1269224009: Craniosynostosis, microretrognathia, severe intellectual disability syndrome (disorder)

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\...

\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de craneosinostosis, microrretrognatia y discapacidad intelectual grave (trastorno)

\retraso mental severo (trastorno)\síndrome de craneosinostosis, microrretrognatia y discapacidad intelectual grave (trastorno)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3077851000209119 síndrome de craneosinostosis, microrretrognatia y discapacidad intelectual grave (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3077861000209117 síndrome de craneosinostosis, microrretrognatia y discapacidad intelectual grave es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5183247010 Craniosynostosis, microretrognathia, severe intellectual disability syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5183248017 Craniosynostosis, microretrognathia, severe intellectual disability syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3077871000209111 Es un síndrome dismórfico/de anomalías congénitas múltiples de base genética y poco frecuente que se caracteriza por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual moderada a grave, rasgos dismórficos como craneosinostosis, micro/retrognatia, paladar hendido y braquidactilia, y talla baja. También se han descrito convulsiones, alteraciones esqueléticas (como artrogriposis, huesos gráciles y fracturas patológicas) y renales. La RMN cerebral puede revelar cambios en la sustancia blanca periventricular y ventriculomegalia. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5183249013 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of developmental delay, moderate to severe intellectual disability, dysmorphic features including craniosynostosis, micro/retrognathia, cleft palate, brachydactyly and short stature. Seizures, skeletal anomalies (such as arthrogryposis, gracile bones and pathological fractures) and renal abnormalities have also been described. Cerebral MRI may show periventricular white matter changes and ventriculomegaly. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400680014 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by developmental delay, moderate to severe intellectual disability, dysmorphic features including craniosynostosis, micro-/retrognathia, cleft palate, and brachydactyly, and short stature. Seizures, skeletal anomalies (such as arthrogryposis, gracile bones, and pathological fractures), and renal abnormalities have also been described. Cerebral MRI may show periventricular white matter changes and ventriculomegaly. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400681013 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by developmental delay, moderate to severe intellectual disability, dysmorphic features including craniosynostosis, micro-/retrognathia, cleft palate, and brachydactyly, and short stature. Seizures, skeletal anomalies (such as arthrogryposis, gracile bones, and pathological fractures), and renal abnormalities have also been described. Cerebral MRI may show periventricular white matter changes and ventriculomegaly. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de craneosinostosis, microrretrognatia y discapacidad intelectual grave (trastorno)	es un[a]	retrognatismo congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis, microrretrognatia y discapacidad intelectual grave (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis, microrretrognatia y discapacidad intelectual grave (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita de hueso y articulación	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis, microrretrognatia y discapacidad intelectual grave (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis, microrretrognatia y discapacidad intelectual grave (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis, microrretrognatia y discapacidad intelectual grave (trastorno)	es un[a]	retraso mental severo (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis, microrretrognatia y discapacidad intelectual grave (trastorno)	es un[a]	Craniosynostosis syndrome (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis, microrretrognatia y discapacidad intelectual grave (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis, microrretrognatia y discapacidad intelectual grave (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de craneosinostosis, microrretrognatia y discapacidad intelectual grave (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de craneosinostosis, microrretrognatia y discapacidad intelectual grave (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de craneosinostosis, microrretrognatia y discapacidad intelectual grave (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de craneosinostosis, microrretrognatia y discapacidad intelectual grave (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de craneosinostosis, microrretrognatia y discapacidad intelectual grave (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura articular de sutura del cráneo (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de craneosinostosis, microrretrognatia y discapacidad intelectual grave (trastorno)	morfología asociada	fusión prematura congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de craneosinostosis, microrretrognatia y discapacidad intelectual grave (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de craneosinostosis, microrretrognatia y discapacidad intelectual grave (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de craneosinostosis, microrretrognatia y discapacidad intelectual grave (trastorno)	sitio del hallazgo	Bone structure of jaw (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de craneosinostosis, microrretrognatia y discapacidad intelectual grave (trastorno)	morfología asociada	recesión	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de craneosinostosis, microrretrognatia y discapacidad intelectual grave (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de craneosinostosis, microrretrognatia y discapacidad intelectual grave (trastorno)	morfología asociada	fusión prematura (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de craneosinostosis, microrretrognatia y discapacidad intelectual grave (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3077851000209119	síndrome de craneosinostosis, microrretrognatia y discapacidad intelectual grave (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3077861000209117	síndrome de craneosinostosis, microrretrognatia y discapacidad intelectual grave	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5183247010	Craniosynostosis, microretrognathia, severe intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5183248017	Craniosynostosis, microretrognathia, severe intellectual disability syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3077871000209111	Es un síndrome dismórfico/de anomalías congénitas múltiples de base genética y poco frecuente que se caracteriza por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual moderada a grave, rasgos dismórficos como craneosinostosis, micro/retrognatia, paladar hendido y braquidactilia, y talla baja. También se han descrito convulsiones, alteraciones esqueléticas (como artrogriposis, huesos gráciles y fracturas patológicas) y renales. La RMN cerebral puede revelar cambios en la sustancia blanca periventricular y ventriculomegalia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5183249013	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of developmental delay, moderate to severe intellectual disability, dysmorphic features including craniosynostosis, micro/retrognathia, cleft palate, brachydactyly and short stature. Seizures, skeletal anomalies (such as arthrogryposis, gracile bones and pathological fractures) and renal abnormalities have also been described. Cerebral MRI may show periventricular white matter changes and ventriculomegaly.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400680014	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by developmental delay, moderate to severe intellectual disability, dysmorphic features including craniosynostosis, micro-/retrognathia, cleft palate, and brachydactyly, and short stature. Seizures, skeletal anomalies (such as arthrogryposis, gracile bones, and pathological fractures), and renal abnormalities have also been described. Cerebral MRI may show periventricular white matter changes and ventriculomegaly.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400681013	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by developmental delay, moderate to severe intellectual disability, dysmorphic features including craniosynostosis, micro-/retrognathia, cleft palate, and brachydactyly, and short stature. Seizures, skeletal anomalies (such as arthrogryposis, gracile bones, and pathological fractures), and renal abnormalities have also been described. Cerebral MRI may show periventricular white matter changes and ventriculomegaly.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)