1260199008: Non-syndromic genetic hearing loss (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\sordera genética no sindrómica (trastorno)
• \hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\sordera genética no sindrómica (trastorno)
• \hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\audición disminuida\sordera genética no sindrómica (trastorno)
• \hallazgo funcional\declinación del estado funcional (hallazgo)\audición disminuida\sordera genética no sindrómica (trastorno)
• \hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\sordera genética no sindrómica (trastorno)
• \hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\audición disminuida\sordera genética no sindrómica (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\sordera genética no sindrómica (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\sordera genética no sindrómica (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2968851000209110	sordera genética no sindrómica (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2968861000209112	sordera genética no sindrómica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2968871000209118	sordera genética aislada	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2968881000209115	pérdida auditiva genética no sindrómica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2968891000209117	pérdida auditiva genética aislada	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5159685018	Non-syndromic genetic deafness	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159686017	Non-syndromic genetic hearing loss	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159687014	Non-syndromic genetic hearing loss (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159688016	Isolated genetic hearing loss	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159689012	Isolated genetic deafness	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2971061000209119	La sordera es la forma más frecuente de déficit sensorial. En la gran mayoría de los casos, la sordera se clasifica como no sindrómica o aislada y la hipoacusia es la única anomalía clínica informada. La mayoría de los casos que se presentan al nacimiento se tratan de sordera neurosensorial (de origen neurosensorial asociado al oído interno) más que de sordera conductiva (alteraciones en la amplificación de las ondas sonoras entre el oído medio y el oído externo).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5159690015	Deafness is the most frequent form of sensorial deficit. In the vast majority of cases, the deafness is termed nonsyndromic or isolated and the hearing loss is the only clinical anomaly reported. The majority of cases presenting at birth concern perceptive deafness (with a neurosensory origin associated with the inner ear) rather than conductive deafness (anomalies in the amplification of sound waves between the middle ear and the outer ear).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400434016	Deafness is the most frequent form of sensorial deficit. In the vast majority of cases, the deafness is termed nonsyndromic or isolated and the hearing loss is the only clinical anomaly reported. In developed counties, 60-80% of cases of early-onset hearing loss are of genetic origin.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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