1269271003: Atypical Fanconi syndrome, neonatal hyperinsulinism syndrome (disorder)

\hallazgo de riñón\nefropatía\...

\lesión de riñón (trastorno)\Nephrocalcinosis (disorder)\síndrome de Fanconi atípico e hiperinsulinismo neonatal (trastorno)

\Disorder of renal parenchyma (disorder)\trastorno tubular renal\Fanconi syndrome\síndrome de Fanconi atípico e hiperinsulinismo neonatal (trastorno)
\Disorder of renal parenchyma (disorder)\Nephrocalcinosis (disorder)\síndrome de Fanconi atípico e hiperinsulinismo neonatal (trastorno)

\nefropatía neonatal\síndrome de Fanconi atípico e hiperinsulinismo neonatal (trastorno)

\nefropatía metabólica\Nephrocalcinosis (disorder)\síndrome de Fanconi atípico e hiperinsulinismo neonatal (trastorno)
\nefropatía metabólica\Fanconi syndrome\síndrome de Fanconi atípico e hiperinsulinismo neonatal (trastorno)

\hallazgo relacionado con el neonato\Neonatal disorder\...

\Neonatal disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de Fanconi atípico e hiperinsulinismo neonatal (trastorno)

\Neonatal metabolic disorder (disorder)\síndrome de Fanconi atípico e hiperinsulinismo neonatal (trastorno)

\nefropatía neonatal\síndrome de Fanconi atípico e hiperinsulinismo neonatal (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Apr 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3064411000209118 síndrome de Fanconi atípico e hiperinsulinismo neonatal (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3064421000209113 síndrome de Fanconi atípico e hiperinsulinismo neonatal es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3064431000209111 síndrome de Fanconi atípico, hiperinsulinismo neonatal es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5197537012 Atypical Fanconi syndrome, neonatal hyperinsulinism syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5197538019 Atypical Fanconi syndrome, neonatal hyperinsulinism syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3064441000209119 Una enfermedad de base genética poco frecuente que se caracteriza por la asociación de síndrome de Fanconi y nefrocalcinosis, además de hiperinsulinismo neonatal y macrosomía. Los pacientes presentan un fenotipo de tubulopatía proximal que se caracteriza por aminoaciduria generalizada, proteinuria de bajo peso molecular, glucosuria, hiperfosfaturia e hipouricemia. También presenta características adicionales que no se observan habitualmente en el síndrome de Fanconi (además de la nefrocalcinosis), a saber, insuficiencia renal, hipercalciuria con hipocalcemia relativa e hipermagnesemia. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5197539010 A rare genetic disease characterized by the association of Fanconi syndrome and nephrocalcinosis in addition to neonatal hyperinsulinism and macrosomia. Patients display a phenotype of proximal tubulopathy characterized by generalized aminoaciduria, low molecular weight proteinuria, glycosuria, hyperphosphaturia and hypouricemia. There are also additional features not normally seen in Fanconi syndrome (apart from nephrocalcinosis), namely renal impairment, hypercalciuria with relative hypocalcemia and hypermagnesemia. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5197540012 A rare genetic disease characterised by the association of Fanconi syndrome and nephrocalcinosis in addition to neonatal hyperinsulinism and macrosomia. Patients display a phenotype of proximal tubulopathy characterised by generalised aminoaciduria, low molecular weight proteinuria, glycosuria, hyperphosphaturia and hypouricaemia. There are also additional features not normally seen in Fanconi syndrome (apart from nephrocalcinosis), namely renal impairment, hypercalciuria with relative hypocalcaemia and hypermagnesaemia. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400696012 A rare genetic disease characterized by the association of Fanconi syndrome and nephrocalcinosis in addition to neonatal hyperinsulinism and macrosomia. Patients display a phenotype of proximal tubulopathy characterized by generalized aminoaciduria, low molecular weight proteinuria, glycosuria, hyperphosphaturia and hypouricemia, and additional features not normally seen in Fanconi syndrome (apart from nephrocalcinosis), namely renal impairment, hypercalciuria with relative hypocalcemia, and hypermagnesemia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400697015 A rare genetic disease characterised by the association of Fanconi syndrome and nephrocalcinosis in addition to neonatal hyperinsulinism and macrosomia. Patients display a phenotype of proximal tubulopathy characterised by generalised aminoaciduria, low molecular weight proteinuria, glycosuria, hyperphosphaturia and hypouricaemia, and additional features not normally seen in Fanconi syndrome (apart from nephrocalcinosis), namely renal impairment, hypercalciuria with relative hypocalcaemia, and hypermagnesaemia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Fanconi atípico e hiperinsulinismo neonatal (trastorno)	es un[a]	nefropatía neonatal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Fanconi atípico e hiperinsulinismo neonatal (trastorno)	es un[a]	Fanconi syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Fanconi atípico e hiperinsulinismo neonatal (trastorno)	es un[a]	trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Fanconi atípico e hiperinsulinismo neonatal (trastorno)	es un[a]	Nephrocalcinosis (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Fanconi atípico e hiperinsulinismo neonatal (trastorno)	es un[a]	Neonatal disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Fanconi atípico e hiperinsulinismo neonatal (trastorno)	es un[a]	enfermedad genética	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Fanconi atípico e hiperinsulinismo neonatal (trastorno)	es un[a]	hiperinsulinismo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Fanconi atípico e hiperinsulinismo neonatal (trastorno)	sitio del hallazgo	Renal tubule structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Fanconi atípico e hiperinsulinismo neonatal (trastorno)	ocurrencia	neonatal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Fanconi atípico e hiperinsulinismo neonatal (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del páncreas endocrino	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Fanconi atípico e hiperinsulinismo neonatal (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del riñón	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Fanconi atípico e hiperinsulinismo neonatal (trastorno)	morfología asociada	Pathologic calcification, calcified structure (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Fanconi atípico e hiperinsulinismo neonatal (trastorno)	es un[a]	Neonatal metabolic disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Fanconi atípico e hiperinsulinismo neonatal (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de parénquima de riñón (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Fanconi atípico e hiperinsulinismo neonatal (trastorno)	es un[a]	hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3064411000209118	síndrome de Fanconi atípico e hiperinsulinismo neonatal (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3064421000209113	síndrome de Fanconi atípico e hiperinsulinismo neonatal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3064431000209111	síndrome de Fanconi atípico, hiperinsulinismo neonatal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5197537012	Atypical Fanconi syndrome, neonatal hyperinsulinism syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5197538019	Atypical Fanconi syndrome, neonatal hyperinsulinism syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3064441000209119	Una enfermedad de base genética poco frecuente que se caracteriza por la asociación de síndrome de Fanconi y nefrocalcinosis, además de hiperinsulinismo neonatal y macrosomía. Los pacientes presentan un fenotipo de tubulopatía proximal que se caracteriza por aminoaciduria generalizada, proteinuria de bajo peso molecular, glucosuria, hiperfosfaturia e hipouricemia. También presenta características adicionales que no se observan habitualmente en el síndrome de Fanconi (además de la nefrocalcinosis), a saber, insuficiencia renal, hipercalciuria con hipocalcemia relativa e hipermagnesemia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5197539010	A rare genetic disease characterized by the association of Fanconi syndrome and nephrocalcinosis in addition to neonatal hyperinsulinism and macrosomia. Patients display a phenotype of proximal tubulopathy characterized by generalized aminoaciduria, low molecular weight proteinuria, glycosuria, hyperphosphaturia and hypouricemia. There are also additional features not normally seen in Fanconi syndrome (apart from nephrocalcinosis), namely renal impairment, hypercalciuria with relative hypocalcemia and hypermagnesemia.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5197540012	A rare genetic disease characterised by the association of Fanconi syndrome and nephrocalcinosis in addition to neonatal hyperinsulinism and macrosomia. Patients display a phenotype of proximal tubulopathy characterised by generalised aminoaciduria, low molecular weight proteinuria, glycosuria, hyperphosphaturia and hypouricaemia. There are also additional features not normally seen in Fanconi syndrome (apart from nephrocalcinosis), namely renal impairment, hypercalciuria with relative hypocalcaemia and hypermagnesaemia.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400696012	A rare genetic disease characterized by the association of Fanconi syndrome and nephrocalcinosis in addition to neonatal hyperinsulinism and macrosomia. Patients display a phenotype of proximal tubulopathy characterized by generalized aminoaciduria, low molecular weight proteinuria, glycosuria, hyperphosphaturia and hypouricemia, and additional features not normally seen in Fanconi syndrome (apart from nephrocalcinosis), namely renal impairment, hypercalciuria with relative hypocalcemia, and hypermagnesemia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400697015	A rare genetic disease characterised by the association of Fanconi syndrome and nephrocalcinosis in addition to neonatal hyperinsulinism and macrosomia. Patients display a phenotype of proximal tubulopathy characterised by generalised aminoaciduria, low molecular weight proteinuria, glycosuria, hyperphosphaturia and hypouricaemia, and additional features not normally seen in Fanconi syndrome (apart from nephrocalcinosis), namely renal impairment, hypercalciuria with relative hypocalcaemia, and hypermagnesaemia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)