1264041000: Autosomal dominant osteopetrosis type 1 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteosclerosis (disorder)\osteopetrosis autosómica dominante tipo 1 (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\osteopetrosis autosómica dominante tipo 1 (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Osteosclerosis (disorder)\osteopetrosis autosómica dominante tipo 1 (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Osteopetrosis\osteopetrosis autosómica dominante tipo 1 (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\Osteosclerosis (disorder)\osteopetrosis autosómica dominante tipo 1 (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\Osteopetrosis\osteopetrosis autosómica dominante tipo 1 (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteosclerosis (disorder)\osteopetrosis autosómica dominante tipo 1 (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\osteopetrosis autosómica dominante tipo 1 (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteosclerosis (disorder)\osteopetrosis autosómica dominante tipo 1 (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\osteopetrosis autosómica dominante tipo 1 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Osteosclerosis (disorder)\osteopetrosis autosómica dominante tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Osteopetrosis\osteopetrosis autosómica dominante tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Osteosclerosis (disorder)\osteopetrosis autosómica dominante tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Osteopetrosis\osteopetrosis autosómica dominante tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\osteopetrosis autosómica dominante tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteosclerosis (disorder)\osteopetrosis autosómica dominante tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\osteopetrosis autosómica dominante tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Osteosclerosis (disorder)\osteopetrosis autosómica dominante tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Osteopetrosis\osteopetrosis autosómica dominante tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Osteosclerosis (disorder)\osteopetrosis autosómica dominante tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Osteopetrosis\osteopetrosis autosómica dominante tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\Osteosclerosis (disorder)\osteopetrosis autosómica dominante tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\Osteopetrosis\osteopetrosis autosómica dominante tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteosclerosis (disorder)\osteopetrosis autosómica dominante tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\osteopetrosis autosómica dominante tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteosclerosis (disorder)\osteopetrosis autosómica dominante tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\osteopetrosis autosómica dominante tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\Chronic disease\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\Osteosclerosis (disorder)\osteopetrosis autosómica dominante tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\Chronic disease\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\Osteopetrosis\osteopetrosis autosómica dominante tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteosclerosis (disorder)\osteopetrosis autosómica dominante tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\osteopetrosis autosómica dominante tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Osteosclerosis (disorder)\osteopetrosis autosómica dominante tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Osteopetrosis\osteopetrosis autosómica dominante tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteosclerosis (disorder)\osteopetrosis autosómica dominante tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\osteopetrosis autosómica dominante tipo 1 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 28-Feb 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2999071000209117 osteopetrosis autosómica dominante tipo 1 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2999081000209119 osteopetrosis autosómica dominante tipo 1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5171029013 Autosomal dominant osteopetrosis type 1 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5171030015 Autosomal dominant osteopetrosis type 1 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3021581000209117 Es una osteopatía esclerosante poco frecuente caracterizada por un aumento de la densidad ósea que afecta predominantemente a la bóveda craneal. La enfermedad se inicia habitualmente durante la infancia tardía o la adolescencia. Las manifestaciones clínicas consisten en dolores óseos crónicos y trastornos de los pares craneales (neuralgia del trigémino, parálisis facial, pérdida de audición). La enfermedad es provocada por una mutación con ganancia de función en el gen LRP5 (low density lipoprotein receptor-related protein 5; 11q12-q13), que resulta en un aumento de la osificación. Se transmite de forma autosómica dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5171031016 A rare sclerosing bone disorder with characteristics of skeletal densification that predominantly involves the cranial vault. The disease typically has onset in late childhood or adolescence. Clinical signs include chronic bone pain and disorders of the cranial nerves (trigeminal neuralgia, facial palsy, hearing loss). The disease is due to a gain-of-function mutation in the LRP5 gene (Low density lipoprotein receptor-related protein 5; 11q12-q13) that results in increased bone formation. Transmission is autosomal dominant. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400471019 A rare sclerosing bone disorder characterized by skeletal densification that predominantly involves the cranial vault. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400472014 A rare sclerosing bone disorder characterised by skeletal densification that predominantly involves the cranial vault. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
osteopetrosis autosómica dominante tipo 1 (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteopetrosis autosómica dominante tipo 1 (trastorno)	es un[a]	Osteopetrosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteopetrosis autosómica dominante tipo 1 (trastorno)	es un[a]	Osteosclerosis (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteopetrosis autosómica dominante tipo 1 (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
osteopetrosis autosómica dominante tipo 1 (trastorno)	interpreta	tasa de renovación osteoclástica (entidad observable)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
osteopetrosis autosómica dominante tipo 1 (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
osteopetrosis autosómica dominante tipo 1 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteopetrosis autosómica dominante tipo 1 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteopetrosis autosómica dominante tipo 1 (trastorno)	morfología asociada	Bony sclerosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteopetrosis autosómica dominante tipo 1 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2999071000209117	osteopetrosis autosómica dominante tipo 1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2999081000209119	osteopetrosis autosómica dominante tipo 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5171029013	Autosomal dominant osteopetrosis type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5171030015	Autosomal dominant osteopetrosis type 1 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3021581000209117	Es una osteopatía esclerosante poco frecuente caracterizada por un aumento de la densidad ósea que afecta predominantemente a la bóveda craneal. La enfermedad se inicia habitualmente durante la infancia tardía o la adolescencia. Las manifestaciones clínicas consisten en dolores óseos crónicos y trastornos de los pares craneales (neuralgia del trigémino, parálisis facial, pérdida de audición). La enfermedad es provocada por una mutación con ganancia de función en el gen LRP5 (low density lipoprotein receptor-related protein 5; 11q12-q13), que resulta en un aumento de la osificación. Se transmite de forma autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5171031016	A rare sclerosing bone disorder with characteristics of skeletal densification that predominantly involves the cranial vault. The disease typically has onset in late childhood or adolescence. Clinical signs include chronic bone pain and disorders of the cranial nerves (trigeminal neuralgia, facial palsy, hearing loss). The disease is due to a gain-of-function mutation in the LRP5 gene (Low density lipoprotein receptor-related protein 5; 11q12-q13) that results in increased bone formation. Transmission is autosomal dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400471019	A rare sclerosing bone disorder characterized by skeletal densification that predominantly involves the cranial vault.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400472014	A rare sclerosing bone disorder characterised by skeletal densification that predominantly involves the cranial vault.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)