1263460007: Birt Hogg Dubé syndrome (disorder)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2954251000209112 síndrome de Birt Hogg Dubé (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2954261000209114 síndrome de Birt Hogg Dubé es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2954391000209112 síndrome de Hornstein Knickenberg es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2954401000209114 fibrofoliculomas con tricodiscomas y acrocordones es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5168746010 Birt Hogg Dubé syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5168747018 Hornstein Knickenberg syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5168748011 Birt Hogg Dubé syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5168749015 Fibrofolliculomas with trichodiscomas and acrochordons en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2954381000209114 Es un síndrome hereditario poco frecuente de predisposición al cáncer caracterizado por lesiones cutáneas, tumores renales y quistes pulmonares que pueden asociarse a neumotórax. Los tumores renales varían desde oncocitomas benignos a carcinomas renales, incluyendo los subtipos: cromófobo, de células claras o papilar. Los fibrofoliculomas se caracterizan por una proliferación circunscrita de colágeno y de fibroblastos alrededor de los folículos pilosos retorcidos, a partir de los cuales las células basaloides sobresalen en el estroma fibromucinoso circundante. Otras anomalías cutáneas características son las tricodiscomas y las acrocordones. Las manifestaciones dermatológicas se desarrollan generalmente durante la tercera y cuarta década de vida y persisten indefinidamente. El síndrome se transmite de modo autosómico dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5168750015 A rare inherited cancer-predisposing syndrome characterized by skin lesions, kidney tumors, and pulmonary cysts that may be associated with pneumothorax. The kidney tumors range from benign oncocytomas to malignant renal cell carcinomas including chromophobe, clear cell or papillary subtypes. Fibrofolliculomas are characterized by a circumscribed proliferation of collagen and fibroblasts surrounding distorted hair follicles from which basaloid cells protrude into the surrounding fibromucinous stroma. Other characteristic skin anomalies are trichodiscomas and acrochordons. Dermatological manifestations usually develop in the third and fourth decades of life and persist indefinitely. The syndrome is transmitted in an autosomal dominant fashion. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5168751016 A rare inherited cancer-predisposing syndrome characterised by skin lesions, kidney tumours, and pulmonary cysts that may be associated with pneumothorax. The kidney tumours range from benign oncocytomas to malignant renal cell carcinomas including chromophobe, clear cell or papillary subtypes. Fibrofolliculomas are characterised by a circumscribed proliferation of collagen and fibroblasts surrounding distorted hair follicles from which basaloid cells protrude into the surrounding fibromucinous stroma. Other characteristic skin anomalies are trichodiscomas and acrochordons. Dermatological manifestations usually develop in the third and fourth decades of life and persist indefinitely. The syndrome is transmitted in an autosomal dominant fashion. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Birt Hogg Dubé (trastorno)	es un[a]	Multiple fibrofolliculomas	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Birt Hogg Dubé (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Birt Hogg Dubé (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Birt Hogg Dubé (trastorno)	es un[a]	Hereditary cancer-predisposing syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Birt Hogg Dubé (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del folículo piloso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Birt Hogg Dubé (trastorno)	morfología asociada	fibroma folicular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Birt Hogg Dubé (trastorno)	es un[a]	enfermedad crónica de la piel	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Birt Hogg Dubé (trastorno)	curso clínico	Chronic persistent	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

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2954251000209112	síndrome de Birt Hogg Dubé (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2954261000209114	síndrome de Birt Hogg Dubé	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2954391000209112	síndrome de Hornstein Knickenberg	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2954401000209114	fibrofoliculomas con tricodiscomas y acrocordones	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5168746010	Birt Hogg Dubé syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5168747018	Hornstein Knickenberg syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5168748011	Birt Hogg Dubé syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5168749015	Fibrofolliculomas with trichodiscomas and acrochordons	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2954381000209114	Es un síndrome hereditario poco frecuente de predisposición al cáncer caracterizado por lesiones cutáneas, tumores renales y quistes pulmonares que pueden asociarse a neumotórax. Los tumores renales varían desde oncocitomas benignos a carcinomas renales, incluyendo los subtipos: cromófobo, de células claras o papilar. Los fibrofoliculomas se caracterizan por una proliferación circunscrita de colágeno y de fibroblastos alrededor de los folículos pilosos retorcidos, a partir de los cuales las células basaloides sobresalen en el estroma fibromucinoso circundante. Otras anomalías cutáneas características son las tricodiscomas y las acrocordones. Las manifestaciones dermatológicas se desarrollan generalmente durante la tercera y cuarta década de vida y persisten indefinidamente. El síndrome se transmite de modo autosómico dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5168750015	A rare inherited cancer-predisposing syndrome characterized by skin lesions, kidney tumors, and pulmonary cysts that may be associated with pneumothorax. The kidney tumors range from benign oncocytomas to malignant renal cell carcinomas including chromophobe, clear cell or papillary subtypes. Fibrofolliculomas are characterized by a circumscribed proliferation of collagen and fibroblasts surrounding distorted hair follicles from which basaloid cells protrude into the surrounding fibromucinous stroma. Other characteristic skin anomalies are trichodiscomas and acrochordons. Dermatological manifestations usually develop in the third and fourth decades of life and persist indefinitely. The syndrome is transmitted in an autosomal dominant fashion.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5168751016	A rare inherited cancer-predisposing syndrome characterised by skin lesions, kidney tumours, and pulmonary cysts that may be associated with pneumothorax. The kidney tumours range from benign oncocytomas to malignant renal cell carcinomas including chromophobe, clear cell or papillary subtypes. Fibrofolliculomas are characterised by a circumscribed proliferation of collagen and fibroblasts surrounding distorted hair follicles from which basaloid cells protrude into the surrounding fibromucinous stroma. Other characteristic skin anomalies are trichodiscomas and acrochordons. Dermatological manifestations usually develop in the third and fourth decades of life and persist indefinitely. The syndrome is transmitted in an autosomal dominant fashion.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)