1260355006: Frontotemporal dementia due to FUS mutation (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\demencia frontotemporal\demencia frontotemporal debida a mutación FUS (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\Dementia associated with another disease (disorder)\demencia debida a anomalía cromosómica (trastorno)\demencia frontotemporal debida a mutación FUS (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\degeneración frontotemporal\demencia frontotemporal\demencia frontotemporal debida a mutación FUS (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Cerebral degeneration associated with another disorder (disorder)\demencia frontotemporal debida a mutación FUS (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\degeneración frontotemporal\demencia frontotemporal\demencia frontotemporal debida a mutación FUS (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\demencia frontotemporal\demencia frontotemporal debida a mutación FUS (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\Dementia associated with another disease (disorder)\demencia debida a anomalía cromosómica (trastorno)\demencia frontotemporal debida a mutación FUS (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\degeneración frontotemporal\demencia frontotemporal\demencia frontotemporal debida a mutación FUS (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Cerebral degeneration associated with another disorder (disorder)\demencia frontotemporal debida a mutación FUS (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\demencia frontotemporal\demencia frontotemporal debida a mutación FUS (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\Dementia associated with another disease (disorder)\demencia debida a anomalía cromosómica (trastorno)\demencia frontotemporal debida a mutación FUS (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\degeneración frontotemporal\demencia frontotemporal\demencia frontotemporal debida a mutación FUS (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Cerebral degeneration associated with another disorder (disorder)\demencia frontotemporal debida a mutación FUS (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\complicación del sistema nervioso central\Cerebral degeneration associated with another disorder (disorder)\demencia frontotemporal debida a mutación FUS (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\complicación del sistema nervioso central\Dementia associated with another disease (disorder)\demencia debida a anomalía cromosómica (trastorno)\demencia frontotemporal debida a mutación FUS (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\demencia frontotemporal\demencia frontotemporal debida a mutación FUS (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\Dementia associated with another disease (disorder)\demencia debida a anomalía cromosómica (trastorno)\demencia frontotemporal debida a mutación FUS (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\degeneración frontotemporal\demencia frontotemporal\demencia frontotemporal debida a mutación FUS (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Cerebral degeneration associated with another disorder (disorder)\demencia frontotemporal debida a mutación FUS (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\degeneración frontotemporal\demencia frontotemporal\demencia frontotemporal debida a mutación FUS (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Cerebral degeneration associated with another disorder (disorder)\demencia frontotemporal debida a mutación FUS (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\Dementia (disorder)\...

\demencia frontotemporal\demencia frontotemporal debida a mutación FUS (trastorno)

\Dementia associated with another disease (disorder)\demencia debida a anomalía cromosómica (trastorno)\demencia frontotemporal debida a mutación FUS (trastorno)

\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\degeneración frontotemporal\demencia frontotemporal\demencia frontotemporal debida a mutación FUS (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Cerebral degeneration associated with another disorder (disorder)\demencia frontotemporal debida a mutación FUS (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\complicación del sistema nervioso central\Cerebral degeneration associated with another disorder (disorder)\demencia frontotemporal debida a mutación FUS (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\complicación del sistema nervioso central\Dementia associated with another disease (disorder)\demencia debida a anomalía cromosómica (trastorno)\demencia frontotemporal debida a mutación FUS (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\demencia frontotemporal\demencia frontotemporal debida a mutación FUS (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\Dementia associated with another disease (disorder)\demencia debida a anomalía cromosómica (trastorno)\demencia frontotemporal debida a mutación FUS (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\degeneración frontotemporal\demencia frontotemporal\demencia frontotemporal debida a mutación FUS (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Cerebral degeneration associated with another disorder (disorder)\demencia frontotemporal debida a mutación FUS (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\degeneración frontotemporal\demencia frontotemporal\demencia frontotemporal debida a mutación FUS (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Cerebral degeneration associated with another disorder (disorder)\demencia frontotemporal debida a mutación FUS (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\demencia frontotemporal\demencia frontotemporal debida a mutación FUS (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\Dementia associated with another disease (disorder)\demencia debida a anomalía cromosómica (trastorno)\demencia frontotemporal debida a mutación FUS (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\degeneración frontotemporal\demencia frontotemporal\demencia frontotemporal debida a mutación FUS (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Cerebral degeneration associated with another disorder (disorder)\demencia frontotemporal debida a mutación FUS (trastorno)
\enfermedad\trastorno mental\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\demencia frontotemporal\demencia frontotemporal debida a mutación FUS (trastorno)
\enfermedad\trastorno mental\trastorno mental orgánico\Dementia (disorder)\Dementia associated with another disease (disorder)\demencia debida a anomalía cromosómica (trastorno)\demencia frontotemporal debida a mutación FUS (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 28-Feb 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2990341000209116 demencia frontotemporal debida a mutación FUS (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2990351000209119 demencia frontotemporal debida a mutación FUS es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5160220013 Frontotemporal dementia due to FUS mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5160221012 Frontotemporal dementia due to FUS mutation (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
demencia frontotemporal debida a mutación FUS (trastorno)	es un[a]	Cerebral degeneration associated with another disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
demencia frontotemporal debida a mutación FUS (trastorno)	es un[a]	demencia frontotemporal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
demencia frontotemporal debida a mutación FUS (trastorno)	Due to	Anomaly of chromosome pair 16 (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
demencia frontotemporal debida a mutación FUS (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del lóbulo temporal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
demencia frontotemporal debida a mutación FUS (trastorno)	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
demencia frontotemporal debida a mutación FUS (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del lóbulo frontal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
demencia frontotemporal debida a mutación FUS (trastorno)	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
demencia frontotemporal debida a mutación FUS (trastorno)	es un[a]	demencia debida a anomalía cromosómica (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
demencia frontotemporal debida a mutación FUS (trastorno)	interpreta	funciones cognitivas	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
demencia frontotemporal debida a mutación FUS (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2990341000209116	demencia frontotemporal debida a mutación FUS (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2990351000209119	demencia frontotemporal debida a mutación FUS	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5160220013	Frontotemporal dementia due to FUS mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5160221012	Frontotemporal dementia due to FUS mutation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)