1260352009: Frontotemporal dementia due to TARDBP mutation (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\demencia frontotemporal\demencia frontotemporal debida a mutación TARDBP (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\Dementia associated with another disease (disorder)\demencia debida a anomalía cromosómica (trastorno)\demencia frontotemporal debida a mutación TARDBP (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\degeneración frontotemporal\demencia frontotemporal\demencia frontotemporal debida a mutación TARDBP (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Cerebral degeneration associated with another disorder (disorder)\demencia frontotemporal debida a mutación TARDBP (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\degeneración frontotemporal\demencia frontotemporal\demencia frontotemporal debida a mutación TARDBP (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\demencia frontotemporal\demencia frontotemporal debida a mutación TARDBP (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\Dementia associated with another disease (disorder)\demencia debida a anomalía cromosómica (trastorno)\demencia frontotemporal debida a mutación TARDBP (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\degeneración frontotemporal\demencia frontotemporal\demencia frontotemporal debida a mutación TARDBP (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Cerebral degeneration associated with another disorder (disorder)\demencia frontotemporal debida a mutación TARDBP (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\demencia frontotemporal\demencia frontotemporal debida a mutación TARDBP (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\Dementia associated with another disease (disorder)\demencia debida a anomalía cromosómica (trastorno)\demencia frontotemporal debida a mutación TARDBP (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\degeneración frontotemporal\demencia frontotemporal\demencia frontotemporal debida a mutación TARDBP (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Cerebral degeneration associated with another disorder (disorder)\demencia frontotemporal debida a mutación TARDBP (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\complicación del sistema nervioso central\Cerebral degeneration associated with another disorder (disorder)\demencia frontotemporal debida a mutación TARDBP (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\complicación del sistema nervioso central\Dementia associated with another disease (disorder)\demencia debida a anomalía cromosómica (trastorno)\demencia frontotemporal debida a mutación TARDBP (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\demencia frontotemporal\demencia frontotemporal debida a mutación TARDBP (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\Dementia associated with another disease (disorder)\demencia debida a anomalía cromosómica (trastorno)\demencia frontotemporal debida a mutación TARDBP (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\degeneración frontotemporal\demencia frontotemporal\demencia frontotemporal debida a mutación TARDBP (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Cerebral degeneration associated with another disorder (disorder)\demencia frontotemporal debida a mutación TARDBP (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\degeneración frontotemporal\demencia frontotemporal\demencia frontotemporal debida a mutación TARDBP (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Cerebral degeneration associated with another disorder (disorder)\demencia frontotemporal debida a mutación TARDBP (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\Dementia (disorder)\...

\demencia frontotemporal\demencia frontotemporal debida a mutación TARDBP (trastorno)

\Dementia associated with another disease (disorder)\demencia debida a anomalía cromosómica (trastorno)\demencia frontotemporal debida a mutación TARDBP (trastorno)

\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\degeneración frontotemporal\demencia frontotemporal\demencia frontotemporal debida a mutación TARDBP (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Cerebral degeneration associated with another disorder (disorder)\demencia frontotemporal debida a mutación TARDBP (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\complicación del sistema nervioso central\Cerebral degeneration associated with another disorder (disorder)\demencia frontotemporal debida a mutación TARDBP (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\complicación del sistema nervioso central\Dementia associated with another disease (disorder)\demencia debida a anomalía cromosómica (trastorno)\demencia frontotemporal debida a mutación TARDBP (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\demencia frontotemporal\demencia frontotemporal debida a mutación TARDBP (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\Dementia associated with another disease (disorder)\demencia debida a anomalía cromosómica (trastorno)\demencia frontotemporal debida a mutación TARDBP (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\degeneración frontotemporal\demencia frontotemporal\demencia frontotemporal debida a mutación TARDBP (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Cerebral degeneration associated with another disorder (disorder)\demencia frontotemporal debida a mutación TARDBP (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\degeneración frontotemporal\demencia frontotemporal\demencia frontotemporal debida a mutación TARDBP (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Cerebral degeneration associated with another disorder (disorder)\demencia frontotemporal debida a mutación TARDBP (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\demencia frontotemporal\demencia frontotemporal debida a mutación TARDBP (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\Dementia associated with another disease (disorder)\demencia debida a anomalía cromosómica (trastorno)\demencia frontotemporal debida a mutación TARDBP (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\degeneración frontotemporal\demencia frontotemporal\demencia frontotemporal debida a mutación TARDBP (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Cerebral degeneration associated with another disorder (disorder)\demencia frontotemporal debida a mutación TARDBP (trastorno)
\enfermedad\trastorno mental\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\demencia frontotemporal\demencia frontotemporal debida a mutación TARDBP (trastorno)
\enfermedad\trastorno mental\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\Dementia associated with another disease (disorder)\demencia debida a anomalía cromosómica (trastorno)\demencia frontotemporal debida a mutación TARDBP (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 28-Feb 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
demencia frontotemporal debida a mutación TARDBP (trastorno)	es un[a]	Cerebral degeneration associated with another disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
demencia frontotemporal debida a mutación TARDBP (trastorno)	es un[a]	demencia frontotemporal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
demencia frontotemporal debida a mutación TARDBP (trastorno)	Due to	anomalía del par de cromosomas 1	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
demencia frontotemporal debida a mutación TARDBP (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del lóbulo temporal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
demencia frontotemporal debida a mutación TARDBP (trastorno)	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
demencia frontotemporal debida a mutación TARDBP (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del lóbulo frontal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
demencia frontotemporal debida a mutación TARDBP (trastorno)	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
demencia frontotemporal debida a mutación TARDBP (trastorno)	es un[a]	demencia debida a anomalía cromosómica (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
demencia frontotemporal debida a mutación TARDBP (trastorno)	interpreta	funciones cognitivas	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
demencia frontotemporal debida a mutación TARDBP (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2990361000209117	demencia frontotemporal debida a mutación TARDBP (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2990371000209111	demencia frontotemporal debida a mutación TARDBP	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5160212011	Frontotemporal dementia due to TARDBP mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5160213018	Frontotemporal dementia due to TARDBP mutation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)