1260128008: Tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial-related combined oxidative phosphorylation defect (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\deficiencia en la fosforilación oxidativa asociada a triptofanil-ARNt sintetasa mitocondrial (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\deficiencia en la fosforilación oxidativa asociada a triptofanil-ARNt sintetasa mitocondrial (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\deficiencia en la fosforilación oxidativa asociada a triptofanil-ARNt sintetasa mitocondrial (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\deficiencia en la fosforilación oxidativa asociada a triptofanil-ARNt sintetasa mitocondrial (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\deficiencia en la fosforilación oxidativa asociada a triptofanil-ARNt sintetasa mitocondrial (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia en la fosforilación oxidativa asociada a triptofanil-ARNt sintetasa mitocondrial (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia en la fosforilación oxidativa asociada a triptofanil-ARNt sintetasa mitocondrial (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\deficiencia en la fosforilación oxidativa asociada a triptofanil-ARNt sintetasa mitocondrial (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\deficiencia en la fosforilación oxidativa asociada a triptofanil-ARNt sintetasa mitocondrial (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia en la fosforilación oxidativa asociada a triptofanil-ARNt sintetasa mitocondrial (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia en la fosforilación oxidativa asociada a triptofanil-ARNt sintetasa mitocondrial (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia en la fosforilación oxidativa asociada a triptofanil-ARNt sintetasa mitocondrial (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia en la fosforilación oxidativa asociada a triptofanil-ARNt sintetasa mitocondrial (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\citopatía mitocondrial\deficiencia en la fosforilación oxidativa asociada a triptofanil-ARNt sintetasa mitocondrial (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\deficiencia en la fosforilación oxidativa asociada a triptofanil-ARNt sintetasa mitocondrial (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\deficiencia en la fosforilación oxidativa asociada a triptofanil-ARNt sintetasa mitocondrial (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Dec 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2914521000209114 deficiencia en la fosforilación oxidativa asociada a triptofanil-ARNt sintetasa mitocondrial (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2914531000209112 deficiencia en la fosforilación oxidativa asociada a triptofanil-ARNt sintetasa mitocondrial es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2914541000209115 deficiencia de triptofanil-ARNt sintetasa mitocondrial es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2914551000209118 deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa asociada al gen WARS2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5159278013 WARS2-related combined oxidative phosphorylation defect en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159279017 Tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial-related combined oxidative phosphorylation defect (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159280019 Tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial-related combined oxidative phosphorylation defect en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159281015 Mitochondrial tryptophanyl-tRNA synthetase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2914561000209116 Se trata de una enfermedad poco frecuente, con deficiencia en la fosforilación oxidativa mitocondrial, caracterizada por un espectro de tres fenotipos clínicos principales que incluyen un fenotipo neonatal grave con acidosis láctica mortal temprana, un curso más prolongado con retraso en el desarrollo de inicio temprano, debilidad motora, signos extrapiramidales con o sin epilepsia y un fenotipo con desarrollo temprano normal y síntomas de tipo Parkinson comenzando aproximadamente al año de vida. Entre otros signos y síntomas reportados de forma variable se incluyen la miocardiopatía, anomalías ópticas, hepatoesplenomegalia e imágenes de resonancia magnética del cerebro anormales, entre otras. Las deficiencias en las enzimas de fosforilación oxidativa mitocontriales son incongruentes. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5159282010 A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder with characteristics of a spectrum of three main clinical phenotypes comprising a severe neonatal phenotype with early fatal lactic acidosis, a more protracted course with early-onset developmental delay, motor weakness, extrapyramidal signs with or without epilepsy and a phenotype with normal early development and Parkinson-like symptoms starting around the age of one year. Additional variably reported signs and symptoms include cardiomyopathy, optic anomalies, hepatosplenomegaly and abnormal brain MRI findings among others. Deficiencies in mitochondrial oxidative phosphorylation enzymes are inconsistent. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400400017 A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterized by a spectrum of three main clinical phenotypes comprising a severe neonatal phenotype with early fatal lactic acidosis, a more protracted course with early-onset developmental delay, motor weakness, extrapyramidal signs, with or without epilepsy, and a phenotype with normal early development and Parkinson-like symptoms starting around the age of one year. Additional, variably reported, signs and symptoms include cardiomyopathy, optic anomalies, hepatosplenomegaly, and abnormal brain MRI findings, among others. Deficiencies in mitochondrial oxidative phosphorylation enzymes are inconsistent. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400401018 A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterised by a spectrum of three main clinical phenotypes comprising a severe neonatal phenotype with early fatal lactic acidosis, a more protracted course with early-onset developmental delay, motor weakness, extrapyramidal signs, with or without epilepsy, and a phenotype with normal early development and Parkinson-like symptoms starting around the age of one year. Additional, variably reported, signs and symptoms include cardiomyopathy, optic anomalies, hepatosplenomegaly, and abnormal brain MRI findings, among others. Deficiencies in mitochondrial oxidative phosphorylation enzymes are inconsistent. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia en la fosforilación oxidativa asociada a triptofanil-ARNt sintetasa mitocondrial (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia en la fosforilación oxidativa asociada a triptofanil-ARNt sintetasa mitocondrial (trastorno)	es un[a]	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia en la fosforilación oxidativa asociada a triptofanil-ARNt sintetasa mitocondrial (trastorno)	es un[a]	citopatía mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia en la fosforilación oxidativa asociada a triptofanil-ARNt sintetasa mitocondrial (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia en la fosforilación oxidativa asociada a triptofanil-ARNt sintetasa mitocondrial (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia en la fosforilación oxidativa asociada a triptofanil-ARNt sintetasa mitocondrial (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
deficiencia en la fosforilación oxidativa asociada a triptofanil-ARNt sintetasa mitocondrial (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
deficiencia en la fosforilación oxidativa asociada a triptofanil-ARNt sintetasa mitocondrial (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
deficiencia en la fosforilación oxidativa asociada a triptofanil-ARNt sintetasa mitocondrial (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia en la fosforilación oxidativa asociada a triptofanil-ARNt sintetasa mitocondrial (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia en la fosforilación oxidativa asociada a triptofanil-ARNt sintetasa mitocondrial (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deficiencia en la fosforilación oxidativa asociada a triptofanil-ARNt sintetasa mitocondrial (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deficiencia en la fosforilación oxidativa asociada a triptofanil-ARNt sintetasa mitocondrial (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2914521000209114	deficiencia en la fosforilación oxidativa asociada a triptofanil-ARNt sintetasa mitocondrial (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2914531000209112	deficiencia en la fosforilación oxidativa asociada a triptofanil-ARNt sintetasa mitocondrial	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2914541000209115	deficiencia de triptofanil-ARNt sintetasa mitocondrial	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2914551000209118	deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa asociada al gen WARS2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5159278013	WARS2-related combined oxidative phosphorylation defect	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159279017	Tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial-related combined oxidative phosphorylation defect (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159280019	Tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial-related combined oxidative phosphorylation defect	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159281015	Mitochondrial tryptophanyl-tRNA synthetase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2914561000209116	Se trata de una enfermedad poco frecuente, con deficiencia en la fosforilación oxidativa mitocondrial, caracterizada por un espectro de tres fenotipos clínicos principales que incluyen un fenotipo neonatal grave con acidosis láctica mortal temprana, un curso más prolongado con retraso en el desarrollo de inicio temprano, debilidad motora, signos extrapiramidales con o sin epilepsia y un fenotipo con desarrollo temprano normal y síntomas de tipo Parkinson comenzando aproximadamente al año de vida. Entre otros signos y síntomas reportados de forma variable se incluyen la miocardiopatía, anomalías ópticas, hepatoesplenomegalia e imágenes de resonancia magnética del cerebro anormales, entre otras. Las deficiencias en las enzimas de fosforilación oxidativa mitocontriales son incongruentes.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5159282010	A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder with characteristics of a spectrum of three main clinical phenotypes comprising a severe neonatal phenotype with early fatal lactic acidosis, a more protracted course with early-onset developmental delay, motor weakness, extrapyramidal signs with or without epilepsy and a phenotype with normal early development and Parkinson-like symptoms starting around the age of one year. Additional variably reported signs and symptoms include cardiomyopathy, optic anomalies, hepatosplenomegaly and abnormal brain MRI findings among others. Deficiencies in mitochondrial oxidative phosphorylation enzymes are inconsistent.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400400017	A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterized by a spectrum of three main clinical phenotypes comprising a severe neonatal phenotype with early fatal lactic acidosis, a more protracted course with early-onset developmental delay, motor weakness, extrapyramidal signs, with or without epilepsy, and a phenotype with normal early development and Parkinson-like symptoms starting around the age of one year. Additional, variably reported, signs and symptoms include cardiomyopathy, optic anomalies, hepatosplenomegaly, and abnormal brain MRI findings, among others. Deficiencies in mitochondrial oxidative phosphorylation enzymes are inconsistent.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400401018	A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterised by a spectrum of three main clinical phenotypes comprising a severe neonatal phenotype with early fatal lactic acidosis, a more protracted course with early-onset developmental delay, motor weakness, extrapyramidal signs, with or without epilepsy, and a phenotype with normal early development and Parkinson-like symptoms starting around the age of one year. Additional, variably reported, signs and symptoms include cardiomyopathy, optic anomalies, hepatosplenomegaly, and abnormal brain MRI findings, among others. Deficiencies in mitochondrial oxidative phosphorylation enzymes are inconsistent.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)