1269235004: Autosomal recessive extra-oral halitosis (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\halitosis extraoral autosómica recesiva (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\halitosis extraoral autosómica recesiva (trastorno)

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\halitosis extraoral autosómica recesiva (trastorno)

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\halitosis extraoral autosómica recesiva (trastorno)
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Disorder of sulphur-bearing amino acid metabolism\halitosis extraoral autosómica recesiva (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Apr 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3064451000209117 halitosis extraoral autosómica recesiva (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3064461000209115 halitosis extraoral autosómica recesiva es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3073671000209116 deficiencia de MTO (metanotiol oxidasa) es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3073681000209118 deficiencia de metanotiol oxidasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5183283018 Methanethiol oxidase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5183284012 MTO (methanethiol oxidase) deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5183285013 Autosomal recessive extra-oral halitosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5183286014 Autosomal recessive extra-oral halitosis (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3064491000209110 Es un error congénito del metabolismo poco frecuente que se caracteriza por aliento con olor a col con niveles elevados de metanotiol y sulfuro de dimetilo en el aire espirado por la nariz y la boca, debido a una deficiencia de metanotiol oxidasa. Los exámenes de laboratorio evidencian niveles elevados de dimetilsulfuro, dimetilsulfóxido y dimetilsulfona en sangre, líquido cefalorraquídeo (LCR) y orina. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5183287017 A rare inborn error of metabolism characterised by cabbage-like breath odour with high levels of methanethiol and dimethylsulfide in oral and nasal breath due to methanethiol oxidase deficiency. Laboratory examination shows elevated levels of dimethylsulfide, dimethylsulfoxide and dimethylsulfone in blood, cerebrospinal fluid (CSF) and urine. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5183288010 A rare inborn error of metabolism characterized by cabbage-like breath odor with high levels of methanethiol and dimethylsulfide in oral and nasal breath due to methanethiol oxidase deficiency. Laboratory examination shows elevated levels of dimethylsulfide, dimethylsulfoxide and dimethylsulfone in blood, cerebrospinal fluid (CSF) and urine. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400692014 A rare inborn error of metabolism characterized by cabbage-like breath odor with high levels of methanethiol and dimethylsulfide in oral and nasal breath, due to methanethiol oxidase deficiency. Laboratory examination shows elevated levels of dimethylsulfide, dimethylsulfoxide, and dimethylsulfone in blood, cerebrospinal fluid (CSF), and urine. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400693016 A rare inborn error of metabolism characterised by cabbage-like breath odour with high levels of methanethiol and dimethylsulfide in oral and nasal breath, due to methanethiol oxidase deficiency. Laboratory examination shows elevated levels of dimethylsulfide, dimethylsulfoxide, and dimethylsulfone in blood, cerebrospinal fluid (CSF), and urine. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
halitosis extraoral autosómica recesiva (trastorno)	es un[a]	Disorder of sulphur-bearing amino acid metabolism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
halitosis extraoral autosómica recesiva (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
halitosis extraoral autosómica recesiva (trastorno)	es un[a]	metabolopatía congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
halitosis extraoral autosómica recesiva (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3064451000209117	halitosis extraoral autosómica recesiva (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3064461000209115	halitosis extraoral autosómica recesiva	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3073671000209116	deficiencia de MTO (metanotiol oxidasa)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3073681000209118	deficiencia de metanotiol oxidasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5183283018	Methanethiol oxidase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5183284012	MTO (methanethiol oxidase) deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5183285013	Autosomal recessive extra-oral halitosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5183286014	Autosomal recessive extra-oral halitosis (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3064491000209110	Es un error congénito del metabolismo poco frecuente que se caracteriza por aliento con olor a col con niveles elevados de metanotiol y sulfuro de dimetilo en el aire espirado por la nariz y la boca, debido a una deficiencia de metanotiol oxidasa. Los exámenes de laboratorio evidencian niveles elevados de dimetilsulfuro, dimetilsulfóxido y dimetilsulfona en sangre, líquido cefalorraquídeo (LCR) y orina.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5183287017	A rare inborn error of metabolism characterised by cabbage-like breath odour with high levels of methanethiol and dimethylsulfide in oral and nasal breath due to methanethiol oxidase deficiency. Laboratory examination shows elevated levels of dimethylsulfide, dimethylsulfoxide and dimethylsulfone in blood, cerebrospinal fluid (CSF) and urine.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5183288010	A rare inborn error of metabolism characterized by cabbage-like breath odor with high levels of methanethiol and dimethylsulfide in oral and nasal breath due to methanethiol oxidase deficiency. Laboratory examination shows elevated levels of dimethylsulfide, dimethylsulfoxide and dimethylsulfone in blood, cerebrospinal fluid (CSF) and urine.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400692014	A rare inborn error of metabolism characterized by cabbage-like breath odor with high levels of methanethiol and dimethylsulfide in oral and nasal breath, due to methanethiol oxidase deficiency. Laboratory examination shows elevated levels of dimethylsulfide, dimethylsulfoxide, and dimethylsulfone in blood, cerebrospinal fluid (CSF), and urine.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400693016	A rare inborn error of metabolism characterised by cabbage-like breath odour with high levels of methanethiol and dimethylsulfide in oral and nasal breath, due to methanethiol oxidase deficiency. Laboratory examination shows elevated levels of dimethylsulfide, dimethylsulfoxide, and dimethylsulfone in blood, cerebrospinal fluid (CSF), and urine.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)