Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Oct 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2854191000209116 | síndrome de contracturas congénitas de cara y de extremidades, hipotonía y retraso del desarrollo (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2854201000209118 | síndrome de contracturas congénitas de cara y de extremidades, hipotonía y retraso del desarrollo | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5146460014 | Congenital contracture of limbs and face, hypotonia, developmental delay syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5146461013 | CLIFAHDD syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5146462018 | Congenital contracture of limbs and face, hypotonia, developmental delay syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5146463011 | CLIFAHDD (congenital limbs, face contractures, hypotonia, developmental delay) syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2854221000209110 | Es un síndrome dismórfico y de múltiples anomalías congénitas poco frecuente con discapacidad intelectual que se caracteriza por contracturas congénitas graves de las extremidades y la cara, hipotonía, dificultad respiratoria neonatal y retraso global del desarrollo. Los rasgos faciales dismórficos incluyen fisuras palpebrales descendentes, puente nasal ancho, narinas amplias, surco nasolabial largo y pliegues nasolabiales profundos, entre otros. También se han descrito deformidades de las extremidades (camptodactilia, pie zambo), cuello corto y escoliosis, así como convulsiones. En algunos casos, la RMN cerebral puede evidenciar atrofia cerebral y cerebelosa. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5146465016 | A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with intellectual disability and with characteristics of severe congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, neonatal respiratory distress, and global developmental delay. Dysmorphic facial features include downslanting palpebral fissures, broad nasal bridge, large nares, long philtrum, and deep nasolabial folds among others. Limb deformities (camptodactyly, clubfoot), short neck, scoliosis as well as seizures have also been reported. Brain MRI may show cerebral and cerebellar atrophy in some cases. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400376013 | A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with intellectual disability characterized by severe congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, neonatal respiratory distress, and global developmental delay. Dysmorphic facial features include downslanting palpebral fissures, broad nasal bridge, large nares, long philtrum, and deep nasolabial folds, among others. Limb deformities (camptodactyly, clubfoot), short neck, scoliosis, as well as seizures have also been reported. Brain MRI may show cerebral and cerebellar atrophy in some cases. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400377016 | A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with intellectual disability characterised by severe congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, neonatal respiratory distress, and global developmental delay. Dysmorphic facial features include downslanting palpebral fissures, broad nasal bridge, large nares, long philtrum, and deep nasolabial folds, among others. Limb deformities (camptodactyly, clubfoot), short neck, scoliosis, as well as seizures have also been reported. Brain MRI may show cerebral and cerebellar atrophy in some cases. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de contracturas congénitas de cara y de extremidades, hipotonía y retraso del desarrollo (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual (trastorno) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de contracturas congénitas de cara y de extremidades, hipotonía y retraso del desarrollo (trastorno) | es un[a] | retraso global del desarrollo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de contracturas congénitas de cara y de extremidades, hipotonía y retraso del desarrollo (trastorno) | es un[a] | Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de contracturas congénitas de cara y de extremidades, hipotonía y retraso del desarrollo (trastorno) | es un[a] | Distal arthrogryposis syndrome | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de contracturas congénitas de cara y de extremidades, hipotonía y retraso del desarrollo (trastorno) | es un[a] | deformidad articular | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de contracturas congénitas de cara y de extremidades, hipotonía y retraso del desarrollo (trastorno) | es un[a] | lesión articular | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de contracturas congénitas de cara y de extremidades, hipotonía y retraso del desarrollo (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema musculoesquelético | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de contracturas congénitas de cara y de extremidades, hipotonía y retraso del desarrollo (trastorno) | es un[a] | Poor muscle tone (finding) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de contracturas congénitas de cara y de extremidades, hipotonía y retraso del desarrollo (trastorno) | es un[a] | Congenital deformity of face (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de contracturas congénitas de cara y de extremidades, hipotonía y retraso del desarrollo (trastorno) | es un[a] | Deformity of limb (finding) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de contracturas congénitas de cara y de extremidades, hipotonía y retraso del desarrollo (trastorno) | es un[a] | trastorno de músculo esquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de contracturas congénitas de cara y de extremidades, hipotonía y retraso del desarrollo (trastorno) | es un[a] | lesión de cara (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de contracturas congénitas de cara y de extremidades, hipotonía y retraso del desarrollo (trastorno) | es un[a] | anomalía congénita de la articulación | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de contracturas congénitas de cara y de extremidades, hipotonía y retraso del desarrollo (trastorno) | interpreta | Muscle tone | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de contracturas congénitas de cara y de extremidades, hipotonía y retraso del desarrollo (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de músculo esquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de contracturas congénitas de cara y de extremidades, hipotonía y retraso del desarrollo (trastorno) | interpreta | amplitud de movimiento articular | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de contracturas congénitas de cara y de extremidades, hipotonía y retraso del desarrollo (trastorno) | tiene interpretación | Decreased | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de contracturas congénitas de cara y de extremidades, hipotonía y retraso del desarrollo (trastorno) | interpreta | capacidad intelectual | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de contracturas congénitas de cara y de extremidades, hipotonía y retraso del desarrollo (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de contracturas congénitas de cara y de extremidades, hipotonía y retraso del desarrollo (trastorno) | interpreta | Adaptation behavior (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de contracturas congénitas de cara y de extremidades, hipotonía y retraso del desarrollo (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de contracturas congénitas de cara y de extremidades, hipotonía y retraso del desarrollo (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de contracturas congénitas de cara y de extremidades, hipotonía y retraso del desarrollo (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura articular de extremidad | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de contracturas congénitas de cara y de extremidades, hipotonía y retraso del desarrollo (trastorno) | morfología asociada | Contracture (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de contracturas congénitas de cara y de extremidades, hipotonía y retraso del desarrollo (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de contracturas congénitas de cara y de extremidades, hipotonía y retraso del desarrollo (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de contracturas congénitas de cara y de extremidades, hipotonía y retraso del desarrollo (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de la cara | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de contracturas congénitas de cara y de extremidades, hipotonía y retraso del desarrollo (trastorno) | morfología asociada | Contracture (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de contracturas congénitas de cara y de extremidades, hipotonía y retraso del desarrollo (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de contracturas congénitas de cara y de extremidades, hipotonía y retraso del desarrollo (trastorno) | es un[a] | deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de contracturas congénitas de cara y de extremidades, hipotonía y retraso del desarrollo (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura articular de múltiples áreas del cuerpo (estructura corporal) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 8 | |
| síndrome de contracturas congénitas de cara y de extremidades, hipotonía y retraso del desarrollo (trastorno) | morfología asociada | Contracture (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 8 | |
| síndrome de contracturas congénitas de cara y de extremidades, hipotonía y retraso del desarrollo (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual de causa genética | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR