1255335006: X-linked intellectual disability, short stature, overweight syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, talla baja, sobrepeso ligado al cromosoma X (trastorno)

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de discapacidad intelectual, talla baja, sobrepeso ligado al cromosoma X (trastorno)
\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en el peso\peso corporal elevado (hallazgo)\Obese (finding)\Obesity (disorder)\trastorno de obesidad de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, talla baja, sobrepeso ligado al cromosoma X (trastorno)

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de discapacidad intelectual, talla baja, sobrepeso ligado al cromosoma X (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, talla baja, sobrepeso ligado al cromosoma X (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, talla baja, sobrepeso ligado al cromosoma X (trastorno)
\hallazgo funcional\trastorno de la comunicación\Disorder of language\trastorno madurativo del lenguaje (trastorno)\Developmental speech disorder\demora en el habla\síndrome de discapacidad intelectual, talla baja, sobrepeso ligado al cromosoma X (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, talla baja, sobrepeso ligado al cromosoma X (trastorno)
\hallazgo funcional\Language finding\Disorder of language\trastorno madurativo del lenguaje (trastorno)\Developmental speech disorder\demora en el habla\síndrome de discapacidad intelectual, talla baja, sobrepeso ligado al cromosoma X (trastorno)

\Speech finding\hallazgo relacionado con el habla y el lenguaje\...

\hallazgo relacionado con la comunicación, el habla y el lenguaje (hallazgo)\trastorno de la comunicación\Disorder of language\trastorno madurativo del lenguaje (trastorno)\Developmental speech disorder\demora en el habla\síndrome de discapacidad intelectual, talla baja, sobrepeso ligado al cromosoma X (trastorno)

\Language finding\Disorder of language\trastorno madurativo del lenguaje (trastorno)\Developmental speech disorder\demora en el habla\síndrome de discapacidad intelectual, talla baja, sobrepeso ligado al cromosoma X (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, talla baja, sobrepeso ligado al cromosoma X (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\trastorno de obesidad de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, talla baja, sobrepeso ligado al cromosoma X (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de discapacidad intelectual, talla baja, sobrepeso ligado al cromosoma X (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\síndrome de discapacidad intelectual, talla baja, sobrepeso ligado al cromosoma X (trastorno)
\enfermedad\Obesity (disorder)\trastorno de obesidad de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, talla baja, sobrepeso ligado al cromosoma X (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de discapacidad intelectual, talla baja, sobrepeso ligado al cromosoma X (trastorno)
\enfermedad\trastorno de la comunicación\Disorder of language\trastorno madurativo del lenguaje (trastorno)\Developmental speech disorder\demora en el habla\síndrome de discapacidad intelectual, talla baja, sobrepeso ligado al cromosoma X (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, talla baja, sobrepeso ligado al cromosoma X (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de discapacidad intelectual, talla baja, sobrepeso ligado al cromosoma X (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno madurativo del lenguaje (trastorno)\Developmental speech disorder\demora en el habla\síndrome de discapacidad intelectual, talla baja, sobrepeso ligado al cromosoma X (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de discapacidad intelectual, talla baja, sobrepeso ligado al cromosoma X (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\demora en el habla\síndrome de discapacidad intelectual, talla baja, sobrepeso ligado al cromosoma X (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de discapacidad intelectual, talla baja, sobrepeso ligado al cromosoma X (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Oct 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2856201000209111 síndrome de discapacidad intelectual, talla baja, sobrepeso ligado al cromosoma X (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2856211000209114 síndrome de discapacidad intelectual, talla baja, sobrepeso ligado al cromosoma X es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5146503012 X-linked intellectual disability, short stature, overweight syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5146504018 X-linked intellectual disability, short stature, overweight syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2856221000209119 Se trata de un síndrome debido a anomalías congénitas múltiples caracterizado por discapacidad intelectual de límite a grave, retraso del habla, estatura baja, índice de masa corporal elevado, patrón de obesidad troncal (reportado en varones de más edad) y características neurológicas variables (tales como hipotonía, temblores, trastornos de la marcha, problemas de conducta y trastornos convulsivos). Otras manifestaciones menos comunes incluyen microcefalia, microorquidismo y/o microfalosomía. En algunos pacientes se han descrito características dismórficas, pero no se ha observado ningún patrón consistente. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5146505017 A multiple congenital anomalies syndrome characterised by borderline to severe intellectual disability, speech delay, short stature, elevated body mass index, a pattern of truncal obesity (reported in older males) and variable neurologic features (e.g. hypotonia, tremors, gait disturbances, behavioural problems and seizure disorders). Less common manifestations include microcephaly, microorchidism and/or microphallus. Dysmorphic features have been reported in some patients but no consistent pattern has been noted. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5146506016 A multiple congenital anomalies syndrome characterized by borderline to severe intellectual disability, speech delay, short stature, elevated body mass index, a pattern of truncal obesity (reported in older males) and variable neurologic features (e.g. hypotonia, tremors, gait disturbances, behavioral problems and seizure disorders). Less common manifestations include microcephaly, microorchidism and/or microphallus. Dysmorphic features have been reported in some patients but no consistent pattern has been noted. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400380015 X-linked intellectual disability-short stature-overweight syndrome is a multiple congenital anomalies syndrome characterized by borderline to severe intellectual disability, speech delay, short stature, elevated body mass index, a pattern of truncal obesity (reported in older males), and variable neurologic features (e.g. hypotonia, tremors, gait disturbances, behavioral problems, and seizure disorders). Less common manifestations include microcephaly, microorchidism and/or microphallus. Dysmorphic features have been reported in some patients but no consistent pattern has been noted. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400381016 X-linked intellectual disability-short stature-overweight syndrome is a multiple congenital anomalies syndrome characterised by borderline to severe intellectual disability, speech delay, short stature, elevated body mass index, a pattern of truncal obesity (reported in older males), and variable neurologic features (e.g. hypotonia, tremors, gait disturbances, behavioural problems, and seizure disorders). Less common manifestations include microcephaly, microorchidism and/or microphallus. Dysmorphic features have been reported in some patients but no consistent pattern has been noted. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de discapacidad intelectual, talla baja, sobrepeso ligado al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, talla baja, sobrepeso ligado al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, talla baja, sobrepeso ligado al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	demora en el habla	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, talla baja, sobrepeso ligado al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	trastorno con baja estatura (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, talla baja, sobrepeso ligado al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, talla baja, sobrepeso ligado al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	Obesity (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, talla baja, sobrepeso ligado al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, talla baja, sobrepeso ligado al cromosoma X (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual, talla baja, sobrepeso ligado al cromosoma X (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual, talla baja, sobrepeso ligado al cromosoma X (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual, talla baja, sobrepeso ligado al cromosoma X (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual, talla baja, sobrepeso ligado al cromosoma X (trastorno)	interpreta	capacidad de realizar funciones relacionadas con la comunicación	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de discapacidad intelectual, talla baja, sobrepeso ligado al cromosoma X (trastorno)	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de discapacidad intelectual, talla baja, sobrepeso ligado al cromosoma X (trastorno)	interpreta	medición de altura corporal (entidad observable)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de discapacidad intelectual, talla baja, sobrepeso ligado al cromosoma X (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de discapacidad intelectual, talla baja, sobrepeso ligado al cromosoma X (trastorno)	interpreta	peso corporal medido	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de discapacidad intelectual, talla baja, sobrepeso ligado al cromosoma X (trastorno)	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de discapacidad intelectual, talla baja, sobrepeso ligado al cromosoma X (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, talla baja, sobrepeso ligado al cromosoma X (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, talla baja, sobrepeso ligado al cromosoma X (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, talla baja, sobrepeso ligado al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	trastorno de obesidad de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, talla baja, sobrepeso ligado al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2856201000209111	síndrome de discapacidad intelectual, talla baja, sobrepeso ligado al cromosoma X (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2856211000209114	síndrome de discapacidad intelectual, talla baja, sobrepeso ligado al cromosoma X	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5146503012	X-linked intellectual disability, short stature, overweight syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5146504018	X-linked intellectual disability, short stature, overweight syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2856221000209119	Se trata de un síndrome debido a anomalías congénitas múltiples caracterizado por discapacidad intelectual de límite a grave, retraso del habla, estatura baja, índice de masa corporal elevado, patrón de obesidad troncal (reportado en varones de más edad) y características neurológicas variables (tales como hipotonía, temblores, trastornos de la marcha, problemas de conducta y trastornos convulsivos). Otras manifestaciones menos comunes incluyen microcefalia, microorquidismo y/o microfalosomía. En algunos pacientes se han descrito características dismórficas, pero no se ha observado ningún patrón consistente.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5146505017	A multiple congenital anomalies syndrome characterised by borderline to severe intellectual disability, speech delay, short stature, elevated body mass index, a pattern of truncal obesity (reported in older males) and variable neurologic features (e.g. hypotonia, tremors, gait disturbances, behavioural problems and seizure disorders). Less common manifestations include microcephaly, microorchidism and/or microphallus. Dysmorphic features have been reported in some patients but no consistent pattern has been noted.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5146506016	A multiple congenital anomalies syndrome characterized by borderline to severe intellectual disability, speech delay, short stature, elevated body mass index, a pattern of truncal obesity (reported in older males) and variable neurologic features (e.g. hypotonia, tremors, gait disturbances, behavioral problems and seizure disorders). Less common manifestations include microcephaly, microorchidism and/or microphallus. Dysmorphic features have been reported in some patients but no consistent pattern has been noted.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400380015	X-linked intellectual disability-short stature-overweight syndrome is a multiple congenital anomalies syndrome characterized by borderline to severe intellectual disability, speech delay, short stature, elevated body mass index, a pattern of truncal obesity (reported in older males), and variable neurologic features (e.g. hypotonia, tremors, gait disturbances, behavioral problems, and seizure disorders). Less common manifestations include microcephaly, microorchidism and/or microphallus. Dysmorphic features have been reported in some patients but no consistent pattern has been noted.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400381016	X-linked intellectual disability-short stature-overweight syndrome is a multiple congenital anomalies syndrome characterised by borderline to severe intellectual disability, speech delay, short stature, elevated body mass index, a pattern of truncal obesity (reported in older males), and variable neurologic features (e.g. hypotonia, tremors, gait disturbances, behavioural problems, and seizure disorders). Less common manifestations include microcephaly, microorchidism and/or microphallus. Dysmorphic features have been reported in some patients but no consistent pattern has been noted.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)