1260133007: Syndromic sensorineural deafness due to combined oxidative phosphorylation defect (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\sordera neurosensorial sindrómica por una deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa (trastorno)
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\sordera neurosensorial sindrómica por una deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa (trastorno)
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\sordera neurosensorial sindrómica por una deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa (trastorno)
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\sordera neurosensorial sindrómica por una deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa (trastorno)
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\sordera neurosensorial sindrómica por una deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa (trastorno)
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\audición disminuida\sordera neurosensorial sindrómica por una deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa (trastorno)

\hallazgo funcional\declinación del estado funcional (hallazgo)\audición disminuida\sordera neurosensorial sindrómica por una deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\sordera neurosensorial sindrómica por una deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\sordera neurosensorial sindrómica por una deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\audición disminuida\sordera neurosensorial sindrómica por una deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\sordera neurosensorial sindrómica por una deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\sordera neurosensorial sindrómica por una deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\sordera neurosensorial sindrómica por una deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\sordera neurosensorial sindrómica por una deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\sordera neurosensorial sindrómica por una deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\sordera neurosensorial sindrómica por una deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\sordera neurosensorial sindrómica por una deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\sordera neurosensorial sindrómica por una deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\sordera neurosensorial sindrómica por una deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\sordera neurosensorial sindrómica por una deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\citopatía mitocondrial\sordera neurosensorial sindrómica por una deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Dec 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2914451000209119 sordera neurosensorial sindrómica por una deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2914461000209117 sordera neurosensorial sindrómica por una deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2914481000209114 sordera neurosensorial sindrómica por COXPD (deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa) es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2914491000209112 hipoacusia neurosensorial sindrómica por COXPD (deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa) es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5159299011 Syndromic sensorineural hearing loss due to COXPD (combined oxidative phosphorylation defect) en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159300015 Syndromic sensorineural deafness due to combined oxidative phosphorylation defect en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159301016 Syndromic sensorineural deafness due to combined oxidative phosphorylation defect (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159302011 Syndromic sensorineural deafness due to COXPD (combined oxidative phosphorylation defect) en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2914471000209111 Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por un fenotipo variable que comprende sordera neurosensorial congénita, hipoglucemia intermitente o persistente y disfunción hepática y renal que progresa potencialmente a fallo orgánico. Los niveles séricos de lactato están incrementados de forma variable y se observa un déficit de los complejos I, III y IV de la cadena respiratoria mitocondrial en el hígado y en los fibroblastos. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5159309019 A rare mitochondrial disease characterised by a variable phenotype of congenital sensorineural deafness, intermittent or persistent hypoglycaemia and hepatic and renal dysfunction potentially progressing to organ failure. Serum lactate levels are variably increased, deficiency of mitochondrial respiratory chain complexes I, III, and IV is observed in the liver and in fibroblasts. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159310012 A rare mitochondrial disease characterized by a variable phenotype of congenital sensorineural deafness, intermittent or persistent hypoglycemia and hepatic and renal dysfunction potentially progressing to organ failure. Serum lactate levels are variably increased, deficiency of mitochondrial respiratory chain complexes I, III, and IV is observed in the liver and in fibroblasts. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400406011 A rare mitochondrial disease characterized by a variable phenotype comprising congenital sensorineural deafness, intermittent or persistent hypoglycemia, and hepatic and renal dysfunction potentially progressing to organ failure. Serum lactate levels are variably increased, deficiency of mitochondrial respiratory chain complexes I, III, and IV is observed in the liver and in fibroblasts. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400407019 A rare mitochondrial disease characterised by a variable phenotype comprising congenital sensorineural deafness, intermittent or persistent hypoglycaemia, and hepatic and renal dysfunction potentially progressing to organ failure. Serum lactate levels are variably increased, deficiency of mitochondrial respiratory chain complexes I, III, and IV is observed in the liver and in fibroblasts. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
sordera neurosensorial sindrómica por una deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa (trastorno)	es un[a]	audición disminuida	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sordera neurosensorial sindrómica por una deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa (trastorno)	es un[a]	trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sordera neurosensorial sindrómica por una deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa (trastorno)	es un[a]	citopatía mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sordera neurosensorial sindrómica por una deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sordera neurosensorial sindrómica por una deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa (trastorno)	es un[a]	Congenital sensorineural hearing loss (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sordera neurosensorial sindrómica por una deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sordera neurosensorial sindrómica por una deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa (trastorno)	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
sordera neurosensorial sindrómica por una deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa (trastorno)	tiene interpretación	Decreased	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
sordera neurosensorial sindrómica por una deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
sordera neurosensorial sindrómica por una deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of auditory system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2914451000209119	sordera neurosensorial sindrómica por una deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2914461000209117	sordera neurosensorial sindrómica por una deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2914481000209114	sordera neurosensorial sindrómica por COXPD (deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2914491000209112	hipoacusia neurosensorial sindrómica por COXPD (deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5159299011	Syndromic sensorineural hearing loss due to COXPD (combined oxidative phosphorylation defect)	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159300015	Syndromic sensorineural deafness due to combined oxidative phosphorylation defect	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159301016	Syndromic sensorineural deafness due to combined oxidative phosphorylation defect (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159302011	Syndromic sensorineural deafness due to COXPD (combined oxidative phosphorylation defect)	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2914471000209111	Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por un fenotipo variable que comprende sordera neurosensorial congénita, hipoglucemia intermitente o persistente y disfunción hepática y renal que progresa potencialmente a fallo orgánico. Los niveles séricos de lactato están incrementados de forma variable y se observa un déficit de los complejos I, III y IV de la cadena respiratoria mitocondrial en el hígado y en los fibroblastos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5159309019	A rare mitochondrial disease characterised by a variable phenotype of congenital sensorineural deafness, intermittent or persistent hypoglycaemia and hepatic and renal dysfunction potentially progressing to organ failure. Serum lactate levels are variably increased, deficiency of mitochondrial respiratory chain complexes I, III, and IV is observed in the liver and in fibroblasts.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159310012	A rare mitochondrial disease characterized by a variable phenotype of congenital sensorineural deafness, intermittent or persistent hypoglycemia and hepatic and renal dysfunction potentially progressing to organ failure. Serum lactate levels are variably increased, deficiency of mitochondrial respiratory chain complexes I, III, and IV is observed in the liver and in fibroblasts.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400406011	A rare mitochondrial disease characterized by a variable phenotype comprising congenital sensorineural deafness, intermittent or persistent hypoglycemia, and hepatic and renal dysfunction potentially progressing to organ failure. Serum lactate levels are variably increased, deficiency of mitochondrial respiratory chain complexes I, III, and IV is observed in the liver and in fibroblasts.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400407019	A rare mitochondrial disease characterised by a variable phenotype comprising congenital sensorineural deafness, intermittent or persistent hypoglycaemia, and hepatic and renal dysfunction potentially progressing to organ failure. Serum lactate levels are variably increased, deficiency of mitochondrial respiratory chain complexes I, III, and IV is observed in the liver and in fibroblasts.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)