Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Oct 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2852001000209119 | síndrome de discapacidad intelectual, macrocefalia, hipotonía y alteraciones conductuales (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2852011000209116 | síndrome de discapacidad intelectual, macrocefalia, hipotonía y alteraciones conductuales | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4020311000209110 | discapacidad intelectual asociada a PPP2R5D | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5142877016 | Intellectual disability, macrocephaly, hypotonia, behavioural abnormalities syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5142878014 | Intellectual disability, macrocephaly, hypotonia, behavioral abnormalities syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5142879018 | Intellectual disability, macrocephaly, hypotonia, behavioral abnormalities syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5444544013 | PPP2R5D-related intellectual disability | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2852021000209111 | Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por hipotonía, retraso global del desarrollo, habla ausente o limitada, discapacidad intelectual, macrocefalia, leves rasgos dismórficos, epilepsia y trastorno del espectro autista. También se han asociado anomalías oftalmológicas, cardíacas, esqueléticas y del sistema nervioso central. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5142880015 | A rare syndromic intellectual disability with characteristics of hypotonia, global developmental delay, limited or absent speech, intellectual disability, macrocephaly, mild dysmorphic features, seizures and autism spectrum disorder. Associated ophthalmologic, heart, skeletal and central nervous system anomalies have been reported. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400350013 | A rare, syndromic intellectual disability characterized by hypotonia, global developmental delay, limited or absent speech, intellectual disability, macrocephaly, mild dysmorphic features, seizures and autism spectrum disorder. Associated ophthalmologic, heart, skeletal and central nervous system anomalies have been reported. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400351012 | A rare, syndromic intellectual disability characterised by hypotonia, global developmental delay, limited or absent speech, intellectual disability, macrocephaly, mild dysmorphic features, seizures and autism spectrum disorder. Associated ophthalmologic, heart, skeletal and central nervous system anomalies have been reported. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de discapacidad intelectual, macrocefalia, hipotonía y alteraciones conductuales (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual (trastorno) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, macrocefalia, hipotonía y alteraciones conductuales (trastorno) | es un[a] | Autosomal dominant hereditary disorder | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, macrocefalia, hipotonía y alteraciones conductuales (trastorno) | es un[a] | macrocefalia congénita | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, macrocefalia, hipotonía y alteraciones conductuales (trastorno) | es un[a] | retraso global del desarrollo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, macrocefalia, hipotonía y alteraciones conductuales (trastorno) | es un[a] | trastorno del espectro autista | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, macrocefalia, hipotonía y alteraciones conductuales (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, macrocefalia, hipotonía y alteraciones conductuales (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema musculoesquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, macrocefalia, hipotonía y alteraciones conductuales (trastorno) | es un[a] | Decreased muscle tone (finding) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, macrocefalia, hipotonía y alteraciones conductuales (trastorno) | es un[a] | Poor muscle tone (finding) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, macrocefalia, hipotonía y alteraciones conductuales (trastorno) | es un[a] | síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, macrocefalia, hipotonía y alteraciones conductuales (trastorno) | es un[a] | trastorno de músculo esquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, macrocefalia, hipotonía y alteraciones conductuales (trastorno) | interpreta | Muscle tone | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, macrocefalia, hipotonía y alteraciones conductuales (trastorno) | tiene interpretación | Decreased | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, macrocefalia, hipotonía y alteraciones conductuales (trastorno) | interpreta | capacidad intelectual | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, macrocefalia, hipotonía y alteraciones conductuales (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, macrocefalia, hipotonía y alteraciones conductuales (trastorno) | interpreta | Adaptation behavior (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, macrocefalia, hipotonía y alteraciones conductuales (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, macrocefalia, hipotonía y alteraciones conductuales (trastorno) | interpreta | perímetro cefálico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, macrocefalia, hipotonía y alteraciones conductuales (trastorno) | tiene interpretación | por encima del rango de referencia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, macrocefalia, hipotonía y alteraciones conductuales (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, macrocefalia, hipotonía y alteraciones conductuales (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de la cabeza | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, macrocefalia, hipotonía y alteraciones conductuales (trastorno) | morfología asociada | Enlargement (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, macrocefalia, hipotonía y alteraciones conductuales (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, macrocefalia, hipotonía y alteraciones conductuales (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, macrocefalia, hipotonía y alteraciones conductuales (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de la cara | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, macrocefalia, hipotonía y alteraciones conductuales (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, macrocefalia, hipotonía y alteraciones conductuales (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, macrocefalia, hipotonía y alteraciones conductuales (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, macrocefalia, hipotonía y alteraciones conductuales (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de músculo esquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, macrocefalia, hipotonía y alteraciones conductuales (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual de causa genética | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR