1260095004: Menke Hennekam syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\síndrome de Menke Hennekam (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Menke Hennekam (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Menke Hennekam (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Menke Hennekam (trastorno)
• \Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Menke Hennekam (trastorno)
• \hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de Menke Hennekam (trastorno)
• \hallazgo en la medición corporal\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\síndrome de Menke Hennekam (trastorno)
• \hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de Menke Hennekam (trastorno)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Menke Hennekam (trastorno)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Menke Hennekam (trastorno)
• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Menke Hennekam (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Menke Hennekam (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Menke Hennekam (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Menke Hennekam (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Menke Hennekam (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Menke Hennekam (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Menke Hennekam (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Menke Hennekam (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Menke Hennekam (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\síndrome de Menke Hennekam (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de Menke Hennekam (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Dec 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2908741000209115	síndrome de Menke Hennekam (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2908751000209118	síndrome de Menke Hennekam	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5159100014	Menke Hennekam syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159101013	Menke Hennekam syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2908761000209116	Un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas, de base genética y poco frecuente que se caracteriza por discapacidad intelectual variable, retraso del desarrollo, comportamiento autista, baja estatura y microcefalia. Puede presentar manifestaciones adicionales variables como problemas para la alimentación, alteraciones visuales y auditivas, infecciones recurrentes de vía aérea superior y epilepsia. Se han reportado malformaciones como criptorquidia y anomalías cerebrales. Se acompaña de rasgos faciales dismórficos que incluyen fisuras palpebrales cortas y elevadas, ptosis, telecanto, puente nasal deprimido, nariz corta, narinas antevertidas, columela corta y filtrum largo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5159102018	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by variable intellectual disability, developmental delay, autistic behavior, short stature and microcephaly. Additional variable manifestations include feeding problems, vision and hearing impairments, recurrent upper airway infections and epilepsy. Reported malformations are cryptorchidism and cerebral anomalies. Dysmorphic facial features include short and upslanted palpebral fissures, ptosis, telecanthus, depressed nasal ridge, short nose, anteverted nares, short columella and long philtrum.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159103011	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by variable intellectual disability, developmental delay, autistic behaviour, short stature and microcephaly. Additional variable manifestations include feeding problems, vision and hearing impairments, recurrent upper airway infections and epilepsy. Reported malformations are cryptorchidism and cerebral anomalies. Dysmorphic facial features include short and upslanted palpebral fissures, ptosis, telecanthus, depressed nasal ridge, short nose, anteverted nares, short columella and long philtrum.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400396017	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by variable intellectual disability, developmental delay, autistic behavior, short stature, and microcephaly. Additional variable manifestations include feeding problems, vision and hearing impairments, recurrent upper airway infections, and epilepsy. Reported malformations are cryptorchidism and cerebral anomalies. Dysmorphic facial features include short and upslanted palpebral fissures, ptosis, telecanthus, depressed nasal ridge, short nose, anteverted nares, short columella, and long philtrum.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400397014	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by variable intellectual disability, developmental delay, autistic behaviour, short stature, and microcephaly. Additional variable manifestations include feeding problems, vision and hearing impairments, recurrent upper airway infections, and epilepsy. Reported malformations are cryptorchidism and cerebral anomalies. Dysmorphic facial features include short and upslanted palpebral fissures, ptosis, telecanthus, depressed nasal ridge, short nose, anteverted nares, short columella, and long philtrum.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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