127065001: Familial erythrocytosis due to diphosphoglycerate mutase deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...

\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Familial erythrocytosis\eritrocitosis familiar por deficiencia de difosfoglicerato mutasa

\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Familial erythrocytosis\eritrocitosis familiar por deficiencia de difosfoglicerato mutasa
\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\eritrocitosis\Familial erythrocytosis\eritrocitosis familiar por deficiencia de difosfoglicerato mutasa

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\...

\hallazgo relacionado con componente celular sanguíneo\hallazgo relacionado con los eritrocitos (hallazgo)\eritrocitosis\Familial erythrocytosis\eritrocitosis familiar por deficiencia de difosfoglicerato mutasa

\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de eritrocitos por encima del rango de referencia (hallazgo)\eritrocitosis\Familial erythrocytosis\eritrocitosis familiar por deficiencia de difosfoglicerato mutasa
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding above reference range\recuento de eritrocitos por encima del rango de referencia (hallazgo)\eritrocitosis\Familial erythrocytosis\eritrocitosis familiar por deficiencia de difosfoglicerato mutasa
\Measurement finding\recuento de eritrocitos - hallazgo\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de eritrocitos por encima del rango de referencia (hallazgo)\eritrocitosis\Familial erythrocytosis\eritrocitosis familiar por deficiencia de difosfoglicerato mutasa

\hallazgo en el sistema hematopoyético\hallazgo relacionado con los eritrocitos (hallazgo)\eritrocitosis\Familial erythrocytosis\eritrocitosis familiar por deficiencia de difosfoglicerato mutasa

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Familial erythrocytosis\eritrocitosis familiar por deficiencia de difosfoglicerato mutasa
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\eritrocitosis familiar por deficiencia de difosfoglicerato mutasa
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Familial erythrocytosis\eritrocitosis familiar por deficiencia de difosfoglicerato mutasa
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Familial erythrocytosis\eritrocitosis familiar por deficiencia de difosfoglicerato mutasa
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\eritrocitosis\Familial erythrocytosis\eritrocitosis familiar por deficiencia de difosfoglicerato mutasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Familial erythrocytosis\eritrocitosis familiar por deficiencia de difosfoglicerato mutasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Familial erythrocytosis\eritrocitosis familiar por deficiencia de difosfoglicerato mutasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\eritrocitosis\Familial erythrocytosis\eritrocitosis familiar por deficiencia de difosfoglicerato mutasa

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
eritrocitosis familiar por deficiencia de difosfoglicerato mutasa	es un[a]	Familial erythrocytosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
eritrocitosis familiar por deficiencia de difosfoglicerato mutasa	es un[a]	Congenital anomaly of the haematopoietic system	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
eritrocitosis familiar por deficiencia de difosfoglicerato mutasa	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
eritrocitosis familiar por deficiencia de difosfoglicerato mutasa	es un[a]	enzimopatía	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
eritrocitosis familiar por deficiencia de difosfoglicerato mutasa	es un[a]	metabolopatía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
eritrocitosis familiar por deficiencia de difosfoglicerato mutasa	hallazgo etiológico asociado	deficiencia de bifosfoglicerato mutasa	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
eritrocitosis familiar por deficiencia de difosfoglicerato mutasa	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
eritrocitosis familiar por deficiencia de difosfoglicerato mutasa	Due to	deficiencia de bifosfoglicerato mutasa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
eritrocitosis familiar por deficiencia de difosfoglicerato mutasa	tiene manifestación definitoria (atributo)	recuento de eritrocitos por encima del rango de referencia (hallazgo)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
eritrocitosis familiar por deficiencia de difosfoglicerato mutasa	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
eritrocitosis familiar por deficiencia de difosfoglicerato mutasa	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
eritrocitosis familiar por deficiencia de difosfoglicerato mutasa	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
eritrocitosis familiar por deficiencia de difosfoglicerato mutasa	interpreta	Red blood cell count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
eritrocitosis familiar por deficiencia de difosfoglicerato mutasa	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
eritrocitosis familiar por deficiencia de difosfoglicerato mutasa	interpreta	Haematology procedure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1131540017	eritrocitosis familiar por deficiencia de difosfoglicerato mutasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1131541018	eritrocitosis familiar por deficiencia de difosfoglicerato mutasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
353012	Familial erythrocytosis due to diphosphoglycerate mutase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
731107016	Familial erythrocytosis due to diphosphoglycerate mutase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)