127038008: Hereditary hemoglobinopathy due to globin chain mutation (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...

\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\hemoglobinopatía hereditaria por mutaciones en las cadenas de globina

\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\hemoglobinopatía hereditaria por mutaciones en las cadenas de globina
\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\hemoglobinopatía\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\hemoglobinopatía hereditaria por mutaciones en las cadenas de globina

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\hemoglobinopatía hereditaria por mutaciones en las cadenas de globina
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\hemoglobinopatía hereditaria por mutaciones en las cadenas de globina
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\hemoglobinopatía hereditaria por mutaciones en las cadenas de globina
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\hemoglobinopatía hereditaria por mutaciones en las cadenas de globina
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\hemoglobinopatía\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\hemoglobinopatía hereditaria por mutaciones en las cadenas de globina
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\hemoglobinopatía hereditaria por mutaciones en las cadenas de globina
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\hemoglobinopatía hereditaria por mutaciones en las cadenas de globina
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\hemoglobinopatía\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\hemoglobinopatía hereditaria por mutaciones en las cadenas de globina

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
hemoglobinopatía hereditaria por mutaciones en las cadenas de globina	es un[a]	hemoglobinopatía	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hemoglobinopatía hereditaria por mutaciones en las cadenas de globina	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hemoglobinopatía hereditaria por mutaciones en las cadenas de globina	es un[a]	Hereditary red blood cell disorder (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hemoglobinopatía hereditaria por mutaciones en las cadenas de globina	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hemoglobinopatía hereditaria por mutaciones en las cadenas de globina	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo relacionado con los eritrocitos (hallazgo)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hemoglobinopatía hereditaria por mutaciones en las cadenas de globina	es un[a]	Hereditary hemoglobinopathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hemoglobinopatía hereditaria por mutaciones en las cadenas de globina	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hemoglobinopatía hereditaria por mutaciones en las cadenas de globina	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hemoglobinopatía hereditaria por mutaciones en las cadenas de globina	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hemoglobinopatía hereditaria por mutaciones en las cadenas de globina	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Unstable hemoglobin disease	es un[a]	True	hemoglobinopatía hereditaria por mutaciones en las cadenas de globina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hemoglobin E disease	es un[a]	True	hemoglobinopatía hereditaria por mutaciones en las cadenas de globina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Haemoglobin E trait	es un[a]	True	hemoglobinopatía hereditaria por mutaciones en las cadenas de globina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Haemoglobin C disease	es un[a]	True	hemoglobinopatía hereditaria por mutaciones en las cadenas de globina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad por hemoglobina D	es un[a]	True	hemoglobinopatía hereditaria por mutaciones en las cadenas de globina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hemoglobin D trait	es un[a]	True	hemoglobinopatía hereditaria por mutaciones en las cadenas de globina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad por hemoglobina M	es un[a]	True	hemoglobinopatía hereditaria por mutaciones en las cadenas de globina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
rasgo de hemoglobina C	es un[a]	True	hemoglobinopatía hereditaria por mutaciones en las cadenas de globina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary hemoglobin S (disorder)	es un[a]	True	hemoglobinopatía hereditaria por mutaciones en las cadenas de globina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
metahemoglobinemia congénita con metahemoglobinas anormales	es un[a]	False	hemoglobinopatía hereditaria por mutaciones en las cadenas de globina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hemoglobin O-Arab trait (disorder)	es un[a]	True	hemoglobinopatía hereditaria por mutaciones en las cadenas de globina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1131477010	hemoglobinopatía hereditaria por mutaciones en las cadenas de globina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1131478017	hemoglobinopatía estructural	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1131479013	hemoglobinopatía hereditaria por mutaciones en las cadenas de globina (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
206335017	Structural hemoglobinopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
326013	Hereditary hemoglobinopathy due to globin chain mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
474018017	Hereditary haemoglobinopathy due to globin chain mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
474019013	Structural haemoglobinopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
731076011	Hereditary hemoglobinopathy due to globin chain mutation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)