1260202003: Monoclonal mast cell activation syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\Mast cell disorder (disorder)\síndrome de activación de mastocitos\síndrome de activación mastocitaria monoclonal (trastorno)

\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\Mast cell disorder (disorder)\síndrome de activación de mastocitos\síndrome de activación mastocitaria monoclonal (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\Mast cell disorder (disorder)\síndrome de activación de mastocitos\síndrome de activación mastocitaria monoclonal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\Mast cell disorder (disorder)\síndrome de activación de mastocitos\síndrome de activación mastocitaria monoclonal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of hematopoietic structure (disorder)\Mast cell disorder (disorder)\síndrome de activación de mastocitos\síndrome de activación mastocitaria monoclonal (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2968781000209112 síndrome de activación mastocitaria monoclonal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2968791000209110 síndrome de activación mastocitaria monoclonal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2968801000209111 SAM (síndrome de activación mastocitaria) monoclonal es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2968811000209114 MCAD (mast cell activation disorder) monoclonal es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5159702014 Monoclonal MCAD (mast cell activation disorder) en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159703016 Monoclonal mast cell activation syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159704010 Monoclonal mast cell activation syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2968821000209119 Es una enfermedad hematológica poco frecuente que se caracteriza por síntomas de activación mastocitaria en ausencia de hallazgos cutáneos, así como de criterios diagnósticos de mastocitosis sistémica con niveles de triptasa inferiores a 20 ng/ml y carga de mastocitos de normal a baja. La biopsia de médula ósea revela la presencia de mastocitos monoclonales que portan la mutación KIT D816V y/o que expresan CD25. Los pacientes presentan episodios recurrentes de rubor, cefalea, hipotensión, calambres abdominales, náuseas, diarrea, arritmias cardíacas, broncoconstricción y diátesis hemorrágica, entre otros. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5159705011 A rare haematologic disease characterised by symptoms of mast cell activation in the absence of cutaneous findings, as well as absence of diagnostic criteria of systemic mastocytosis with tryptase levels of less than 20 mg/ml and normal to low burden of mast cells. Bone marrow biopsy reveals the presence of monoclonal mast cells carrying the KIT D816V mutation and/or expressing CD25. Symptoms include recurrent episodes of flushing, headache, hypotension, abdominal cramping, nausea, diarrhoea, cardiac arrhythmia, bronchoconstriction and bleeding diathesis. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159706012 A rare hematologic disease characterized by symptoms of mast cell activation in the absence of cutaneous findings, as well as absence of diagnostic criteria of systemic mastocytosis with tryptase levels of less than 20 mg/ml and normal to low burden of mast cells. Bone marrow biopsy reveals the presence of monoclonal mast cells carrying the KIT D816V mutation and/or expressing CD25. Symptoms include recurrent episodes of flushing, headache, hypotension, abdominal cramping, nausea, diarrhea, cardiac arrhythmia, bronchoconstriction and bleeding diathesis. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400435015 A rare hematologic disease characterized by symptoms of mast cell activation in the absence of cutaneous findings, as well as absence of diagnostic criteria of systemic mastocytosis with tryptase levels of less than 20 ng/ml and normal to low burden of mast cells. Bone marrow biopsy reveals the presence of monoclonal mast cells carrying the KIT D816V mutation and/or expressing CD25. Patients present with recurrent episodes of flushing, headache, hypotension, abdominal cramping, nausea, diarrhea, cardiac arrhythmias, bronchoconstriction, and bleeding diathesis, among others. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400436019 A rare haematologic disease characterised by symptoms of mast cell activation in the absence of cutaneous findings, as well as absence of diagnostic criteria of systemic mastocytosis with tryptase levels of less than 20 ng/ml and normal to low burden of mast cells. Bone marrow biopsy reveals the presence of monoclonal mast cells carrying the KIT D816V mutation and/or expressing CD25. Patients present with recurrent episodes of flushing, headache, hypotension, abdominal cramping, nausea, diarrhoea, cardiac arrhythmias, bronchoconstriction, and bleeding diathesis, among others. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de activación mastocitaria monoclonal (trastorno)	es un[a]	gammapatía monoclonal (clínica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de activación mastocitaria monoclonal (trastorno)	es un[a]	síndrome de activación de mastocitos	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de activación mastocitaria monoclonal (trastorno)	sitio del hallazgo	Mast cell	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de activación mastocitaria monoclonal (trastorno)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de activación mastocitaria monoclonal (trastorno)	interpreta	medición sérica de globulinas	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de activación mastocitaria monoclonal (trastorno)	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de activación mastocitaria monoclonal (trastorno)	interpreta	Immunoglobulin measurement	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de activación mastocitaria monoclonal (trastorno)	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de activación mastocitaria monoclonal (trastorno)	interpreta	medición de paraproteína	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de activación mastocitaria monoclonal (trastorno)	tiene interpretación	Present (qualifier value)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2968781000209112	síndrome de activación mastocitaria monoclonal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2968791000209110	síndrome de activación mastocitaria monoclonal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2968801000209111	SAM (síndrome de activación mastocitaria) monoclonal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2968811000209114	MCAD (mast cell activation disorder) monoclonal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5159702014	Monoclonal MCAD (mast cell activation disorder)	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159703016	Monoclonal mast cell activation syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159704010	Monoclonal mast cell activation syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2968821000209119	Es una enfermedad hematológica poco frecuente que se caracteriza por síntomas de activación mastocitaria en ausencia de hallazgos cutáneos, así como de criterios diagnósticos de mastocitosis sistémica con niveles de triptasa inferiores a 20 ng/ml y carga de mastocitos de normal a baja. La biopsia de médula ósea revela la presencia de mastocitos monoclonales que portan la mutación KIT D816V y/o que expresan CD25. Los pacientes presentan episodios recurrentes de rubor, cefalea, hipotensión, calambres abdominales, náuseas, diarrea, arritmias cardíacas, broncoconstricción y diátesis hemorrágica, entre otros.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5159705011	A rare haematologic disease characterised by symptoms of mast cell activation in the absence of cutaneous findings, as well as absence of diagnostic criteria of systemic mastocytosis with tryptase levels of less than 20 mg/ml and normal to low burden of mast cells. Bone marrow biopsy reveals the presence of monoclonal mast cells carrying the KIT D816V mutation and/or expressing CD25. Symptoms include recurrent episodes of flushing, headache, hypotension, abdominal cramping, nausea, diarrhoea, cardiac arrhythmia, bronchoconstriction and bleeding diathesis.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159706012	A rare hematologic disease characterized by symptoms of mast cell activation in the absence of cutaneous findings, as well as absence of diagnostic criteria of systemic mastocytosis with tryptase levels of less than 20 mg/ml and normal to low burden of mast cells. Bone marrow biopsy reveals the presence of monoclonal mast cells carrying the KIT D816V mutation and/or expressing CD25. Symptoms include recurrent episodes of flushing, headache, hypotension, abdominal cramping, nausea, diarrhea, cardiac arrhythmia, bronchoconstriction and bleeding diathesis.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400435015	A rare hematologic disease characterized by symptoms of mast cell activation in the absence of cutaneous findings, as well as absence of diagnostic criteria of systemic mastocytosis with tryptase levels of less than 20 ng/ml and normal to low burden of mast cells. Bone marrow biopsy reveals the presence of monoclonal mast cells carrying the KIT D816V mutation and/or expressing CD25. Patients present with recurrent episodes of flushing, headache, hypotension, abdominal cramping, nausea, diarrhea, cardiac arrhythmias, bronchoconstriction, and bleeding diathesis, among others.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400436019	A rare haematologic disease characterised by symptoms of mast cell activation in the absence of cutaneous findings, as well as absence of diagnostic criteria of systemic mastocytosis with tryptase levels of less than 20 ng/ml and normal to low burden of mast cells. Bone marrow biopsy reveals the presence of monoclonal mast cells carrying the KIT D816V mutation and/or expressing CD25. Patients present with recurrent episodes of flushing, headache, hypotension, abdominal cramping, nausea, diarrhoea, cardiac arrhythmias, bronchoconstriction, and bleeding diathesis, among others.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)