1260391004: Dystonia due to metachromatic leucodystrophy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\distonía debida a trastorno hereditario (trastorno)\distonía debida a leucodistrofia metacromática (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\distonía debida a trastorno hereditario (trastorno)\distonía debida a leucodistrofia metacromática (trastorno)

\lesión neurológica\Leukodystrophy\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\distonía debida a leucodistrofia metacromática (trastorno)

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\distonía debida a trastorno hereditario (trastorno)\distonía debida a leucodistrofia metacromática (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\distonía debida a trastorno hereditario (trastorno)\distonía debida a leucodistrofia metacromática (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\complicación del sistema nervioso central\distonía debida a trastorno hereditario (trastorno)\distonía debida a leucodistrofia metacromática (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\distonía debida a trastorno hereditario (trastorno)\distonía debida a leucodistrofia metacromática (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\distonía debida a leucodistrofia metacromática (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\distonía debida a leucodistrofia metacromática (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\distonía debida a leucodistrofia metacromática (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\esfingolipoidosis\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\distonía debida a leucodistrofia metacromática (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\distonía debida a leucodistrofia metacromática (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\distonía debida a leucodistrofia metacromática (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\distonía debida a leucodistrofia metacromática (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\distonía debida a leucodistrofia metacromática (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\esfingolipoidosis\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\distonía debida a leucodistrofia metacromática (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\distonía debida a leucodistrofia metacromática (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\distonía debida a leucodistrofia metacromática (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\distonía debida a leucodistrofia metacromática (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\distonía debida a leucodistrofia metacromática (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\trastorno nervioso debido a enfermedad metabólica (trastorno)\distonía debida a leucodistrofia metacromática (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Leukodystrophy\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\distonía debida a leucodistrofia metacromática (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\distonía debida a leucodistrofia metacromática (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\distonía debida a leucodistrofia metacromática (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\complicación del sistema nervioso central\distonía debida a trastorno hereditario (trastorno)\distonía debida a leucodistrofia metacromática (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\distonía debida a trastorno hereditario (trastorno)\distonía debida a leucodistrofia metacromática (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\distonía debida a leucodistrofia metacromática (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\distonía debida a leucodistrofia metacromática (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\distonía debida a trastorno hereditario (trastorno)\distonía debida a leucodistrofia metacromática (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\distonía debida a leucodistrofia metacromática (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\esfingolipoidosis\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\distonía debida a leucodistrofia metacromática (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\esfingolipoidosis\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\distonía debida a leucodistrofia metacromática (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del metabolismo y depósito de lípidos\esfingolipoidosis\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\distonía debida a leucodistrofia metacromática (trastorno)
\enfermedad\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\distonía debida a trastorno hereditario (trastorno)\distonía debida a leucodistrofia metacromática (trastorno)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 28-Feb 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
distonía debida a leucodistrofia metacromática (trastorno)	es un[a]	Dystonia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distonía debida a leucodistrofia metacromática (trastorno)	es un[a]	complicación del sistema nervioso central	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distonía debida a leucodistrofia metacromática (trastorno)	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distonía debida a leucodistrofia metacromática (trastorno)	Due to	Metachromatic leucodystrophy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
distonía debida a leucodistrofia metacromática (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema extrapiramidal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distonía debida a leucodistrofia metacromática (trastorno)	es un[a]	Metachromatic leucodystrophy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distonía debida a leucodistrofia metacromática (trastorno)	es un[a]	trastorno nervioso debido a enfermedad metabólica (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distonía debida a leucodistrofia metacromática (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
distonía debida a leucodistrofia metacromática (trastorno)	morfología asociada	alteración de la vaina de mielina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
distonía debida a leucodistrofia metacromática (trastorno)	sitio del hallazgo	White matter structure of brain and spinal cord (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
distonía debida a leucodistrofia metacromática (trastorno)	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
distonía debida a leucodistrofia metacromática (trastorno)	es un[a]	distonía debida a trastorno hereditario (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distonía debida a leucodistrofia metacromática (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2987611000209114	distonía debida a leucodistrofia metacromática (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2987621000209119	distonía debida a leucodistrofia metacromática	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5160304017	Dystonia due to metachromatic leucodystrophy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5160305016	Dystonia due to metachromatic leukodystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5169863012	Dystonia due to metachromatic leucodystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)