1260143005: Megalencephaly, severe kyphoscoliosis, overgrowth syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\macrocefalia\macrocefalia congénita\síndrome de megalencefalia, cifoescoliosis grave y sobrecrecimiento (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macroencephaly\síndrome de megalencefalia, cifoescoliosis grave y sobrecrecimiento (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de megalencefalia, cifoescoliosis grave y sobrecrecimiento (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de megalencefalia, cifoescoliosis grave y sobrecrecimiento (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\macrocefalia congénita\síndrome de megalencefalia, cifoescoliosis grave y sobrecrecimiento (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de megalencefalia, cifoescoliosis grave y sobrecrecimiento (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macroencephaly\síndrome de megalencefalia, cifoescoliosis grave y sobrecrecimiento (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macroencephaly\síndrome de megalencefalia, cifoescoliosis grave y sobrecrecimiento (trastorno)
• \Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de megalencefalia, cifoescoliosis grave y sobrecrecimiento (trastorno)
• \hallazgo en la medición corporal\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\macrocefalia\macrocefalia congénita\síndrome de megalencefalia, cifoescoliosis grave y sobrecrecimiento (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macroencephaly\síndrome de megalencefalia, cifoescoliosis grave y sobrecrecimiento (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macroencephaly\síndrome de megalencefalia, cifoescoliosis grave y sobrecrecimiento (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macroencephaly\síndrome de megalencefalia, cifoescoliosis grave y sobrecrecimiento (trastorno)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de megalencefalia, cifoescoliosis grave y sobrecrecimiento (trastorno)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de megalencefalia, cifoescoliosis grave y sobrecrecimiento (trastorno)
• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de megalencefalia, cifoescoliosis grave y sobrecrecimiento (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de megalencefalia, cifoescoliosis grave y sobrecrecimiento (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de megalencefalia, cifoescoliosis grave y sobrecrecimiento (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de megalencefalia, cifoescoliosis grave y sobrecrecimiento (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de megalencefalia, cifoescoliosis grave y sobrecrecimiento (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de megalencefalia, cifoescoliosis grave y sobrecrecimiento (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder)\síndrome de megalencefalia, cifoescoliosis grave y sobrecrecimiento (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macroencephaly\síndrome de megalencefalia, cifoescoliosis grave y sobrecrecimiento (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\macrocefalia congénita\síndrome de megalencefalia, cifoescoliosis grave y sobrecrecimiento (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de megalencefalia, cifoescoliosis grave y sobrecrecimiento (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macroencephaly\síndrome de megalencefalia, cifoescoliosis grave y sobrecrecimiento (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de megalencefalia, cifoescoliosis grave y sobrecrecimiento (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de megalencefalia, cifoescoliosis grave y sobrecrecimiento (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macroencephaly\síndrome de megalencefalia, cifoescoliosis grave y sobrecrecimiento (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macroencephaly\síndrome de megalencefalia, cifoescoliosis grave y sobrecrecimiento (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macroencephaly\síndrome de megalencefalia, cifoescoliosis grave y sobrecrecimiento (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de megalencefalia, cifoescoliosis grave y sobrecrecimiento (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\macrocefalia congénita\síndrome de megalencefalia, cifoescoliosis grave y sobrecrecimiento (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de megalencefalia, cifoescoliosis grave y sobrecrecimiento (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macroencephaly\síndrome de megalencefalia, cifoescoliosis grave y sobrecrecimiento (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macroencephaly\síndrome de megalencefalia, cifoescoliosis grave y sobrecrecimiento (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de megalencefalia, cifoescoliosis grave y sobrecrecimiento (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de megalencefalia, cifoescoliosis grave y sobrecrecimiento (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de megalencefalia, cifoescoliosis grave y sobrecrecimiento (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder)\síndrome de megalencefalia, cifoescoliosis grave y sobrecrecimiento (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macroencephaly\síndrome de megalencefalia, cifoescoliosis grave y sobrecrecimiento (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\macrocefalia congénita\síndrome de megalencefalia, cifoescoliosis grave y sobrecrecimiento (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de megalencefalia, cifoescoliosis grave y sobrecrecimiento (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macroencephaly\síndrome de megalencefalia, cifoescoliosis grave y sobrecrecimiento (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\retraso global del desarrollo\síndrome de megalencefalia, cifoescoliosis grave y sobrecrecimiento (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Dec 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2908671000209118	síndrome de megalencefalia, cifoescoliosis grave y sobrecrecimiento (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2908681000209115	síndrome de megalencefalia, cifoescoliosis grave y sobrecrecimiento	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5159439011	Megalencephaly, severe kyphoscoliosis, overgrowth syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159440013	Megalencephaly, severe kyphoscoliosis, overgrowth syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2908691000209117	Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas, de base genética y poco frecuente que se caracteriza por sobrecrecimiento y macrocefalia con megalencefalia aparente al nacimiento, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual y rasgos faciales dismórficos (frente prominente, cara alargada, cejas escasas, hipertelorismo, fisuras palpebrales descendentes y prognatismo, entre otros). Los pacientes pueden presentar estatura alta con dolicostenomelia, aracnodactilia, cifoescoliosis y laxitud articular, así como manifestaciones neurológicas, como hipotonía, ataxia de la marcha o convulsiones. Las neuroimágenes pueden mostrar un aumento del volumen de sustancia blanca, engrosamiento del cuerpo calloso o hipoplasia cerebelosa.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5159443010	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of overgrowth and macrocephaly with megalencephaly apparent at birth, global developmental delay, intellectual disability and dysmorphic facial features (including frontal bossing, long face, sparse eyebrows, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, and prognathism). Patients may exhibit tall stature with dolichostenomelia, arachnodactyly, kyphoscoliosis and joint laxity, as well as neurologic manifestations, such as hypotonia, gait ataxia, or seizures. Brain imaging may show increased white matter volume, thick corpus callosum or small cerebellum.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400416015	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by overgrowth and macrocephaly with megalencephaly apparent at birth, global developmental delay, intellectual disability, and dysmorphic facial features (including frontal bossing, long face, sparse eyebrows, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, and prognathism). Patients may exhibit tall stature with dolichostenomelia, arachnodactyly, kyphoscoliosis, and joint laxity, as well as neurologic manifestations, such as hypotonia, gait ataxia, or seizures. Brain imaging may show increased white matter volume, thick corpus callosum, or small cerebellum.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400417012	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by overgrowth and macrocephaly with megalencephaly apparent at birth, global developmental delay, intellectual disability, and dysmorphic facial features (including frontal bossing, long face, sparse eyebrows, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, and prognathism). Patients may exhibit tall stature with dolichostenomelia, arachnodactyly, kyphoscoliosis, and joint laxity, as well as neurologic manifestations, such as hypotonia, gait ataxia, or seizures. Brain imaging may show increased white matter volume, thick corpus callosum, or small cerebellum.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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