1260195002: Glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B-related developmental delay, intellectual disability, autism spectrum disorder (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\retraso de desarrollo, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista asociados a gen subunidad 2B de receptor ionotrópico de glutamato para N-metil-D-aspartato (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\retraso de desarrollo, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista asociados a gen subunidad 2B de receptor ionotrópico de glutamato para N-metil-D-aspartato (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\retraso de desarrollo, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista asociados a gen subunidad 2B de receptor ionotrópico de glutamato para N-metil-D-aspartato (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\retraso de desarrollo, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista asociados a gen subunidad 2B de receptor ionotrópico de glutamato para N-metil-D-aspartato (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\retraso de desarrollo, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista asociados a gen subunidad 2B de receptor ionotrópico de glutamato para N-metil-D-aspartato (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\retraso de desarrollo, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista asociados a gen subunidad 2B de receptor ionotrópico de glutamato para N-metil-D-aspartato (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\retraso de desarrollo, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista asociados a gen subunidad 2B de receptor ionotrópico de glutamato para N-metil-D-aspartato (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2971591000209116 retraso de desarrollo, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista asociados a gen subunidad 2B de receptor ionotrópico de glutamato para N-metil-D-aspartato (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2971601000209111 retraso de desarrollo, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista asociados a gen subunidad 2B de receptor ionotrópico de glutamato para N-metil-D-aspartato es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2971611000209114 retraso de desarrollo, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista asociados a gen subunidad 2B de receptor ionotrópico de glutamato para NMDA es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2971631000209116 retraso de desarrollo, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista asociados a gen GRIN2B es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5159667013 GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability, autism spectrum disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159668015 Glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B-related developmental delay, intellectual disability, autism spectrum disorder (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159670012 Glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B-related developmental delay, intellectual disability, autism spectrum disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2971621000209119 Una discapacidad intelectual sindrómica de base genética poco frecuente que se caracteriza por aparición en la lactancia o en la infancia de retraso del desarrollo leve a profundo y discapacidad intelectual en todos los individuos afectados, así como de epilepsia, trastorno del espectro autista/trastornos del comportamiento, microcefalia, anomalías del tono muscular (como hipotonía y espasticidad, trastorno distónico, discinético o coreiforme del movimiento y alteración visual cortical) de ocurrencia variable. La RMN cerebral puede evidenciar anomalías del desarrollo cortical, hipoplasia del cuerpo calloso, aumento de tamaño o displasia de los ganglios de la base y displasia del hipocampo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5159669011 A rare genetic syndromic intellectual disability characterised by infantile or childhood onset of mild to profound developmental delay and intellectual disability in all affected individuals, as well as variable occurrence of epilepsy, autism spectrum disorder/behavioural issues, microcephaly, muscle tone abnormalities such as hypotonia and spasticity, dystonic, dyskinetic or choreiform movement disorder and cortical visual impairment. Brain MRI may reveal abnormal cortical development, hypoplastic corpus callosum, enlarged or dysplastic basal ganglia and hippocampal dysplasia. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159671011 A rare genetic syndromic intellectual disability characterized by infantile or childhood onset of mild to profound developmental delay and intellectual disability in all affected individuals, as well as variable occurrence of epilepsy, autism spectrum disorder/behavioral issues, microcephaly, muscle tone abnormalities such as hypotonia and spasticity, dystonic, dyskinetic or choreiform movement disorder and cortical visual impairment. Brain MRI may reveal abnormal cortical development, hypoplastic corpus callosum, enlarged or dysplastic basal ganglia and hippocampal dysplasia. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400428011 A rare genetic syndromic intellectual disability characterized by infantile or childhood onset of mild to profound developmental delay and intellectual disability in all affected individuals, as well as variable occurrence of epilepsy, autism spectrum disorder / behavioral issues, microcephaly, muscle tone abnormalities such as hypotonia and spasticity, dystonic, dyskinetic, or choreiform movement disorder, and cortical visual impairment. Brain MRI may reveal abnormal cortical development, hypoplastic corpus callosum, enlarged/dysplastic basal ganglia, and hippocampal dysplasia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400429015 A rare genetic syndromic intellectual disability characterised by infantile or childhood onset of mild to profound developmental delay and intellectual disability in all affected individuals, as well as variable occurrence of epilepsy, autism spectrum disorder / behavioural issues, microcephaly, muscle tone abnormalities such as hypotonia and spasticity, dystonic, dyskinetic, or choreiform movement disorder, and cortical visual impairment. Brain MRI may reveal abnormal cortical development, hypoplastic corpus callosum, enlarged/dysplastic basal ganglia, and hippocampal dysplasia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
retraso de desarrollo, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista asociados a gen subunidad 2B de receptor ionotrópico de glutamato para N-metil-D-aspartato (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
retraso de desarrollo, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista asociados a gen subunidad 2B de receptor ionotrópico de glutamato para N-metil-D-aspartato (trastorno)	es un[a]	retraso congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
retraso de desarrollo, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista asociados a gen subunidad 2B de receptor ionotrópico de glutamato para N-metil-D-aspartato (trastorno)	es un[a]	enfermedad genética	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
retraso de desarrollo, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista asociados a gen subunidad 2B de receptor ionotrópico de glutamato para N-metil-D-aspartato (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
retraso de desarrollo, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista asociados a gen subunidad 2B de receptor ionotrópico de glutamato para N-metil-D-aspartato (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
retraso de desarrollo, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista asociados a gen subunidad 2B de receptor ionotrópico de glutamato para N-metil-D-aspartato (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
retraso de desarrollo, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista asociados a gen subunidad 2B de receptor ionotrópico de glutamato para N-metil-D-aspartato (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
retraso de desarrollo, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista asociados a gen subunidad 2B de receptor ionotrópico de glutamato para N-metil-D-aspartato (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
retraso de desarrollo, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista asociados a gen subunidad 2B de receptor ionotrópico de glutamato para N-metil-D-aspartato (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2971591000209116	retraso de desarrollo, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista asociados a gen subunidad 2B de receptor ionotrópico de glutamato para N-metil-D-aspartato (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2971601000209111	retraso de desarrollo, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista asociados a gen subunidad 2B de receptor ionotrópico de glutamato para N-metil-D-aspartato	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2971611000209114	retraso de desarrollo, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista asociados a gen subunidad 2B de receptor ionotrópico de glutamato para NMDA	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2971631000209116	retraso de desarrollo, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista asociados a gen GRIN2B	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5159667013	GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability, autism spectrum disorder	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159668015	Glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B-related developmental delay, intellectual disability, autism spectrum disorder (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159670012	Glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B-related developmental delay, intellectual disability, autism spectrum disorder	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2971621000209119	Una discapacidad intelectual sindrómica de base genética poco frecuente que se caracteriza por aparición en la lactancia o en la infancia de retraso del desarrollo leve a profundo y discapacidad intelectual en todos los individuos afectados, así como de epilepsia, trastorno del espectro autista/trastornos del comportamiento, microcefalia, anomalías del tono muscular (como hipotonía y espasticidad, trastorno distónico, discinético o coreiforme del movimiento y alteración visual cortical) de ocurrencia variable. La RMN cerebral puede evidenciar anomalías del desarrollo cortical, hipoplasia del cuerpo calloso, aumento de tamaño o displasia de los ganglios de la base y displasia del hipocampo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5159669011	A rare genetic syndromic intellectual disability characterised by infantile or childhood onset of mild to profound developmental delay and intellectual disability in all affected individuals, as well as variable occurrence of epilepsy, autism spectrum disorder/behavioural issues, microcephaly, muscle tone abnormalities such as hypotonia and spasticity, dystonic, dyskinetic or choreiform movement disorder and cortical visual impairment. Brain MRI may reveal abnormal cortical development, hypoplastic corpus callosum, enlarged or dysplastic basal ganglia and hippocampal dysplasia.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159671011	A rare genetic syndromic intellectual disability characterized by infantile or childhood onset of mild to profound developmental delay and intellectual disability in all affected individuals, as well as variable occurrence of epilepsy, autism spectrum disorder/behavioral issues, microcephaly, muscle tone abnormalities such as hypotonia and spasticity, dystonic, dyskinetic or choreiform movement disorder and cortical visual impairment. Brain MRI may reveal abnormal cortical development, hypoplastic corpus callosum, enlarged or dysplastic basal ganglia and hippocampal dysplasia.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400428011	A rare genetic syndromic intellectual disability characterized by infantile or childhood onset of mild to profound developmental delay and intellectual disability in all affected individuals, as well as variable occurrence of epilepsy, autism spectrum disorder / behavioral issues, microcephaly, muscle tone abnormalities such as hypotonia and spasticity, dystonic, dyskinetic, or choreiform movement disorder, and cortical visual impairment. Brain MRI may reveal abnormal cortical development, hypoplastic corpus callosum, enlarged/dysplastic basal ganglia, and hippocampal dysplasia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400429015	A rare genetic syndromic intellectual disability characterised by infantile or childhood onset of mild to profound developmental delay and intellectual disability in all affected individuals, as well as variable occurrence of epilepsy, autism spectrum disorder / behavioural issues, microcephaly, muscle tone abnormalities such as hypotonia and spasticity, dystonic, dyskinetic, or choreiform movement disorder, and cortical visual impairment. Brain MRI may reveal abnormal cortical development, hypoplastic corpus callosum, enlarged/dysplastic basal ganglia, and hippocampal dysplasia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)