1260139006: Genetic non-syndromic childhood obesity (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno límbico (trastorno)\Disorder of hypothalamus (disorder)\obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno límbico (trastorno)\Disorder of hypothalamus (disorder)\obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en el peso\peso corporal elevado (hallazgo)\Obese (finding)\Obesity (disorder)\...

\trastorno de obesidad de causa genética\trastorno genético de obesidad en la infancia\obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)

\Childhood obesity (disorder)\trastorno genético de obesidad en la infancia\obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno límbico (trastorno)\Disorder of hypothalamus (disorder)\obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno límbico (trastorno)\Disorder of hypothalamus (disorder)\obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\trastorno de obesidad de causa genética\trastorno genético de obesidad en la infancia\obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)
\enfermedad\Obesity (disorder)\trastorno de obesidad de causa genética\trastorno genético de obesidad en la infancia\obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)
\enfermedad\Obesity (disorder)\Childhood obesity (disorder)\trastorno genético de obesidad en la infancia\obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno límbico (trastorno)\Disorder of hypothalamus (disorder)\obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno límbico (trastorno)\Disorder of hypothalamus (disorder)\obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Dec 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2908011000209117 obesidad genética no sindrómica (trastorno) es descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2908021000209112 obesidad genética no sindrómica es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3998321000209115 obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3998331000209117 obesidad genética no sindrómica infantil es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4023891000209115 obesidad monogénica infantil no sindrómica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5159417014 Genetic non-syndromic obesity (disorder) en descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159418016 Genetic non-syndromic obesity en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5436517016 Genetic non-syndromic childhood obesity (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5436518014 Genetic non-syndromic childhood obesity en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5436526018 Non-syndromic monogenic childhood obesity en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5436527010 Nonsyndromic monogenetic childhood obesity en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2925171000209112 Es una enfermedad de origen genético y poco frecuente caracterizada por una obesidad grave de inicio temprano causada por mutaciones en unos genes únicos implicados en el desarrollo y la función del hipotálamo o en la vía leptina-melanocortina, resultando en la alteración de la homeostasis energética y en la disfunción endocrina. Los pacientes se presentan con un índice de masa corporal superior a tres desviaciones estándar por encima de la media antes de los cinco años de edad, acompañado de signos y síntomas variables según el gen mutado, incluyendo hiperfagia, resistencia a la insulina, tasa metabólica basal reducida o hipogonadismo, entre otros. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5159419012 A rare genetic disease with characteristics of early-onset severe obesity due to mutations in single genes acting on the development and function of the hypothalamus or the leptin-melanocortin pathway, leading to disruption of energy homeostasis and endocrine dysfunction. Patients present with a body mass index over three standard deviations above normal at less than five years of age, accompanied by a variety of signs and symptoms according to the mutated gene, including hyperphagia, insulin resistance, reduced basal metabolic rate or hypogonadism among others. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400410014 A rare genetic disease characterized by early-onset severe obesity due to mutations in single genes acting on the development and function of the hypothalamus or the leptin-melanocortin pathway, leading to disruption of energy homeostasis and endocrine dysfunction. Patients present with a body mass index over three standard deviations above normal at less than five years of age, accompanied by a variety of signs and symptoms according to the mutated gene, including hyperphagia, insulin resistance, reduced basal metabolic rate, or hypogonadism, among others. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400411013 A rare genetic disease characterised by early-onset severe obesity due to mutations in single genes acting on the development and function of the hypothalamus or the leptin-melanocortin pathway, leading to disruption of energy homeostasis and endocrine dysfunction. Patients present with a body mass index over three standard deviations above normal at less than five years of age, accompanied by a variety of signs and symptoms according to the mutated gene, including hyperphagia, insulin resistance, reduced basal metabolic rate, or hypogonadism, among others. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)	es un[a]	enfermedad genética	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)	interpreta	peso corporal medido	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)	es un[a]	Childhood obesity (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)	ocurrencia	niñez	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)	es un[a]	trastorno genético de obesidad en la infancia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)	es un[a]	Disorder of hypothalamus (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del hipotálamo (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Congenital leptin deficiency	es un[a]	True	obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
obesidad debida a deficiencia de proteína 19 del centrosoma (trastorno)	es un[a]	True	obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de resistencia severa a la insulina y obesidad de comienzo temprano debido a deficiencia de proteína 1 adaptadora SH2B (trastorno)	es un[a]	True	obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
obesidad debida a deficiencia de SIM1	es un[a]	True	obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2908011000209117	obesidad genética no sindrómica (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2908021000209112	obesidad genética no sindrómica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3998321000209115	obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3998331000209117	obesidad genética no sindrómica infantil	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4023891000209115	obesidad monogénica infantil no sindrómica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5159417014	Genetic non-syndromic obesity (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159418016	Genetic non-syndromic obesity	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5436517016	Genetic non-syndromic childhood obesity (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5436518014	Genetic non-syndromic childhood obesity	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5436526018	Non-syndromic monogenic childhood obesity	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5436527010	Nonsyndromic monogenetic childhood obesity	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2925171000209112	Es una enfermedad de origen genético y poco frecuente caracterizada por una obesidad grave de inicio temprano causada por mutaciones en unos genes únicos implicados en el desarrollo y la función del hipotálamo o en la vía leptina-melanocortina, resultando en la alteración de la homeostasis energética y en la disfunción endocrina. Los pacientes se presentan con un índice de masa corporal superior a tres desviaciones estándar por encima de la media antes de los cinco años de edad, acompañado de signos y síntomas variables según el gen mutado, incluyendo hiperfagia, resistencia a la insulina, tasa metabólica basal reducida o hipogonadismo, entre otros.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5159419012	A rare genetic disease with characteristics of early-onset severe obesity due to mutations in single genes acting on the development and function of the hypothalamus or the leptin-melanocortin pathway, leading to disruption of energy homeostasis and endocrine dysfunction. Patients present with a body mass index over three standard deviations above normal at less than five years of age, accompanied by a variety of signs and symptoms according to the mutated gene, including hyperphagia, insulin resistance, reduced basal metabolic rate or hypogonadism among others.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400410014	A rare genetic disease characterized by early-onset severe obesity due to mutations in single genes acting on the development and function of the hypothalamus or the leptin-melanocortin pathway, leading to disruption of energy homeostasis and endocrine dysfunction. Patients present with a body mass index over three standard deviations above normal at less than five years of age, accompanied by a variety of signs and symptoms according to the mutated gene, including hyperphagia, insulin resistance, reduced basal metabolic rate, or hypogonadism, among others.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400411013	A rare genetic disease characterised by early-onset severe obesity due to mutations in single genes acting on the development and function of the hypothalamus or the leptin-melanocortin pathway, leading to disruption of energy homeostasis and endocrine dysfunction. Patients present with a body mass index over three standard deviations above normal at less than five years of age, accompanied by a variety of signs and symptoms according to the mutated gene, including hyperphagia, insulin resistance, reduced basal metabolic rate, or hypogonadism, among others.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)