Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2960391000209114 | síndrome de EVEN plus | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2960401000209111 | síndrome de EVEN (epiphyseal, vertebral, ear dysplasia, nose) plus | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2962881000209117 | síndrome de displasia de epífisis, vértebras, oídos y nariz más hallazgos asociados (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2962891000209119 | síndrome de displasia de epífisis, vértebras, oídos y nariz más hallazgos asociados | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5159717013 | Epiphyseal, vertebral, ear dysplasia, nose plus associated findings syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5159718015 | EVEN-plus syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5159719011 | Epiphyseal, vertebral, ear dysplasia, nose plus associated findings syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5159720017 | EVEN (epiphyseal, vertebral, ear dysplasia, nose) plus associated findings syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2962901000209115 | Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por displasia epifisaria y vertebral y anomalías de los pabellones auriculares (microtia o anotia grave) y de la nariz (nariz hipoplásica con punta bífida, narinas triangulares o antevertidas). Otros hallazgos variables incluyen baja estatura, aplasia cutánea localizada, hipodoncia, sinofridia, agenesia del cuerpo calloso y malformaciones cardíacas, gastrointestinales y/o genitourinarias, entre otras. También puede observarse retraso del desarrollo psicomotor. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5159725010 | A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by epiphyseal and vertebral dysplasia and abnormalities of the external ears (severe microtia or anotia) and the nose (hypoplastic nose with bifid tip, triangular nares or anteverted nares). Additional variable findings include short stature, localised aplasia cutis, hypodontia, synophrys, agenesis of the corpus callosum and cardiac, gastrointestinal and/or urogenital malformations among others. Psychomotor development may be delayed. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5159726011 | A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by epiphyseal and vertebral dysplasia and abnormalities of the external ears (severe microtia or anotia) and the nose (hypoplastic nose with bifid tip, triangular nares or anteverted nares). Additional variable findings include short stature, localized aplasia cutis, hypodontia, synophrys, agenesis of the corpus callosum and cardiac, gastrointestinal and/or urogenital malformations among others. Psychomotor development may be delayed. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400437011 | A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by epiphyseal and vertebral dysplasia and abnormalities of the external ears (severe microtia or anotia) and the nose (hypoplastic nose with bifid tip, triangular nares, or anteverted nares). Additional variable findings include short stature, localized aplasia cutis, hypodontia, synophrys, agenesis of the corpus callosum, and cardiac, gastrointestinal, and/or urogenital malformations, among others. Psychomotor development may be delayed. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400438018 | A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by epiphyseal and vertebral dysplasia and abnormalities of the external ears (severe microtia or anotia) and the nose (hypoplastic nose with bifid tip, triangular nares, or anteverted nares). Additional variable findings include short stature, localised aplasia cutis, hypodontia, synophrys, agenesis of the corpus callosum, and cardiac, gastrointestinal, and/or urogenital malformations, among others. Psychomotor development may be delayed. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de displasia de epífisis, vértebras, oídos y nariz más hallazgos asociados (trastorno) | es un[a] | anomalía congénita de la nariz | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de displasia de epífisis, vértebras, oídos y nariz más hallazgos asociados (trastorno) | es un[a] | malformación congénita de oído (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de displasia de epífisis, vértebras, oídos y nariz más hallazgos asociados (trastorno) | es un[a] | hallazgo relacionado con las vértebras | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de displasia de epífisis, vértebras, oídos y nariz más hallazgos asociados (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema auditivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de displasia de epífisis, vértebras, oídos y nariz más hallazgos asociados (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de displasia de epífisis, vértebras, oídos y nariz más hallazgos asociados (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema musculoesquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de displasia de epífisis, vértebras, oídos y nariz más hallazgos asociados (trastorno) | es un[a] | síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de displasia de epífisis, vértebras, oídos y nariz más hallazgos asociados (trastorno) | es un[a] | Disorder of vertebral column (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de displasia de epífisis, vértebras, oídos y nariz más hallazgos asociados (trastorno) | es un[a] | anomalía congénita de la columna vertebral | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de displasia de epífisis, vértebras, oídos y nariz más hallazgos asociados (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de displasia de epífisis, vértebras, oídos y nariz más hallazgos asociados (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de displasia de epífisis, vértebras, oídos y nariz más hallazgos asociados (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura ósea de vértebra | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de displasia de epífisis, vértebras, oídos y nariz más hallazgos asociados (trastorno) | morfología asociada | Dysplasia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de displasia de epífisis, vértebras, oídos y nariz más hallazgos asociados (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de displasia de epífisis, vértebras, oídos y nariz más hallazgos asociados (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de displasia de epífisis, vértebras, oídos y nariz más hallazgos asociados (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de epífisis | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de displasia de epífisis, vértebras, oídos y nariz más hallazgos asociados (trastorno) | morfología asociada | Dysplasia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de displasia de epífisis, vértebras, oídos y nariz más hallazgos asociados (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de displasia de epífisis, vértebras, oídos y nariz más hallazgos asociados (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de displasia de epífisis, vértebras, oídos y nariz más hallazgos asociados (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura del oído | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de displasia de epífisis, vértebras, oídos y nariz más hallazgos asociados (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de displasia de epífisis, vértebras, oídos y nariz más hallazgos asociados (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de displasia de epífisis, vértebras, oídos y nariz más hallazgos asociados (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de displasia de epífisis, vértebras, oídos y nariz más hallazgos asociados (trastorno) | sitio del hallazgo | Nasal structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de displasia de epífisis, vértebras, oídos y nariz más hallazgos asociados (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de displasia de epífisis, vértebras, oídos y nariz más hallazgos asociados (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de displasia de epífisis, vértebras, oídos y nariz más hallazgos asociados (trastorno) | es un[a] | enfermedad crónica del oído | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de displasia de epífisis, vértebras, oídos y nariz más hallazgos asociados (trastorno) | es un[a] | displasia epifisaria | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de displasia de epífisis, vértebras, oídos y nariz más hallazgos asociados (trastorno) | curso clínico | progresivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de displasia de epífisis, vértebras, oídos y nariz más hallazgos asociados (trastorno) | es un[a] | Lesion of vertebra (finding) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR