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1279840000: Spinocerebellar ataxia type 45 (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Apr 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3068551000209110 ataxia espinocerebelosa tipo 45 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3068561000209112 ataxia espinocerebelosa tipo 45 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5234066012 Spinocerebellar ataxia type 45 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234067015 Spinocerebellar ataxia type 45 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234068013 SCA45 - spinocerebellar ataxia type 45 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3068571000209118 Se trata de una ataxia cerebelosa dominante autosómica poco frecuente, caracterizada por nistagmo variable, disartria, ataxia de la marcha y de extremidades de aparición tardía y progresión lenta. Las imágenes del cerebro muestran atrofia cerebelosa. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5234069017 A rare autosomal dominant cerebellar ataxia with characteristics of slowly progressive late-onset gait and limb ataxia, dysarthria and variable nystagmus. Brain imaging reveals cerebellar atrophy. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400716019 A rare autosomal dominant cerebellar ataxia characterized by slowly progressive late-onset gait and limb ataxia, dysarthria, and variable nystagmus. Brain imaging reveals cerebellar atrophy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400717011 A rare autosomal dominant cerebellar ataxia characterised by slowly progressive late-onset gait and limb ataxia, dysarthria, and variable nystagmus. Brain imaging reveals cerebellar atrophy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
ataxia espinocerebelosa tipo 45 (trastorno) es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 45 (trastorno) es un[a] ataxia espinocerebelosa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 45 (trastorno) es un[a] síndrome cerebral crónico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 45 (trastorno) curso clínico progresivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
ataxia espinocerebelosa tipo 45 (trastorno) sitio del hallazgo Spinal cord structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
ataxia espinocerebelosa tipo 45 (trastorno) morfología asociada anormalidad degenerativa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
ataxia espinocerebelosa tipo 45 (trastorno) sitio del hallazgo estructura cerebelosa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
ataxia espinocerebelosa tipo 45 (trastorno) morfología asociada Atrophy true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
ataxia espinocerebelosa tipo 45 (trastorno) es un[a] trastorno crónico de médula espinal (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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