1260134001: Spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, obesity syndrome (disorder)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2923141000209116 síndrome de paraparesia espástica, discapacidad intelectual, nistagmo y obesidad (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2923151000209119 síndrome de paraparesia espástica, discapacidad intelectual, nistagmo y obesidad es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2923171000209111 síndrome SINO es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5159311011 Spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, obesity syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159312016 Spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, obesity syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159313014 SINO syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2923161000209117 Es un trastorno neurológico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por la asociación de paraparesia espástica congénita acompañada de un retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual, anomalías oftalmológicas (incluyendo nistagmo, disminución de la agudeza visual o hipermetropía) y obesidad. Otras manifestaciones adicionales son braquiplagiocefalia y rasgos faciales dismórficos. La neuroimagen puede mostrar dilatación ventricular, mielinización anómala y una leve atrofia generalizada. Se han descrito variantes de pérdida de función en homocigosis en el gen KIDINS220 asociadas a un fenotipo letal fetal con ventriculomegalia y contracturas de las extremidades. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5159314015 A rare genetic neurological disorder characterized by the association of congenital spastic paraplegia with global developmental delay and intellectual disability, ophthalmologic abnormalities (including nystagmus, reduced visual acuity or hypermetropia) and obesity. Additional manifestations are brachycephaly/plagiocephaly and dysmorphic facial features. Brain imaging may show dilated ventricles, abnormal myelination and mild generalized atrophy. Homozygous loss-of-function variants of KIDINS220 associated with a fetal lethal phenotype with ventriculomegaly and limb contractures have been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159315019 A rare genetic neurological disorder characterised by the association of congenital spastic paraplegia with global developmental delay and intellectual disability, ophthalmologic abnormalities (including nystagmus, reduced visual acuity or hypermetropia) and obesity. Additional manifestations are brachycephaly/plagiocephaly and dysmorphic facial features. Brain imaging may show dilated ventricles, abnormal myelination and mild generalised atrophy. Homozygous loss-of-function variants of KIDINS220 associated with a fetal lethal phenotype with ventriculomegaly and limb contractures have been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400408012 A rare genetic neurological disorder characterized by the association of congenital spastic paraplegia with global developmental delay and intellectual disability, ophthalmologic abnormalities (including nystagmus, reduced visual acuity, or hypermetropia), and obesity. Additional manifestations are brachy plagiocephaly and dysmorphic facial features. Brain imaging may show dilated ventricles, abnormal myelination, and mild generalized atrophy. Homozygous loss-of-function variants of KIDINS220 associated with a fetal lethal phenotype with ventriculomegaly and limb contractures have been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400409016 A rare genetic neurological disorder characterised by the association of congenital spastic paraplegia with global developmental delay and intellectual disability, ophthalmologic abnormalities (including nystagmus, reduced visual acuity, or hypermetropia), and obesity. Additional manifestations are brachy plagiocephaly and dysmorphic facial features. Brain imaging may show dilated ventricles, abnormal myelination, and mild generalised atrophy. Homozygous loss-of-function variants of KIDINS220 associated with a fetal lethal phenotype with ventriculomegaly and limb contractures have been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de paraparesia espástica, discapacidad intelectual, nistagmo y obesidad (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraparesia espástica, discapacidad intelectual, nistagmo y obesidad (trastorno)	es un[a]	paraplejía espástica hereditaria autosómica dominante compleja (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraparesia espástica, discapacidad intelectual, nistagmo y obesidad (trastorno)	es un[a]	retraso global del desarrollo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraparesia espástica, discapacidad intelectual, nistagmo y obesidad (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraparesia espástica, discapacidad intelectual, nistagmo y obesidad (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraparesia espástica, discapacidad intelectual, nistagmo y obesidad (trastorno)	es un[a]	Obesity (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraparesia espástica, discapacidad intelectual, nistagmo y obesidad (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de paraparesia espástica, discapacidad intelectual, nistagmo y obesidad (trastorno)	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	10
síndrome de paraparesia espástica, discapacidad intelectual, nistagmo y obesidad (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of visual system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de paraparesia espástica, discapacidad intelectual, nistagmo y obesidad (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of left lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de paraparesia espástica, discapacidad intelectual, nistagmo y obesidad (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of right lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
síndrome de paraparesia espástica, discapacidad intelectual, nistagmo y obesidad (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de paraparesia espástica, discapacidad intelectual, nistagmo y obesidad (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de paraparesia espástica, discapacidad intelectual, nistagmo y obesidad (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de paraparesia espástica, discapacidad intelectual, nistagmo y obesidad (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de paraparesia espástica, discapacidad intelectual, nistagmo y obesidad (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de paraparesia espástica, discapacidad intelectual, nistagmo y obesidad (trastorno)	interpreta	peso corporal medido	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de paraparesia espástica, discapacidad intelectual, nistagmo y obesidad (trastorno)	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de paraparesia espástica, discapacidad intelectual, nistagmo y obesidad (trastorno)	interpreta	característica observable del movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	11
síndrome de paraparesia espástica, discapacidad intelectual, nistagmo y obesidad (trastorno)	tiene interpretación	Absent	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	11
síndrome de paraparesia espástica, discapacidad intelectual, nistagmo y obesidad (trastorno)	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de paraparesia espástica, discapacidad intelectual, nistagmo y obesidad (trastorno)	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de paraparesia espástica, discapacidad intelectual, nistagmo y obesidad (trastorno)	es un[a]	trastorno de obesidad de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraparesia espástica, discapacidad intelectual, nistagmo y obesidad (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2923141000209116	síndrome de paraparesia espástica, discapacidad intelectual, nistagmo y obesidad (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2923151000209119	síndrome de paraparesia espástica, discapacidad intelectual, nistagmo y obesidad	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2923171000209111	síndrome SINO	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5159311011	Spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, obesity syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159312016	Spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, obesity syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159313014	SINO syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2923161000209117	Es un trastorno neurológico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por la asociación de paraparesia espástica congénita acompañada de un retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual, anomalías oftalmológicas (incluyendo nistagmo, disminución de la agudeza visual o hipermetropía) y obesidad. Otras manifestaciones adicionales son braquiplagiocefalia y rasgos faciales dismórficos. La neuroimagen puede mostrar dilatación ventricular, mielinización anómala y una leve atrofia generalizada. Se han descrito variantes de pérdida de función en homocigosis en el gen KIDINS220 asociadas a un fenotipo letal fetal con ventriculomegalia y contracturas de las extremidades.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5159314015	A rare genetic neurological disorder characterized by the association of congenital spastic paraplegia with global developmental delay and intellectual disability, ophthalmologic abnormalities (including nystagmus, reduced visual acuity or hypermetropia) and obesity. Additional manifestations are brachycephaly/plagiocephaly and dysmorphic facial features. Brain imaging may show dilated ventricles, abnormal myelination and mild generalized atrophy. Homozygous loss-of-function variants of KIDINS220 associated with a fetal lethal phenotype with ventriculomegaly and limb contractures have been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159315019	A rare genetic neurological disorder characterised by the association of congenital spastic paraplegia with global developmental delay and intellectual disability, ophthalmologic abnormalities (including nystagmus, reduced visual acuity or hypermetropia) and obesity. Additional manifestations are brachycephaly/plagiocephaly and dysmorphic facial features. Brain imaging may show dilated ventricles, abnormal myelination and mild generalised atrophy. Homozygous loss-of-function variants of KIDINS220 associated with a fetal lethal phenotype with ventriculomegaly and limb contractures have been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400408012	A rare genetic neurological disorder characterized by the association of congenital spastic paraplegia with global developmental delay and intellectual disability, ophthalmologic abnormalities (including nystagmus, reduced visual acuity, or hypermetropia), and obesity. Additional manifestations are brachy plagiocephaly and dysmorphic facial features. Brain imaging may show dilated ventricles, abnormal myelination, and mild generalized atrophy. Homozygous loss-of-function variants of KIDINS220 associated with a fetal lethal phenotype with ventriculomegaly and limb contractures have been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400409016	A rare genetic neurological disorder characterised by the association of congenital spastic paraplegia with global developmental delay and intellectual disability, ophthalmologic abnormalities (including nystagmus, reduced visual acuity, or hypermetropia), and obesity. Additional manifestations are brachy plagiocephaly and dysmorphic facial features. Brain imaging may show dilated ventricles, abnormal myelination, and mild generalised atrophy. Homozygous loss-of-function variants of KIDINS220 associated with a fetal lethal phenotype with ventriculomegaly and limb contractures have been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)