1259242002: Hereditary von Willebrand disease (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo funcional\trastorno del sistema hemostático\trastorno de la coagulación sanguínea\trastorno de von Willebrand\enfermedad hereditaria de von Willebrand (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\enfermedad hereditaria de von Willebrand (trastorno)
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\trastorno de la coagulación sanguínea\trastorno de von Willebrand\enfermedad hereditaria de von Willebrand (trastorno)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 30-Nov 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2883241000209114 enfermedad hereditaria de von Willebrand (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2883251000209111 enfermedad hereditaria de von Willebrand es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5156368012 Hereditary von Willebrand disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5156369016 Hereditary von Willebrand disease (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2883261000209113 Es un trastorno hemorrágico hereditario poco frecuente caracterizado por una adhesión plaquetaria defectuosa y un defecto secundario de la coagulación que se manifiesta como una hemorragia anómala de gravedad variable que se produce de forma espontánea o asociada a un procedimiento invasivo. En función del tipo de defecto del factor de von Willebrand, se definen tres subtipos principales: deficiencia parcial (tipo 1) o total (tipo 3), y anomalías cualitativas/ funcionales (tipo 2). La enfermedad de von Willebrand está causada por mutaciones del gen VWF (12p13.3) que codifica la proteína multimérica FvW. En la mayoría de los casos, esta enfermedad se transmite de manera autosómica dominante; sin embargo, para el tipo 3 y para algunos de los subtipos del tipo 2, el modo de herencia es autosómico recesivo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5156371016 A rare inherited bleeding disorder with characteristics of defective platelet adhesion and secondary coagulation defect that manifests as abnormal bleeding of variable severity occurring either spontaneously or in association with an invasive procedure. Three main subtypes are defined based on the type of von Willebrand factor defect: partial (type 1) or total (type 3) deficiency, and qualitative/functional anomalies (type 2). Caused by mutations in the VWF gene (12p13.3) encoding the multimeric VWF protein. Most often transmitted in an autosomal dominant manner, however, the mode of inheritance is autosomal recessive for type 3 VWD and for some of the type 2 subtypes. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400386014 A rare, inherited bleeding disorder characterized by defective platelet adhesion and secondary coagulation defect that manifests as abnormal bleeding of variable severity occurring either spontaneously or in association with an invasive procedure. Three main subtypes are defined based on the type of von Willebrand factor defect: partial (type 1) or total (type 3) deficiency, and qualitative/functional anomalies (type 2). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400387017 A rare, inherited bleeding disorder characterised by defective platelet adhesion and secondary coagulation defect that manifests as abnormal bleeding of variable severity occurring either spontaneously or in association with an invasive procedure. Three main subtypes are defined based on the type of von Willebrand factor defect: partial (type 1) or total (type 3) deficiency, and qualitative/functional anomalies (type 2). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad hereditaria de von Willebrand (trastorno)	es un[a]	trastorno de von Willebrand	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad hereditaria de von Willebrand (trastorno)	es un[a]	Autosomal hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad hereditaria de von Willebrand (trastorno)	interpreta	función hemostática	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad hereditaria de von Willebrand (trastorno)	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
enfermedad de von Willebrand hereditaria tipo 1	es un[a]	True	enfermedad hereditaria de von Willebrand (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de von Willebrand hereditaria tipo 2	es un[a]	True	enfermedad hereditaria de von Willebrand (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de von Willebrand hereditaria tipo 3	es un[a]	True	enfermedad hereditaria de von Willebrand (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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2883241000209114	enfermedad hereditaria de von Willebrand (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2883251000209111	enfermedad hereditaria de von Willebrand	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5156368012	Hereditary von Willebrand disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5156369016	Hereditary von Willebrand disease (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2883261000209113	Es un trastorno hemorrágico hereditario poco frecuente caracterizado por una adhesión plaquetaria defectuosa y un defecto secundario de la coagulación que se manifiesta como una hemorragia anómala de gravedad variable que se produce de forma espontánea o asociada a un procedimiento invasivo. En función del tipo de defecto del factor de von Willebrand, se definen tres subtipos principales: deficiencia parcial (tipo 1) o total (tipo 3), y anomalías cualitativas/ funcionales (tipo 2). La enfermedad de von Willebrand está causada por mutaciones del gen VWF (12p13.3) que codifica la proteína multimérica FvW. En la mayoría de los casos, esta enfermedad se transmite de manera autosómica dominante; sin embargo, para el tipo 3 y para algunos de los subtipos del tipo 2, el modo de herencia es autosómico recesivo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5156371016	A rare inherited bleeding disorder with characteristics of defective platelet adhesion and secondary coagulation defect that manifests as abnormal bleeding of variable severity occurring either spontaneously or in association with an invasive procedure. Three main subtypes are defined based on the type of von Willebrand factor defect: partial (type 1) or total (type 3) deficiency, and qualitative/functional anomalies (type 2). Caused by mutations in the VWF gene (12p13.3) encoding the multimeric VWF protein. Most often transmitted in an autosomal dominant manner, however, the mode of inheritance is autosomal recessive for type 3 VWD and for some of the type 2 subtypes.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400386014	A rare, inherited bleeding disorder characterized by defective platelet adhesion and secondary coagulation defect that manifests as abnormal bleeding of variable severity occurring either spontaneously or in association with an invasive procedure. Three main subtypes are defined based on the type of von Willebrand factor defect: partial (type 1) or total (type 3) deficiency, and qualitative/functional anomalies (type 2).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400387017	A rare, inherited bleeding disorder characterised by defective platelet adhesion and secondary coagulation defect that manifests as abnormal bleeding of variable severity occurring either spontaneously or in association with an invasive procedure. Three main subtypes are defined based on the type of von Willebrand factor defect: partial (type 1) or total (type 3) deficiency, and qualitative/functional anomalies (type 2).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)