Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Dec 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2919021000209119 | síndrome de discapacidad del desarrollo, ataxia, epilepsia asociado al gen PUM1 (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2919031000209116 | síndrome de discapacidad del desarrollo, ataxia, epilepsia asociado al gen PUM1 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2919041000209113 | síndrome PADDAS | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2919051000209110 | SCA47 (ataxia espinocerebelosa tipo 47) | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5159126016 | PADDAS syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5159127013 | SCA47 - spinocerebellar ataxia type 47 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5159128015 | Pumilio RNA binding family member 1-associated developmental disability, ataxia, seizure syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5159129011 | Pumilio RNA binding family member 1-associated developmental disability, ataxia, seizure syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5159130018 | PUM1-associated developmental disability, ataxia, seizure syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2928411000209116 | Se trata de una discapacidad intelectual sindrómica genética poco frecuente caracterizada por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, ataxia, y de forma más variable, convulsiones y baja estatura. Además se observan anomalías en el comportamiento, junto con características faciales variables y otras características dismórficas (puente nasal ancho, hipertelorismo, ojos almendrados, paladar alto y arqueado y anomalías en dedos de manos y pies). Las neuroimágenes pueden revelar ventrículos dilatados, cuerpo calloso pequeño y anomalías de fosa posterior. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5159140015 | A rare genetic syndromic intellectual disability characterised by developmental delay, intellectual disability, ataxia, and more variably seizures and short stature. Behavioural abnormalities may also be observed, along with variable facial and other dysmorphic features (such as broad nasal bridge, hypertelorism, almond-shaped eyes, high-arched palate and anomalies of the fingers and toes). Brain imaging may reveal dilated ventricles, small corpus callosum or posterior fossa abnormalities. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5159141016 | A rare genetic syndromic intellectual disability characterized by developmental delay, intellectual disability, ataxia, and more variably seizures and short stature. Behavioral abnormalities may also be observed, along with variable facial and other dysmorphic features (such as broad nasal bridge, hypertelorism, almond-shaped eyes, high-arched palate and anomalies of the fingers and toes). Brain imaging may reveal dilated ventricles, small corpus callosum or posterior fossa abnormalities. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400398016 | A rare genetic syndromic intellectual disability characterized by developmental delay, intellectual disability, ataxia, and, more variably, seizures and short stature. Behavioral abnormalities may also be observed, as well as variable facial and other dysmorphic features (such as broad nasal bridge, hypertelorism, almond-shaped eyes, high-arched palate, and anomalies of the fingers and toes). Brain imaging may reveal dilated ventricles, small corpus callosum, or posterior fossa abnormalities. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400399012 | A rare genetic syndromic intellectual disability characterised by developmental delay, intellectual disability, ataxia, and, more variably, seizures and short stature. Behavioural abnormalities may also be observed, as well as variable facial and other dysmorphic features (such as broad nasal bridge, hypertelorism, almond-shaped eyes, high-arched palate, and anomalies of the fingers and toes). Brain imaging may reveal dilated ventricles, small corpus callosum, or posterior fossa abnormalities. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de discapacidad del desarrollo, ataxia, epilepsia asociado al gen PUM1 (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual (trastorno) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad del desarrollo, ataxia, epilepsia asociado al gen PUM1 (trastorno) | es un[a] | Autosomal dominant hereditary disorder | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad del desarrollo, ataxia, epilepsia asociado al gen PUM1 (trastorno) | es un[a] | ataxia espinocerebelosa | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad del desarrollo, ataxia, epilepsia asociado al gen PUM1 (trastorno) | es un[a] | retraso congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad del desarrollo, ataxia, epilepsia asociado al gen PUM1 (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad del desarrollo, ataxia, epilepsia asociado al gen PUM1 (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de discapacidad del desarrollo, ataxia, epilepsia asociado al gen PUM1 (trastorno) | interpreta | capacidad intelectual | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de discapacidad del desarrollo, ataxia, epilepsia asociado al gen PUM1 (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de discapacidad del desarrollo, ataxia, epilepsia asociado al gen PUM1 (trastorno) | interpreta | Adaptation behavior (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de discapacidad del desarrollo, ataxia, epilepsia asociado al gen PUM1 (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de discapacidad del desarrollo, ataxia, epilepsia asociado al gen PUM1 (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura cerebelosa | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de discapacidad del desarrollo, ataxia, epilepsia asociado al gen PUM1 (trastorno) | morfología asociada | anormalidad degenerativa | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de discapacidad del desarrollo, ataxia, epilepsia asociado al gen PUM1 (trastorno) | sitio del hallazgo | Spinal cord structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de discapacidad del desarrollo, ataxia, epilepsia asociado al gen PUM1 (trastorno) | morfología asociada | anormalidad degenerativa | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de discapacidad del desarrollo, ataxia, epilepsia asociado al gen PUM1 (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual de causa genética | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR