1255278004: X-linked myotubular myopathy, abnormal genitalia syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Oct 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2856231000209116 síndrome de miopatía miotubular, anomalías genitales ligado al cromosoma X (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2856241000209113 síndrome de miopatía miotubular, anomalías genitales ligado al cromosoma X es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5145830015 X-linked myotubular myopathy, abnormal genitalia syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5145831016 Xq28 contiguous gene deletion syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5145832011 X-linked myotubular myopathy, abnormal genitalia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2856251000209110 Se trata de una anomalía cromosómica poco frecuente, que incluye una deleción parcial del brazo largo del cromosoma X. Está caracterizado por una combinación de manifestaciones clínicas de miopatía miotubular ligada al cromosoma X y un trastorno del desarrollo sexual con cariotipo 46,XY. Los afectados presentan una forma grave de miopatía congénita y genitales masculinos anómalos. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5145833018 A rare chromosomal anomaly, partial deletion of the long arm of chromosome X, with characteristics of a combination of clinical manifestations of X-linked myotubular myopathy and a 46,XY disorder of sex development. Patients present with a severe form of congenital myopathy and abnormal male genitalia. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400372010 X-linked myotubular myopathy-abnormal genitalia syndrome is a rare chromosomal anomaly, partial deletion of the long arm of chromosome X, characterized by a combination of clinical manifestations of X-linked myotubular myopathy and a 46,XY disorder of sex development. Patients present with severe form of congenital myopathy and abnormal male genitalia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400373017 X-linked myotubular myopathy-abnormal genitalia syndrome is a rare chromosomal anomaly, partial deletion of the long arm of chromosome X, characterised by a combination of clinical manifestations of X-linked myotubular myopathy and a 46,XY disorder of sex development. Patients present with severe form of congenital myopathy and abnormal male genitalia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de miopatía miotubular, anomalías genitales ligado al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	anomalía del cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopatía miotubular, anomalías genitales ligado al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	trastorno del aparato reproductor masculino	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopatía miotubular, anomalías genitales ligado al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of male urogenital tract (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopatía miotubular, anomalías genitales ligado al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopatía miotubular, anomalías genitales ligado al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	miopatía miotubular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopatía miotubular, anomalías genitales ligado al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	trastorno del desarrollo sexual 46,XY	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopatía miotubular, anomalías genitales ligado al cromosoma X (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de miopatía miotubular, anomalías genitales ligado al cromosoma X (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de miopatía miotubular, anomalías genitales ligado al cromosoma X (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de miopatía miotubular, anomalías genitales ligado al cromosoma X (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de miopatía miotubular, anomalías genitales ligado al cromosoma X (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de miopatía miotubular, anomalías genitales ligado al cromosoma X (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura genital masculina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de miopatía miotubular, anomalías genitales ligado al cromosoma X (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de miopatía miotubular, anomalías genitales ligado al cromosoma X (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de miopatía miotubular, anomalías genitales ligado al cromosoma X (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de miopatía miotubular, anomalías genitales ligado al cromosoma X (trastorno)	sitio del hallazgo	Long arm of chromosome (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de miopatía miotubular, anomalías genitales ligado al cromosoma X (trastorno)	morfología asociada	Partial deletion (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de miopatía miotubular, anomalías genitales ligado al cromosoma X (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de miopatía miotubular, anomalías genitales ligado al cromosoma X (trastorno)	sitio del hallazgo	cromosoma sexual X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de miopatía miotubular, anomalías genitales ligado al cromosoma X (trastorno)	morfología asociada	Partial deletion (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2856231000209116	síndrome de miopatía miotubular, anomalías genitales ligado al cromosoma X (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2856241000209113	síndrome de miopatía miotubular, anomalías genitales ligado al cromosoma X	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5145830015	X-linked myotubular myopathy, abnormal genitalia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5145831016	Xq28 contiguous gene deletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5145832011	X-linked myotubular myopathy, abnormal genitalia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2856251000209110	Se trata de una anomalía cromosómica poco frecuente, que incluye una deleción parcial del brazo largo del cromosoma X. Está caracterizado por una combinación de manifestaciones clínicas de miopatía miotubular ligada al cromosoma X y un trastorno del desarrollo sexual con cariotipo 46,XY. Los afectados presentan una forma grave de miopatía congénita y genitales masculinos anómalos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5145833018	A rare chromosomal anomaly, partial deletion of the long arm of chromosome X, with characteristics of a combination of clinical manifestations of X-linked myotubular myopathy and a 46,XY disorder of sex development. Patients present with a severe form of congenital myopathy and abnormal male genitalia.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400372010	X-linked myotubular myopathy-abnormal genitalia syndrome is a rare chromosomal anomaly, partial deletion of the long arm of chromosome X, characterized by a combination of clinical manifestations of X-linked myotubular myopathy and a 46,XY disorder of sex development. Patients present with severe form of congenital myopathy and abnormal male genitalia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400373017	X-linked myotubular myopathy-abnormal genitalia syndrome is a rare chromosomal anomaly, partial deletion of the long arm of chromosome X, characterised by a combination of clinical manifestations of X-linked myotubular myopathy and a 46,XY disorder of sex development. Patients present with severe form of congenital myopathy and abnormal male genitalia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)