1254654006: X-linked intellectual disability, hypotonia, movement disorder syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, hipotonía, trastorno del movimiento (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, hipotonía, trastorno del movimiento (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, hipotonía, trastorno del movimiento (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, hipotonía, trastorno del movimiento (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, hipotonía, trastorno del movimiento (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, hipotonía, trastorno del movimiento (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, hipotonía, trastorno del movimiento (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, hipotonía, trastorno del movimiento (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, hipotonía, trastorno del movimiento (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Oct 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2856171000209112 síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, hipotonía, trastorno del movimiento (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2856181000209110 síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, hipotonía, trastorno del movimiento es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5142885013 X-linked intellectual disability, hypotonia, movement disorder syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5142886014 X-linked intellectual disability, hypotonia, movement disorder syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2856191000209113 Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético y poco frecuente caracterizada por una discapacidad intelectual de leve a grave asociada a alteraciones variables, que incluyen hipotonía, discinesia, espasticidad, marcha atáxica, microcefalia, epilepsia y trastornos de conducta. La RM puede revelar hipoplasia del cuerpo calloso o ventriculomegalia. También se han descrito otros hallazgos adicionales, tales como hiperlaxitud articular, alteraciones de la pigmentación cutánea y afectación visual. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5142887017 A rare genetic syndromic intellectual disability characterised by mild to severe intellectual disability associated with variable features, including hypotonia, dyskinesia, spasticity, wide-based gait, microcephaly, epilepsy and behavioural problems. MRI imaging may show a corpus callosum hypoplasia or ventricular enlargement. Other variable features such as joint hyperlaxity, skin pigmentary abnormalities and visual impairment have also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5142888010 A rare genetic syndromic intellectual disability characterized by mild to severe intellectual disability associated with variable features, including hypotonia, dyskinesia, spasticity, wide-based gait, microcephaly, epilepsy and behavioral problems. MRI imaging may show a corpus callosum hypoplasia or ventricular enlargement. Other variable features such as joint hyperlaxity, skin pigmentary abnormalities and visual impairment have also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400352017 A rare, genetic, syndromic intellectual disability characterized by mild to severe intellectual disability associated with variable features, including hypotonia, dyskinesia, spasticity, wide-based gait, microcephaly, epilepsy and behavioral problems. MRI imaging may show a corpus callosum hypoplasia or ventricular enlargement. Other variable features, such as joint hyperlaxity, skin pigmentary abnormalities, and visual impairment, have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400353010 A rare, genetic, syndromic intellectual disability characterised by mild to severe intellectual disability associated with variable features, including hypotonia, dyskinesia, spasticity, wide-based gait, microcephaly, epilepsy and behavioural problems. MRI imaging may show a corpus callosum hypoplasia or ventricular enlargement. Other variable features, such as joint hyperlaxity, skin pigmentary abnormalities, and visual impairment, have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, hipotonía, trastorno del movimiento (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, hipotonía, trastorno del movimiento (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, hipotonía, trastorno del movimiento (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, hipotonía, trastorno del movimiento (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, hipotonía, trastorno del movimiento (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, hipotonía, trastorno del movimiento (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, hipotonía, trastorno del movimiento (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, hipotonía, trastorno del movimiento (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, hipotonía, trastorno del movimiento (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2856171000209112	síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, hipotonía, trastorno del movimiento (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2856181000209110	síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, hipotonía, trastorno del movimiento	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5142885013	X-linked intellectual disability, hypotonia, movement disorder syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5142886014	X-linked intellectual disability, hypotonia, movement disorder syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2856191000209113	Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético y poco frecuente caracterizada por una discapacidad intelectual de leve a grave asociada a alteraciones variables, que incluyen hipotonía, discinesia, espasticidad, marcha atáxica, microcefalia, epilepsia y trastornos de conducta. La RM puede revelar hipoplasia del cuerpo calloso o ventriculomegalia. También se han descrito otros hallazgos adicionales, tales como hiperlaxitud articular, alteraciones de la pigmentación cutánea y afectación visual.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5142887017	A rare genetic syndromic intellectual disability characterised by mild to severe intellectual disability associated with variable features, including hypotonia, dyskinesia, spasticity, wide-based gait, microcephaly, epilepsy and behavioural problems. MRI imaging may show a corpus callosum hypoplasia or ventricular enlargement. Other variable features such as joint hyperlaxity, skin pigmentary abnormalities and visual impairment have also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5142888010	A rare genetic syndromic intellectual disability characterized by mild to severe intellectual disability associated with variable features, including hypotonia, dyskinesia, spasticity, wide-based gait, microcephaly, epilepsy and behavioral problems. MRI imaging may show a corpus callosum hypoplasia or ventricular enlargement. Other variable features such as joint hyperlaxity, skin pigmentary abnormalities and visual impairment have also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400352017	A rare, genetic, syndromic intellectual disability characterized by mild to severe intellectual disability associated with variable features, including hypotonia, dyskinesia, spasticity, wide-based gait, microcephaly, epilepsy and behavioral problems. MRI imaging may show a corpus callosum hypoplasia or ventricular enlargement. Other variable features, such as joint hyperlaxity, skin pigmentary abnormalities, and visual impairment, have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400353010	A rare, genetic, syndromic intellectual disability characterised by mild to severe intellectual disability associated with variable features, including hypotonia, dyskinesia, spasticity, wide-based gait, microcephaly, epilepsy and behavioural problems. MRI imaging may show a corpus callosum hypoplasia or ventricular enlargement. Other variable features, such as joint hyperlaxity, skin pigmentary abnormalities, and visual impairment, have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)