Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Oct 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2854081000209115 | síndrome autosómico dominante de discapacidad intelectual, anomalías craneofaciales y defectos cardíacos (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2854091000209117 | síndrome autosómico dominante de discapacidad intelectual, anomalías craneofaciales y defectos cardíacos | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2854101000209110 | síndrome de Arboleda Tham | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5146300011 | Autosomal dominant intellectual disability, craniofacial anomalies, cardiac defects syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5146301010 | Autosomal dominant intellectual disability, craniofacial anomalies, cardiac defects syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5146354013 | Arboleda Tham syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2854111000209113 | Un trastorno poco frecuente del neurodesarrollo que se caracteriza por retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual de gravedad variable, con desarrollo del lenguaje limitado o ausente. Se asocia con hipotonía neonatal, dificultad en la alimentación, anomalías cardíacas y rasgos faciales dismórficos, principalmente punta nasal ancha y labio superior delgado y en carpa. También se ha descrito microcefalia, infecciones frecuentes y anomalías oculares y/o gastrointestinales. El trastorno está causado por variantes patogénicas en heterocigosis que afectan al gen KAT6A (8p11.21), que codifica una lisina (K) acetiltransferasa 6A que forma parte de un complejo histona acetiltransferasa regulador de la actividad transcripcional y la expresión génica. El trastorno es autosómico dominante. La mayoría de los casos son esporádicos, debidos a variantes de novo. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5146375017 | A rare genetic neurodevelopmental disorder with characteristics of global developmental delay and variable degrees of intellectual disability with delayed or limited/absent speech development associated with neonatal hypotonia, feeding difficulties, cardiac anomalies and dysmorphic facial features, predominantly broad nasal tip and thin, tented upper lip. Microcephaly, frequent infections, gastrointestinal and/or ocular anomalies have also been described. The disorder is caused by heterozygous pathogenic variants affecting the KAT6A gene (8p11.21) which encodes for a lysine (K) acetyltransferase 6A that forms part of a histone acetyltransferase complex regulating transcriptional activity and gene expression. The disorder is autosomal dominant, most cases are sporadic due to de novo variants. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400374011 | A rare genetic neurodevelopmental disorder characterized by global developmental delay (DD) and variable degrees of intellectual disability (ID) with delayed or limited/absent speech development associated with neonatal hypotonia, feeding difficulties, cardiac anomalies and dysmorphic facial features, predominantly broad nasal tip and thin, tented upper lip. Microcephaly, frequent infections, gastrointestinal and/or ocular anomalies have also been described. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400375012 | A rare genetic neurodevelopmental disorder characterised by global developmental delay (DD) and variable degrees of intellectual disability (ID) with delayed or limited/absent speech development associated with neonatal hypotonia, feeding difficulties, cardiac anomalies and dysmorphic facial features, predominantly broad nasal tip and thin, tented upper lip. Microcephaly, frequent infections, gastrointestinal and/or ocular anomalies have also been described. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome autosómico dominante de discapacidad intelectual, anomalías craneofaciales y defectos cardíacos (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual (trastorno) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome autosómico dominante de discapacidad intelectual, anomalías craneofaciales y defectos cardíacos (trastorno) | es un[a] | Congenital heart disease | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome autosómico dominante de discapacidad intelectual, anomalías craneofaciales y defectos cardíacos (trastorno) | es un[a] | retraso global del desarrollo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome autosómico dominante de discapacidad intelectual, anomalías craneofaciales y defectos cardíacos (trastorno) | es un[a] | síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome autosómico dominante de discapacidad intelectual, anomalías craneofaciales y defectos cardíacos (trastorno) | es un[a] | enfermedad genética | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome autosómico dominante de discapacidad intelectual, anomalías craneofaciales y defectos cardíacos (trastorno) | interpreta | capacidad intelectual | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome autosómico dominante de discapacidad intelectual, anomalías craneofaciales y defectos cardíacos (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome autosómico dominante de discapacidad intelectual, anomalías craneofaciales y defectos cardíacos (trastorno) | interpreta | Adaptation behavior (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome autosómico dominante de discapacidad intelectual, anomalías craneofaciales y defectos cardíacos (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome autosómico dominante de discapacidad intelectual, anomalías craneofaciales y defectos cardíacos (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome autosómico dominante de discapacidad intelectual, anomalías craneofaciales y defectos cardíacos (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura del corazón | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome autosómico dominante de discapacidad intelectual, anomalías craneofaciales y defectos cardíacos (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome autosómico dominante de discapacidad intelectual, anomalías craneofaciales y defectos cardíacos (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome autosómico dominante de discapacidad intelectual, anomalías craneofaciales y defectos cardíacos (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome autosómico dominante de discapacidad intelectual, anomalías craneofaciales y defectos cardíacos (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de la cara | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome autosómico dominante de discapacidad intelectual, anomalías craneofaciales y defectos cardíacos (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome autosómico dominante de discapacidad intelectual, anomalías craneofaciales y defectos cardíacos (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome autosómico dominante de discapacidad intelectual, anomalías craneofaciales y defectos cardíacos (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual de causa genética | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR