1260450002: Infantile multisystem neurologic, endocrine, pancreatic disease (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el páncreas (hallazgo)\Disorder of pancreas (disorder)\Pancreatic insufficiency\enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)

\Digestive system finding (finding)\hallazgo relacionado con el páncreas (hallazgo)\Disorder of pancreas (disorder)\Pancreatic insufficiency\enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\Disorder of pancreas (disorder)\Pancreatic insufficiency\enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of pancreas (disorder)\Pancreatic insufficiency\enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el páncreas (hallazgo)\Disorder of pancreas (disorder)\Pancreatic insufficiency\enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of pancreas (disorder)\Pancreatic insufficiency\enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of pancreas (disorder)\Pancreatic insufficiency\enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)

\Finding related to coordination / incoordination (finding)\Ataxia\Hereditary ataxia (disorder)\enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)

\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\audición disminuida\enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)

\hallazgo funcional\declinación del estado funcional (hallazgo)\audición disminuida\enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\audición disminuida\enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of pancreas (disorder)\Pancreatic insufficiency\enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\Disorder of pancreas (disorder)\Pancreatic insufficiency\enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of pancreas (disorder)\Pancreatic insufficiency\enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\retraso global del desarrollo\enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2960831000209119 enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2960851000209113 enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5160534014 IMNEPD - infantile multisystem neurologic, endocrine, pancreatic disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5160535010 Infantile multisystem neurologic, endocrine, pancreatic disease (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5160536011 Infantile multisystem neurologic, endocrine, pancreatic disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2960871000209116 Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas poco frecuente asociado a discapacidad intelectual que se caracteriza por retraso global del desarrollo, microcefalia posnatal, discapacidad intelectual, ataxia, hipoacusia neurosensorial e insuficiencia pancreática exocrina. Otras manifestaciones variables incluyen hipotonía, retraso del crecimiento, neuropatía desmielinizante periférica, rasgos faciales dismórficos y anomalías endocrinas adicionales. En algunos pacientes, las neuroimágenes pueden evidenciar atrofia cerebelosa progresiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5160537019 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with intellectual disability with characteristics of global developmental delay, postnatal microcephaly, intellectual disability, ataxia, sensorineural hearing loss and exocrine pancreatic insufficiency. More variable manifestations include hypotonia, growth retardation, peripheral demyelinating neuropathy, dysmorphic facial features and additional endocrine abnormalities. Brain imaging may show progressive cerebellar atrophy in some patients. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400445018 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with intellectual disability characterized by global developmental delay, postnatal microcephaly, intellectual disability, ataxia, sensorineural hearing loss, and exocrine pancreatic insufficiency. More variable manifestations include hypotonia, growth retardation, peripheral demyelinating neuropathy, dysmorphic facial features, and additional endocrine abnormalities. Brain imaging may show progressive cerebellar atrophy in some patients. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400446017 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with intellectual disability characterised by global developmental delay, postnatal microcephaly, intellectual disability, ataxia, sensorineural hearing loss, and exocrine pancreatic insufficiency. More variable manifestations include hypotonia, growth retardation, peripheral demyelinating neuropathy, dysmorphic facial features, and additional endocrine abnormalities. Brain imaging may show progressive cerebellar atrophy in some patients. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)	es un[a]	audición disminuida	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)	es un[a]	retraso global del desarrollo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)	es un[a]	Pancreatic insufficiency	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)	es un[a]	Sensorineural hearing loss	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)	es un[a]	Hereditary ataxia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)	tiene interpretación	Decreased	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)	ocurrencia	Infancy (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)	sitio del hallazgo	Pancreatic structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)	ocurrencia	Infancy (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)	ocurrencia	Infancy (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of auditory system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2960831000209119	enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2960851000209113	enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5160534014	IMNEPD - infantile multisystem neurologic, endocrine, pancreatic disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5160535010	Infantile multisystem neurologic, endocrine, pancreatic disease (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5160536011	Infantile multisystem neurologic, endocrine, pancreatic disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2960871000209116	Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas poco frecuente asociado a discapacidad intelectual que se caracteriza por retraso global del desarrollo, microcefalia posnatal, discapacidad intelectual, ataxia, hipoacusia neurosensorial e insuficiencia pancreática exocrina. Otras manifestaciones variables incluyen hipotonía, retraso del crecimiento, neuropatía desmielinizante periférica, rasgos faciales dismórficos y anomalías endocrinas adicionales. En algunos pacientes, las neuroimágenes pueden evidenciar atrofia cerebelosa progresiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5160537019	A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with intellectual disability with characteristics of global developmental delay, postnatal microcephaly, intellectual disability, ataxia, sensorineural hearing loss and exocrine pancreatic insufficiency. More variable manifestations include hypotonia, growth retardation, peripheral demyelinating neuropathy, dysmorphic facial features and additional endocrine abnormalities. Brain imaging may show progressive cerebellar atrophy in some patients.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400445018	A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with intellectual disability characterized by global developmental delay, postnatal microcephaly, intellectual disability, ataxia, sensorineural hearing loss, and exocrine pancreatic insufficiency. More variable manifestations include hypotonia, growth retardation, peripheral demyelinating neuropathy, dysmorphic facial features, and additional endocrine abnormalities. Brain imaging may show progressive cerebellar atrophy in some patients.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400446017	A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with intellectual disability characterised by global developmental delay, postnatal microcephaly, intellectual disability, ataxia, sensorineural hearing loss, and exocrine pancreatic insufficiency. More variable manifestations include hypotonia, growth retardation, peripheral demyelinating neuropathy, dysmorphic facial features, and additional endocrine abnormalities. Brain imaging may show progressive cerebellar atrophy in some patients.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)