1258972007: Baraitser Winter cerebrofrontofacial syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser Winter (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser Winter (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser Winter (trastorno)

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser Winter (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser Winter (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser Winter (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser Winter (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser Winter (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser Winter (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser Winter (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser Winter (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser Winter (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser Winter (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser Winter (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser Winter (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Nov 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2882301000209110 síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser Winter (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2882311000209113 síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser Winter es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5155231018 Baraitser Winter cerebrofrontofacial syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5155232013 Baraitser Winter cerebrofrontofacial syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2882321000209118 El síndrome de Baraitser-Winter (BWS) es un síndrome malformativo caracterizado por dismorfismo facial (hipertelorismo con ptosis, nariz bulbosa ancha, sutura metópica en cresta, cejas arqueadas, engrosamiento progresivo de la cara), coloboma ocular, paquigiria y/o heterotopías en banda con gradiente anteroposterior, rigidez articular progresiva y déficit intelectual de gravedad variable, a menudo con epilepsia grave. El síndrome de paquigiria-epilepsia-discapacidad intelectual- dimorfismo (síndrome de Fryns-Aftimos [FA]) se corresponde con la aparición de BWS en pacientes de edad avanzada. Incialmente, el síndrome de Fryns-Aftimos y el síndrome de Baraitser-Winter fueron considerados como entidades diferentes. El BWS es un trastorno genéticamente heterogéneo, causado por una mutación heterocigota en uno de los 2 genes que codifican para actinas expresadas de forma ubicua: ACTB, localizado en 7p22 (BRWS1) y ACTG1 en 17q25 (BRWS2). Todas las mutaciones son contrasentido y probablemente actúan por un mecanismo de ganancia de función, ya que las deleciones de los mismos genes no generan el fenotipo del BSW. Todos los casos confirmados molecularmente son esporádicos con una transmisión, en teoría, autosómica dominante, pero nunca se ha descrito de una transmisión real. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5155233015 Baraitser-Winter syndrome (BWS) is a malformation syndrome with characteristics of facial dysmorphism (hypertelorism with ptosis, broad bulbous nose, ridged metopic suture, arched eyebrows, progressive coarsening of the face), ocular coloboma, pachygyria and/or band heterotopias with antero-posterior gradient, progressive joint stiffening and intellectual deficit of variable severity, often with severe epilepsy. Pachygyria - epilepsy - intellectual disability - dysmorphism (Fryns-Aftimos (FA) syndrome) corresponds to the appearance of BWS in elderly patients. BWS and FA were initially considered separate entities. BWS is a genetically heterogeneous disorder, caused by a heterozygous mutation in one of the 2 genes coding for ubiquitously expressed actins: ACTB, located to 7p22-p12 (BRWS1) and ACTG1 on 17q25.3 (BRWS2). All mutations are missense and probably act by a gain of function mechanism, as deletions of the same genes do not result in BWS phenotype. All molecularly confirmed cases are sporadic, with, in theory, an autosomal dominant transmission, but effective transmission has never been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400382011 Baraitser-Winter syndrome (BWS) is a malformation syndrome, characterized by facial dysmorphism (hypertelorism with ptosis, broad bulbous nose, ridged metopic suture, arched eyebrows, progressive coarsening of the face), ocular coloboma, pachygyria and/or band heterotopias with antero-posterior gradient, progressive joint stiffening, and intellectual deficit of variable severity, often with severe epilepsy. Pachygyria - epilepsy - intellectual disability - dysmorphism (Fryns-Aftimos syndrome) corresponds to the appearance of BWS in elderly patients. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400383018 Baraitser-Winter syndrome (BWS) is a malformation syndrome, characterised by facial dysmorphism (hypertelorism with ptosis, broad bulbous nose, ridged metopic suture, arched eyebrows, progressive coarsening of the face), ocular coloboma, pachygyria and/or band heterotopias with antero-posterior gradient, progressive joint stiffening, and intellectual deficit of variable severity, often with severe epilepsy. Pachygyria - epilepsy - intellectual disability - dysmorphism (Fryns-Aftimos syndrome) corresponds to the appearance of BWS in elderly patients. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser Winter (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser Winter (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser Winter (trastorno)	es un[a]	enfermedad genética	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser Winter (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser Winter (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser Winter (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser Winter (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser Winter (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser Winter (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser Winter (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser Winter (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser Winter (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2882301000209110	síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser Winter (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2882311000209113	síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser Winter	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5155231018	Baraitser Winter cerebrofrontofacial syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5155232013	Baraitser Winter cerebrofrontofacial syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2882321000209118	El síndrome de Baraitser-Winter (BWS) es un síndrome malformativo caracterizado por dismorfismo facial (hipertelorismo con ptosis, nariz bulbosa ancha, sutura metópica en cresta, cejas arqueadas, engrosamiento progresivo de la cara), coloboma ocular, paquigiria y/o heterotopías en banda con gradiente anteroposterior, rigidez articular progresiva y déficit intelectual de gravedad variable, a menudo con epilepsia grave. El síndrome de paquigiria-epilepsia-discapacidad intelectual- dimorfismo (síndrome de Fryns-Aftimos [FA]) se corresponde con la aparición de BWS en pacientes de edad avanzada. Incialmente, el síndrome de Fryns-Aftimos y el síndrome de Baraitser-Winter fueron considerados como entidades diferentes. El BWS es un trastorno genéticamente heterogéneo, causado por una mutación heterocigota en uno de los 2 genes que codifican para actinas expresadas de forma ubicua: ACTB, localizado en 7p22 (BRWS1) y ACTG1 en 17q25 (BRWS2). Todas las mutaciones son contrasentido y probablemente actúan por un mecanismo de ganancia de función, ya que las deleciones de los mismos genes no generan el fenotipo del BSW. Todos los casos confirmados molecularmente son esporádicos con una transmisión, en teoría, autosómica dominante, pero nunca se ha descrito de una transmisión real.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5155233015	Baraitser-Winter syndrome (BWS) is a malformation syndrome with characteristics of facial dysmorphism (hypertelorism with ptosis, broad bulbous nose, ridged metopic suture, arched eyebrows, progressive coarsening of the face), ocular coloboma, pachygyria and/or band heterotopias with antero-posterior gradient, progressive joint stiffening and intellectual deficit of variable severity, often with severe epilepsy. Pachygyria - epilepsy - intellectual disability - dysmorphism (Fryns-Aftimos (FA) syndrome) corresponds to the appearance of BWS in elderly patients. BWS and FA were initially considered separate entities. BWS is a genetically heterogeneous disorder, caused by a heterozygous mutation in one of the 2 genes coding for ubiquitously expressed actins: ACTB, located to 7p22-p12 (BRWS1) and ACTG1 on 17q25.3 (BRWS2). All mutations are missense and probably act by a gain of function mechanism, as deletions of the same genes do not result in BWS phenotype. All molecularly confirmed cases are sporadic, with, in theory, an autosomal dominant transmission, but effective transmission has never been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400382011	Baraitser-Winter syndrome (BWS) is a malformation syndrome, characterized by facial dysmorphism (hypertelorism with ptosis, broad bulbous nose, ridged metopic suture, arched eyebrows, progressive coarsening of the face), ocular coloboma, pachygyria and/or band heterotopias with antero-posterior gradient, progressive joint stiffening, and intellectual deficit of variable severity, often with severe epilepsy. Pachygyria - epilepsy - intellectual disability - dysmorphism (Fryns-Aftimos syndrome) corresponds to the appearance of BWS in elderly patients.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400383018	Baraitser-Winter syndrome (BWS) is a malformation syndrome, characterised by facial dysmorphism (hypertelorism with ptosis, broad bulbous nose, ridged metopic suture, arched eyebrows, progressive coarsening of the face), ocular coloboma, pachygyria and/or band heterotopias with antero-posterior gradient, progressive joint stiffening, and intellectual deficit of variable severity, often with severe epilepsy. Pachygyria - epilepsy - intellectual disability - dysmorphism (Fryns-Aftimos syndrome) corresponds to the appearance of BWS in elderly patients.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)