1269277004: Leukocyte adhesion deficiency type 3 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...

\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\deficiencia de la adhesión leucocitaria\deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 3 (trastorno)

\White blood cell disorder (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\deficiencia de la adhesión leucocitaria\deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 3 (trastorno)
\White blood cell disorder (disorder)\anomalía granulocitaria cualitativa\deficiencia de la adhesión leucocitaria\deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 3 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\deficiencia de la adhesión leucocitaria\deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\deficiencia de la adhesión leucocitaria\deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\deficiencia de la adhesión leucocitaria\deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\deficiencia de la adhesión leucocitaria\deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\defecto de célula fagocítica\disfunción de célula fagocítica\defecto de la adhesión fagocitaria\deficiencia de la adhesión leucocitaria\deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\deficiencia de la adhesión leucocitaria\deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\anomalía granulocitaria cualitativa\deficiencia de la adhesión leucocitaria\deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\deficiencia de la adhesión leucocitaria\deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\deficiencia de la adhesión leucocitaria\deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\anomalía granulocitaria cualitativa\deficiencia de la adhesión leucocitaria\deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\defecto de la adhesión fagocitaria\deficiencia de la adhesión leucocitaria\deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\deficiencia de la adhesión leucocitaria\deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\deficiencia de la adhesión leucocitaria\deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 3 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Apr 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 3 (trastorno)	es un[a]	deficiencia de la adhesión leucocitaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 3 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 3 (trastorno)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3058381000209117	deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 3 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3058391000209119	deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5197570019	Leukocyte adhesion deficiency type III	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5197571015	Leukocyte adhesion deficiency type 3 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5197572010	LAD-1 (leukocyte adhesion deficiency-1) variant	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5197573017	LAD-III - leukocyte adhesion deficiency type III	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5197574011	Leukocyte adhesion deficiency-1 variant	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5197575012	LAD-1 (leucocyte adhesion deficiency-1) variant	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5197576013	LAD-III - leucocyte adhesion deficiency type III	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5197577016	Leucocyte adhesion deficiency-1 variant	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5197578014	Leucocyte adhesion deficiency type III	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5197591010	Leukocyte adhesion deficiency type 3	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3058401000209117	Es una forma de deficiencia de adhesión leucocitaria caracterizada por infecciones bacterianas graves y anomalías graves de la coagulación. Es una enfermedad extremadamente poco frecuente. Está causada por mutaciones en el gen FERMT3 (11q13.1), el cual codifica para la kindlin-3 en las células hematopoyéticas. Estas mutaciones conducen a un defecto en la activación de todas las beta-integrinas. La transmisión es autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5197579018	A form of leucocyte adhesion deficiency characterised by both severe bacterial infections and a severe bleeding disorder. The disease is extremely rare. Caused by mutations in the FERMT3 gene (11q13.1), which encodes kindlin-3 in haematopoietic cells. The FERMT3 mutations lead to an activation defect of all beta-integrins. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5197580015	A form of leukocyte adhesion deficiency characterized by both severe bacterial infections and a severe bleeding disorder. The disease is extremely rare. Caused by mutations in the FERMT3 gene (11q13.1), which encodes kindlin-3 in hematopoietic cells. The FERMT3 mutations lead to an activation defect of all beta-integrins. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)