1251488008: Spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\lesión de la piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno congénito del tejido conjuntivo\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno congénito del tejido conjuntivo\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\enfermedad metabólica del colágeno\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica del colágeno\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Metabolic bone disease (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\lesión de la piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2806821000209110 síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2806831000209113 síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5133782011 Spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5133783018 Spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2808511000209118 Es un trastorno poco frecuente del tejido conectivo para el que existen tres subtipos, asociados a los sendos genes B4GALT7, B3GALT6 o SLC39A13. Las características clínicamente solapantes son talla baja (progresiva en la infancia), hipermovilidad de las pequeñas articulaciones, piel suave, aterciopelada e hiperextensible, especialmente en las manos y los pies, hipotonía muscular (de grave y congénita a leve de inicio tardío), anomalías esqueléticas y de forma variable, osteopenia, retraso del desarrollo psicomotor e incurvación de las extremidades. Además, cada subtipo presenta características específicas de forma variable asociadas a cada gen en particular. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5133784012 A rare connective tissue disorder for which three subtypes exist, either related to the gene B4GALT7, B3GALT6 or SLC39A13, and for which the clinically overlapping characteristics include short stature (progressive in childhood), small joint hypermobility, skin hyperextensibility with soft, doughy skin especially on the hands and feet, muscular hypotonia (ranging from congenitally severe to mild with later onset), skeletal anomalies and more variably osteopenia, delayed motor development and bowing of the limbs. Gene-specific features with variable presentation are additionally observed in each subtype. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400341011 A rare connective tissue disorder for which three subtypes exist, either related to the gene B4GALT7, B3GALT6 or SLC39A13, and for which the clinically overlapping characteristics include short stature (progressive in childhood), small joint hypermobility, skin hyperextensibility with soft, doughy skin especially on the hands and feet muscular hypotonia (ranging from congenitally severe to mild with later onset), skeletal anomalies and, more variably, osteopenia, delayed motor development and bowing of the limbs. Gene-specific features, with variable presentation, are additionally observed in each subtype. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)	es un[a]	Ehlers-Danlos syndrome (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)	sitio del hallazgo	Connective tissue structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de Ehlers-Danlos tipo displásico espondiloqueiral (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeroide (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado a beta-1,3-galactosiltransferasa 6 (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2806821000209110	síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2806831000209113	síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5133782011	Spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5133783018	Spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2808511000209118	Es un trastorno poco frecuente del tejido conectivo para el que existen tres subtipos, asociados a los sendos genes B4GALT7, B3GALT6 o SLC39A13. Las características clínicamente solapantes son talla baja (progresiva en la infancia), hipermovilidad de las pequeñas articulaciones, piel suave, aterciopelada e hiperextensible, especialmente en las manos y los pies, hipotonía muscular (de grave y congénita a leve de inicio tardío), anomalías esqueléticas y de forma variable, osteopenia, retraso del desarrollo psicomotor e incurvación de las extremidades. Además, cada subtipo presenta características específicas de forma variable asociadas a cada gen en particular.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5133784012	A rare connective tissue disorder for which three subtypes exist, either related to the gene B4GALT7, B3GALT6 or SLC39A13, and for which the clinically overlapping characteristics include short stature (progressive in childhood), small joint hypermobility, skin hyperextensibility with soft, doughy skin especially on the hands and feet, muscular hypotonia (ranging from congenitally severe to mild with later onset), skeletal anomalies and more variably osteopenia, delayed motor development and bowing of the limbs. Gene-specific features with variable presentation are additionally observed in each subtype.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400341011	A rare connective tissue disorder for which three subtypes exist, either related to the gene B4GALT7, B3GALT6 or SLC39A13, and for which the clinically overlapping characteristics include short stature (progressive in childhood), small joint hypermobility, skin hyperextensibility with soft, doughy skin especially on the hands and feet muscular hypotonia (ranging from congenitally severe to mild with later onset), skeletal anomalies and, more variably, osteopenia, delayed motor development and bowing of the limbs. Gene-specific features, with variable presentation, are additionally observed in each subtype.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)