1260142000: Congenital vertebral, cardiac, renal anomalies syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Dec 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2985591000209110 síndrome congénito de anomalías vertebrales, cardíacas y renales (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2985601000209115 síndrome congénito de anomalías vertebrales, cardíacas y renales es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5159435017 Congenital vertebral, cardiac, renal anomalies syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159436016 Congenital NAD deficiency disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159437013 Congenital vertebral, cardiac, renal anomalies syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2898791000209118 Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por defectos de segmentación vertebral acompañados de anomalías cardíacas (conducto arterioso persistente, comunicación interauricular, corazón izquierdo hipoplásico) y renales (riñones hipoplásicos, enfermedad renal crónica). Otras características adicionales descritas incluyen defectos de las extremidades, talla baja, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual e hipoacusia neurosensorial, entre otras. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5159438015 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of vertebral segmentation defects associated with cardiac (patent ductus arteriosus, atrial septal defect, hypoplastic left heart) and renal (hypoplastic kidneys, chronic kidney disease) anomalies. Additional reported features include limb defects, short stature, global developmental delay, intellectual disability and sensorineural hearing loss among others. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400414017 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by vertebral segmentation defects associated with cardiac (patent ductus arteriosus, atrial septal defect, hypoplastic left heart) and renal (hypoplastic kidneys, chronic kidney disease) anomalies. Additional reported features include limb defects, short stature, global developmental delay, intellectual disability, and sensorineural hearing loss, among others. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400415016 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by vertebral segmentation defects associated with cardiac (patent ductus arteriosus, atrial septal defect, hypoplastic left heart) and renal (hypoplastic kidneys, chronic kidney disease) anomalies. Additional reported features include limb defects, short stature, global developmental delay, intellectual disability, and sensorineural hearing loss, among others. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome congénito de anomalías vertebrales, cardíacas y renales (trastorno)	es un[a]	Congenital heart disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de anomalías vertebrales, cardíacas y renales (trastorno)	es un[a]	defecto de segmentación de la columna vertebral	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de anomalías vertebrales, cardíacas y renales (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato cardiovascular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de anomalías vertebrales, cardíacas y renales (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de anomalías vertebrales, cardíacas y renales (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de anomalías vertebrales, cardíacas y renales (trastorno)	es un[a]	Hereditary nephropathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de anomalías vertebrales, cardíacas y renales (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita de riñón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de anomalías vertebrales, cardíacas y renales (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita de la columna vertebral	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de anomalías vertebrales, cardíacas y renales (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de anomalías vertebrales, cardíacas y renales (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de anomalías vertebrales, cardíacas y renales (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de anomalías vertebrales, cardíacas y renales (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome congénito de anomalías vertebrales, cardíacas y renales (trastorno)	sitio del hallazgo	Bone structure of spine	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome congénito de anomalías vertebrales, cardíacas y renales (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome congénito de anomalías vertebrales, cardíacas y renales (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome congénito de anomalías vertebrales, cardíacas y renales (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome congénito de anomalías vertebrales, cardíacas y renales (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del riñón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome congénito de anomalías vertebrales, cardíacas y renales (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome congénito de anomalías vertebrales, cardíacas y renales (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome congénito de anomalías vertebrales, cardíacas y renales (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome congénito de anomalías vertebrales, cardíacas y renales (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del corazón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome congénito de anomalías vertebrales, cardíacas y renales (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome congénito de anomalías vertebrales, cardíacas y renales (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2985591000209110	síndrome congénito de anomalías vertebrales, cardíacas y renales (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2985601000209115	síndrome congénito de anomalías vertebrales, cardíacas y renales	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5159435017	Congenital vertebral, cardiac, renal anomalies syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159436016	Congenital NAD deficiency disorder	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159437013	Congenital vertebral, cardiac, renal anomalies syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2898791000209118	Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por defectos de segmentación vertebral acompañados de anomalías cardíacas (conducto arterioso persistente, comunicación interauricular, corazón izquierdo hipoplásico) y renales (riñones hipoplásicos, enfermedad renal crónica). Otras características adicionales descritas incluyen defectos de las extremidades, talla baja, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual e hipoacusia neurosensorial, entre otras.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5159438015	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of vertebral segmentation defects associated with cardiac (patent ductus arteriosus, atrial septal defect, hypoplastic left heart) and renal (hypoplastic kidneys, chronic kidney disease) anomalies. Additional reported features include limb defects, short stature, global developmental delay, intellectual disability and sensorineural hearing loss among others.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400414017	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by vertebral segmentation defects associated with cardiac (patent ductus arteriosus, atrial septal defect, hypoplastic left heart) and renal (hypoplastic kidneys, chronic kidney disease) anomalies. Additional reported features include limb defects, short stature, global developmental delay, intellectual disability, and sensorineural hearing loss, among others.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400415016	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by vertebral segmentation defects associated with cardiac (patent ductus arteriosus, atrial septal defect, hypoplastic left heart) and renal (hypoplastic kidneys, chronic kidney disease) anomalies. Additional reported features include limb defects, short stature, global developmental delay, intellectual disability, and sensorineural hearing loss, among others.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)