Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Apr 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3068311000209116 | síndrome de hipomagnesemia primaria, epilepsia refractaria y discapacidad intelectual (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3068321000209111 | síndrome de hipomagnesemia primaria, epilepsia refractaria y discapacidad intelectual | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5183289019 | Primary hypomagnesemia, refractory seizures, intellectual disability syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5183290011 | Primary hypomagnesemia, refractory seizures, intellectual disability syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5183291010 | Primary hypomagnesaemia, refractory seizures, intellectual disability syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3068331000209114 | Es un trastorno genético poco frecuente asociado al transporte de magnesio, caracterizado por la aparición en la infancia de convulsiones generalizadas e hipomagnesemia severa causadas por la pérdida masiva renal de magnesio. Persisten las convulsiones a pesar del suplemento de magnesio y se asocian con un retraso en el desarrollo global e intelectual significativos. En ocasiones, las imágenes de resonancia magnética nuclear muestran una reducción en el tamaño del cerebro. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5183292015 | A rare genetic disorder of magnesium transport characterized by infantile onset of generalized seizures and severe hypomagnesemia due to massive renal magnesium wasting. Seizures persist despite magnesium supplementation and are associated with significant global developmental delay and intellectual disability. Brain MRI may show reduced cerebral volume. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5183293013 | A rare genetic disorder of magnesium transport characterised by infantile onset of generalised seizures and severe hypomagnesaemia due to massive renal magnesium wasting. Seizures persist despite magnesium supplementation and are associated with significant global developmental delay and intellectual disability. Brain MRI may show reduced cerebral volume. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de hipomagnesemia primaria, epilepsia refractaria y discapacidad intelectual (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual (trastorno) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de hipomagnesemia primaria, epilepsia refractaria y discapacidad intelectual (trastorno) | es un[a] | trastorno convulsivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de hipomagnesemia primaria, epilepsia refractaria y discapacidad intelectual (trastorno) | es un[a] | retraso global del desarrollo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de hipomagnesemia primaria, epilepsia refractaria y discapacidad intelectual (trastorno) | es un[a] | crisis convulsiva epiléptica generalizada | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de hipomagnesemia primaria, epilepsia refractaria y discapacidad intelectual (trastorno) | es un[a] | enfermedad genética | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de hipomagnesemia primaria, epilepsia refractaria y discapacidad intelectual (trastorno) | es un[a] | hipomagnesemia primaria | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de hipomagnesemia primaria, epilepsia refractaria y discapacidad intelectual (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de hipomagnesemia primaria, epilepsia refractaria y discapacidad intelectual (trastorno) | interpreta | capacidad intelectual | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de hipomagnesemia primaria, epilepsia refractaria y discapacidad intelectual (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de hipomagnesemia primaria, epilepsia refractaria y discapacidad intelectual (trastorno) | interpreta | Adaptation behavior (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de hipomagnesemia primaria, epilepsia refractaria y discapacidad intelectual (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de hipomagnesemia primaria, epilepsia refractaria y discapacidad intelectual (trastorno) | ocurrencia | Infancy (qualifier value) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de hipomagnesemia primaria, epilepsia refractaria y discapacidad intelectual (trastorno) | sitio del hallazgo | Brain structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de hipomagnesemia primaria, epilepsia refractaria y discapacidad intelectual (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual de causa genética | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Access violation
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