal bridge, short philtrum, auricular abnormalities, micrognathia, or crowded teeth, among others). Additional reported manifestations are behavioral problems (stereotypies, aggression, anxiety, autism spectrum disorder), skeletal anomalies (scoliosis, pectus carinatum, clinodactyly of fingers and toes, among others), and seizures.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400340012	A rare genetic syndromic intellectual disability characterised by global developmental delay and speech delay, variable degrees of intellectual disability, and dysmorphic facial features (such as frontal bossing, epicanthal folds, strabismus, depressed nasal bridge, short philtrum, auricular abnormalities, micrognathia, or crowded teeth, among others). Additional reported manifestations are behavioural problems (stereotypies, aggression, anxiety, autism spectrum disorder), skeletal anomalies (scoliosis, pectus carinatum, clinodactyly of fingers and toes, among others), and seizures.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)