FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server 4.0.3  |  FHIR Version n/a  User: [n/a]

1275631007: Developmental and epileptic encephalopathy (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-May 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3092321000209111 encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3092331000209114 encefalopatía epiléptica y de desarrollo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5224367016 DEE - developmental and epileptic encephalopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5224368014 Developmental and epileptic encephalopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5224369018 Developmental and epileptic encephalopathy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3092811000209111 Es un tipo de epilepsia asociada con alteración del desarrollo en el cual la alteración del desarrollo se debe tanto a la etiología subyacente, independiente de la actividad epiléptica, y a la encefalopatía epiléptica superimpuesta. Es una encefalopatía epiléptica en la que la actividad epiléptica en sí contribuye a las alteraciones graves cognitivas y conductuales, más allá de lo que se esperaría de la patología subyacente aislada. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5224365012 A type of epilepsy associated with developmental impairment where the developmental impairment is due to both the underlying etiology, independent of epileptic activity, and the superimposed epileptic encephalopathy. An epileptic encephalopathy is where the epileptic activity itself contributes to severe cognitive and behavioral impairments above and beyond what might be expected from the underlying pathology alone. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5224366013 A type of epilepsy associated with developmental impairment where the developmental impairment is due to both the underlying aetiology, independent of epileptic activity, and the superimposed epileptic encephalopathy. An epileptic encephalopathy is where the epileptic activity itself contributes to severe cognitive and behavioural impairments above and beyond what might be expected from the underlying pathology alone. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


34 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno) es un[a] Neurodevelopmental disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno) es un[a] epilepsia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno) sitio del hallazgo Brain structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
encefalopatía mioclónica es un[a] True encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica de la primera infancia con supresión y salva es un[a] True encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
estado eléctrico epiléptico de sueño de onda lenta es un[a] True encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica de inicio temprano y discapacidad intelectual por mutación en GRIN2A es un[a] True encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia astática mioclónica es un[a] True encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Severe myoclonic epilepsy in infancy es un[a] True encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Early myoclonic encephalopathy es un[a] True encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Lennox-Gastaut es un[a] True encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica discinética infantil (trastorno) es un[a] True encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de la glicosilación por alteración del miembro A de la familia 35 de portadores de solutos es un[a] True encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica de inicio temprano, ceguera cortical, discapacidad intelectual y dismorfia facial (trastorno) es un[a] True encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía, convulsiones tipo 2 es un[a] True encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global es un[a] True encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica asociada al canal de potasio dependiente del voltaje subfamilia Q miembro 2 (KCNQ2) (trastorno) es un[a] True encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalomiopatía mitocondrial infantil asociada con FASTKD2 es un[a] True encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica en la encefalopatía no progresiva es un[a] True encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno) es un[a] True encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperexplexia-epilepsia (trastorno) es un[a] True encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27 es un[a] True encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de espasticidad neonatal letal y encefalopatía epiléptica (trastorno) es un[a] True encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 2 (trastorno) es un[a] True encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de glicosilación relacionado con carbamoil fosfato sintetasa 2, aspartato transcarbamilasa y dihidroorotasa (trastorno) es un[a] True encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada a la proteína sináptica activadora de la Ras-GTPasa 1 (trastorno) es un[a] True encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica grave de inicio temprano asociada al gen de la proteína 13 de dedo de zinc (trastorno) es un[a] True encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica neonatal debida a deficiencia de glutaminasa (trastorno) es un[a] True encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada al gen de la proteína asociada a la contactina 2 (trastorno) es un[a] True encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypothalamic hamartoma with gelastic seizure es un[a] True encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome convulsivo sensible a ácido folínico es un[a] True encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía severa de comienzo neonatal con microcefalia es un[a] True encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia del lóbulo temporal mesial de inicio en la lactancia, con regresión cognitiva severa (trastorno) es un[a] True encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

Back to Start