1279839002: Spinocerebellar ataxia type 46 (disorder)

\ataxia cerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 46 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Apr 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3068581000209115 ataxia espinocerebelosa tipo 46 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3068591000209117 ataxia espinocerebelosa tipo 46 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5234062014 SCA46 - spinocerebellar ataxia type 46 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234063016 Spinocerebellar ataxia type 46 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234064010 Spinocerebellar ataxia type 46 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3068601000209112 Se trata de una ataxia cerebelosa dominante autosómica poco frecuente, caracterizada por ataxia cerebelosa de aparición tardía y progresión lenta que se combina de forma variable con neuropatía axonal sensitiva. Los pacientes pueden presentar ataxia de extremidades y de la marcha, disartria, función oculomotora anormal y alteración sensitiva distal. Generalmente no hay atrofia cerebelosa o es leve. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5234065011 A rare autosomal dominant cerebellar ataxia with characteristics of slowly progressive late-onset cerebellar ataxia variably combined with sensory axonal neuropathy. Patients may present gait and limb ataxia, dysarthria, abnormal oculomotor function and distal sensory impairment. Cerebellar atrophy is typically mild or absent. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400714016 A rare autosomal dominant cerebellar ataxia characterized by slowly progressive late-onset cerebellar ataxia, variably combined with sensory axonal neuropathy. Patients may present gait and limb ataxia, dysarthria, abnormal oculomotor function, and distal sensory impairment. Cerebellar atrophy is typically mild or absent. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400715015 A rare autosomal dominant cerebellar ataxia characterised by slowly progressive late-onset cerebellar ataxia, variably combined with sensory axonal neuropathy. Patients may present gait and limb ataxia, dysarthria, abnormal oculomotor function, and distal sensory impairment. Cerebellar atrophy is typically mild or absent. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
ataxia espinocerebelosa tipo 46 (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 46 (trastorno)	es un[a]	ataxia espinocerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 46 (trastorno)	es un[a]	síndrome cerebral crónico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 46 (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
ataxia espinocerebelosa tipo 46 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ataxia espinocerebelosa tipo 46 (trastorno)	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ataxia espinocerebelosa tipo 46 (trastorno)	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ataxia espinocerebelosa tipo 46 (trastorno)	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ataxia espinocerebelosa tipo 46 (trastorno)	es un[a]	trastorno crónico de médula espinal (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3068581000209115	ataxia espinocerebelosa tipo 46 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3068591000209117	ataxia espinocerebelosa tipo 46	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5234062014	SCA46 - spinocerebellar ataxia type 46	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234063016	Spinocerebellar ataxia type 46 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234064010	Spinocerebellar ataxia type 46	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3068601000209112	Se trata de una ataxia cerebelosa dominante autosómica poco frecuente, caracterizada por ataxia cerebelosa de aparición tardía y progresión lenta que se combina de forma variable con neuropatía axonal sensitiva. Los pacientes pueden presentar ataxia de extremidades y de la marcha, disartria, función oculomotora anormal y alteración sensitiva distal. Generalmente no hay atrofia cerebelosa o es leve.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5234065011	A rare autosomal dominant cerebellar ataxia with characteristics of slowly progressive late-onset cerebellar ataxia variably combined with sensory axonal neuropathy. Patients may present gait and limb ataxia, dysarthria, abnormal oculomotor function and distal sensory impairment. Cerebellar atrophy is typically mild or absent.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400714016	A rare autosomal dominant cerebellar ataxia characterized by slowly progressive late-onset cerebellar ataxia, variably combined with sensory axonal neuropathy. Patients may present gait and limb ataxia, dysarthria, abnormal oculomotor function, and distal sensory impairment. Cerebellar atrophy is typically mild or absent.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400715015	A rare autosomal dominant cerebellar ataxia characterised by slowly progressive late-onset cerebellar ataxia, variably combined with sensory axonal neuropathy. Patients may present gait and limb ataxia, dysarthria, abnormal oculomotor function, and distal sensory impairment. Cerebellar atrophy is typically mild or absent.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)