1260354005: Frontotemporal dementia due to C9orf72 mutation (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\demencia frontotemporal\demencia frontotemporal debida a mutación de gen C9orf72 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\Dementia associated with another disease (disorder)\demencia debida a anomalía cromosómica (trastorno)\demencia frontotemporal debida a mutación de gen C9orf72 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\degeneración frontotemporal\demencia frontotemporal\demencia frontotemporal debida a mutación de gen C9orf72 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Cerebral degeneration associated with another disorder (disorder)\demencia frontotemporal debida a mutación de gen C9orf72 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\degeneración frontotemporal\demencia frontotemporal\demencia frontotemporal debida a mutación de gen C9orf72 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\demencia frontotemporal\demencia frontotemporal debida a mutación de gen C9orf72 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\Dementia associated with another disease (disorder)\demencia debida a anomalía cromosómica (trastorno)\demencia frontotemporal debida a mutación de gen C9orf72 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\degeneración frontotemporal\demencia frontotemporal\demencia frontotemporal debida a mutación de gen C9orf72 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Cerebral degeneration associated with another disorder (disorder)\demencia frontotemporal debida a mutación de gen C9orf72 (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\demencia frontotemporal\demencia frontotemporal debida a mutación de gen C9orf72 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\Dementia associated with another disease (disorder)\demencia debida a anomalía cromosómica (trastorno)\demencia frontotemporal debida a mutación de gen C9orf72 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\degeneración frontotemporal\demencia frontotemporal\demencia frontotemporal debida a mutación de gen C9orf72 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Cerebral degeneration associated with another disorder (disorder)\demencia frontotemporal debida a mutación de gen C9orf72 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\complicación del sistema nervioso central\Cerebral degeneration associated with another disorder (disorder)\demencia frontotemporal debida a mutación de gen C9orf72 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\complicación del sistema nervioso central\Dementia associated with another disease (disorder)\demencia debida a anomalía cromosómica (trastorno)\demencia frontotemporal debida a mutación de gen C9orf72 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\demencia frontotemporal\demencia frontotemporal debida a mutación de gen C9orf72 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\Dementia associated with another disease (disorder)\demencia debida a anomalía cromosómica (trastorno)\demencia frontotemporal debida a mutación de gen C9orf72 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\degeneración frontotemporal\demencia frontotemporal\demencia frontotemporal debida a mutación de gen C9orf72 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Cerebral degeneration associated with another disorder (disorder)\demencia frontotemporal debida a mutación de gen C9orf72 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\degeneración frontotemporal\demencia frontotemporal\demencia frontotemporal debida a mutación de gen C9orf72 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Cerebral degeneration associated with another disorder (disorder)\demencia frontotemporal debida a mutación de gen C9orf72 (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\Dementia (disorder)\...

\demencia frontotemporal\demencia frontotemporal debida a mutación de gen C9orf72 (trastorno)

\Dementia associated with another disease (disorder)\demencia debida a anomalía cromosómica (trastorno)\demencia frontotemporal debida a mutación de gen C9orf72 (trastorno)

\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\degeneración frontotemporal\demencia frontotemporal\demencia frontotemporal debida a mutación de gen C9orf72 (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Cerebral degeneration associated with another disorder (disorder)\demencia frontotemporal debida a mutación de gen C9orf72 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\complicación del sistema nervioso central\Cerebral degeneration associated with another disorder (disorder)\demencia frontotemporal debida a mutación de gen C9orf72 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\complicación del sistema nervioso central\Dementia associated with another disease (disorder)\demencia debida a anomalía cromosómica (trastorno)\demencia frontotemporal debida a mutación de gen C9orf72 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\demencia frontotemporal\demencia frontotemporal debida a mutación de gen C9orf72 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\Dementia associated with another disease (disorder)\demencia debida a anomalía cromosómica (trastorno)\demencia frontotemporal debida a mutación de gen C9orf72 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\degeneración frontotemporal\demencia frontotemporal\demencia frontotemporal debida a mutación de gen C9orf72 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Cerebral degeneration associated with another disorder (disorder)\demencia frontotemporal debida a mutación de gen C9orf72 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\degeneración frontotemporal\demencia frontotemporal\demencia frontotemporal debida a mutación de gen C9orf72 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Cerebral degeneration associated with another disorder (disorder)\demencia frontotemporal debida a mutación de gen C9orf72 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\demencia frontotemporal\demencia frontotemporal debida a mutación de gen C9orf72 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\Dementia associated with another disease (disorder)\demencia debida a anomalía cromosómica (trastorno)\demencia frontotemporal debida a mutación de gen C9orf72 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\degeneración frontotemporal\demencia frontotemporal\demencia frontotemporal debida a mutación de gen C9orf72 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Cerebral degeneration associated with another disorder (disorder)\demencia frontotemporal debida a mutación de gen C9orf72 (trastorno)
\enfermedad\trastorno mental\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\demencia frontotemporal\demencia frontotemporal debida a mutación de gen C9orf72 (trastorno)
\enfermedad\trastorno mental\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\Dementia associated with another disease (disorder)\demencia debida a anomalía cromosómica (trastorno)\demencia frontotemporal debida a mutación de gen C9orf72 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 28-Feb 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
demencia frontotemporal debida a mutación de gen C9orf72 (trastorno)	es un[a]	Cerebral degeneration associated with another disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
demencia frontotemporal debida a mutación de gen C9orf72 (trastorno)	es un[a]	demencia frontotemporal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
demencia frontotemporal debida a mutación de gen C9orf72 (trastorno)	Due to	Anomaly of chromosome pair 9 (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
demencia frontotemporal debida a mutación de gen C9orf72 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del lóbulo temporal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
demencia frontotemporal debida a mutación de gen C9orf72 (trastorno)	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
demencia frontotemporal debida a mutación de gen C9orf72 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del lóbulo frontal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
demencia frontotemporal debida a mutación de gen C9orf72 (trastorno)	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
demencia frontotemporal debida a mutación de gen C9orf72 (trastorno)	es un[a]	demencia debida a anomalía cromosómica (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
demencia frontotemporal debida a mutación de gen C9orf72 (trastorno)	interpreta	funciones cognitivas	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
demencia frontotemporal debida a mutación de gen C9orf72 (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2990311000209115	demencia frontotemporal debida a mutación de gen C9orf72 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2990321000209110	demencia frontotemporal debida a mutación de gen C9orf72	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2990331000209113	demencia frontotemporal debido a expansiones de marco de lectura abierto 72 en cromosoma 9	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5160218010	Frontotemporal dementia due to C9orf72 mutation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5160219019	Frontotemporal dementia due to chromosome 9 open reading frame 72 mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5168677018	Frontotemporal dementia due to C9orf72 mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)