1260240000: Resistance to thyroid hormone due to mutation in thyroid hormone receptor alpha (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la región del cuello\hallazgo relacionado con la glándula tiroides (hallazgo)\Disorder of thyroid gland\Hypothyroidism\hipotiroidismo congénito\resistencia a hormona tiroidea por mutación en receptor alfa de hormona tiroidea (trastorno)
\hallazgo en la región del cuello\hallazgo relacionado con la glándula tiroides (hallazgo)\Disorder of thyroid gland\Hypothyroidism\hipotiroidismo primario (trastorno)\resistencia a hormona tiroidea por mutación en receptor alfa de hormona tiroidea (trastorno)
\hallazgo en la región del cuello\Disorder of neck (disorder)\Disorder of thyroid gland\Hypothyroidism\hipotiroidismo congénito\resistencia a hormona tiroidea por mutación en receptor alfa de hormona tiroidea (trastorno)
\hallazgo en la región del cuello\Disorder of neck (disorder)\Disorder of thyroid gland\Hypothyroidism\hipotiroidismo primario (trastorno)\resistencia a hormona tiroidea por mutación en receptor alfa de hormona tiroidea (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\resistencia a hormona tiroidea por mutación en receptor alfa de hormona tiroidea (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\hipotiroidismo congénito\resistencia a hormona tiroidea por mutación en receptor alfa de hormona tiroidea (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of thyroid gland\Hypothyroidism\hipotiroidismo congénito\resistencia a hormona tiroidea por mutación en receptor alfa de hormona tiroidea (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of thyroid gland\Hypothyroidism\hipotiroidismo primario (trastorno)\resistencia a hormona tiroidea por mutación en receptor alfa de hormona tiroidea (trastorno)
\enfermedad\Disorder of neck (disorder)\Disorder of thyroid gland\Hypothyroidism\hipotiroidismo congénito\resistencia a hormona tiroidea por mutación en receptor alfa de hormona tiroidea (trastorno)
\enfermedad\Disorder of neck (disorder)\Disorder of thyroid gland\Hypothyroidism\hipotiroidismo primario (trastorno)\resistencia a hormona tiroidea por mutación en receptor alfa de hormona tiroidea (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2972931000209116 resistencia a hormona tiroidea por mutación en receptor alfa de hormona tiroidea (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2972941000209113 resistencia a hormona tiroidea por mutación en receptor alfa de hormona tiroidea es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2972951000209110 resistencia a hormona tiroidea por mutación en TRa (receptor alfa de hormona tiroidea) es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5159866019 Resistance to thyroid hormone due to mutation in thyroid hormone receptor alpha en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159867011 Resistance to thyroid hormone due to mutation in thyroid hormone receptor alpha (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159868018 Resistance to thyroid hormone alpha en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159869014 Resistance to thyroid hormone due to mutation in TRa en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2972971000209118 Una forma poco frecuente de hipotiroidismo congénito primario que se caracteriza por una relación T4/T3 notablemente reducida, niveles normales de hormona estimulante de la tiroides y un fenotipo clínico altamente variable, que suele incluir disminución de la tasa metabólica, bradicardia, estreñimiento crónico, retraso del neurodesarrollo, retraso en la edad ósea y anomalías esqueléticas. También se han descrito rasgos craneofaciales dismórficos, como macrocefalia, cara ancha, nariz plana, lengua agrandada y labios gruesos. Algunos pacientes pueden presentar sólo signos y síntomas mínimos. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5159870010 A rare primary congenital hypothyroidism with characteristics of a markedly reduced T4/T3 ratio, normal levels of thyroid-stimulating hormone and a highly variable clinical phenotype, which most commonly includes decreased metabolic rate, bradycardia, chronic constipation, neurodevelopmental delay, delayed bone age and skeletal abnormalities. Dysmorphic craniofacial features, such as macrocephaly, broad face, flat nose, large tongue and thick lips have also been reported. Some patients may show only minimal signs and symptoms. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400439014 A rare primary congenital hypothyroidism characterized by a markedly reduced T4/T3 ratio, normal levels of thyroid-stimulating hormone, and a highly variable clinical phenotype, which most commonly includes decreased metabolic rate, bradycardia, chronic constipation, neurodevelopmental delay, and delayed bone age and skeletal abnormalities. Dysmorphic craniofacial features, such as macrocephaly, broad face, flat nose, large tongue, and thick lips, have also been reported. Some patients may show only minimal signs and symptoms. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400440011 A rare primary congenital hypothyroidism characterised by a markedly reduced T4/T3 ratio, normal levels of thyroid-stimulating hormone, and a highly variable clinical phenotype, which most commonly includes decreased metabolic rate, bradycardia, chronic constipation, neurodevelopmental delay, and delayed bone age and skeletal abnormalities. Dysmorphic craniofacial features, such as macrocephaly, broad face, flat nose, large tongue, and thick lips, have also been reported. Some patients may show only minimal signs and symptoms. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
resistencia a hormona tiroidea por mutación en receptor alfa de hormona tiroidea (trastorno)	es un[a]	hipotiroidismo congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
resistencia a hormona tiroidea por mutación en receptor alfa de hormona tiroidea (trastorno)	es un[a]	hipotiroidismo primario (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
resistencia a hormona tiroidea por mutación en receptor alfa de hormona tiroidea (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
resistencia a hormona tiroidea por mutación en receptor alfa de hormona tiroidea (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la glándula tiroides	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
resistencia a hormona tiroidea por mutación en receptor alfa de hormona tiroidea (trastorno)	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2972931000209116	resistencia a hormona tiroidea por mutación en receptor alfa de hormona tiroidea (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2972941000209113	resistencia a hormona tiroidea por mutación en receptor alfa de hormona tiroidea	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2972951000209110	resistencia a hormona tiroidea por mutación en TRa (receptor alfa de hormona tiroidea)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5159866019	Resistance to thyroid hormone due to mutation in thyroid hormone receptor alpha	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159867011	Resistance to thyroid hormone due to mutation in thyroid hormone receptor alpha (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159868018	Resistance to thyroid hormone alpha	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159869014	Resistance to thyroid hormone due to mutation in TRa	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2972971000209118	Una forma poco frecuente de hipotiroidismo congénito primario que se caracteriza por una relación T4/T3 notablemente reducida, niveles normales de hormona estimulante de la tiroides y un fenotipo clínico altamente variable, que suele incluir disminución de la tasa metabólica, bradicardia, estreñimiento crónico, retraso del neurodesarrollo, retraso en la edad ósea y anomalías esqueléticas. También se han descrito rasgos craneofaciales dismórficos, como macrocefalia, cara ancha, nariz plana, lengua agrandada y labios gruesos. Algunos pacientes pueden presentar sólo signos y síntomas mínimos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5159870010	A rare primary congenital hypothyroidism with characteristics of a markedly reduced T4/T3 ratio, normal levels of thyroid-stimulating hormone and a highly variable clinical phenotype, which most commonly includes decreased metabolic rate, bradycardia, chronic constipation, neurodevelopmental delay, delayed bone age and skeletal abnormalities. Dysmorphic craniofacial features, such as macrocephaly, broad face, flat nose, large tongue and thick lips have also been reported. Some patients may show only minimal signs and symptoms.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400439014	A rare primary congenital hypothyroidism characterized by a markedly reduced T4/T3 ratio, normal levels of thyroid-stimulating hormone, and a highly variable clinical phenotype, which most commonly includes decreased metabolic rate, bradycardia, chronic constipation, neurodevelopmental delay, and delayed bone age and skeletal abnormalities. Dysmorphic craniofacial features, such as macrocephaly, broad face, flat nose, large tongue, and thick lips, have also been reported. Some patients may show only minimal signs and symptoms.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400440011	A rare primary congenital hypothyroidism characterised by a markedly reduced T4/T3 ratio, normal levels of thyroid-stimulating hormone, and a highly variable clinical phenotype, which most commonly includes decreased metabolic rate, bradycardia, chronic constipation, neurodevelopmental delay, and delayed bone age and skeletal abnormalities. Dysmorphic craniofacial features, such as macrocephaly, broad face, flat nose, large tongue, and thick lips, have also been reported. Some patients may show only minimal signs and symptoms.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)