1279843003: Short rib polydactyly syndrome type V (disorder)

\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\...

\Syndactyly (disorder)\polisindactilia\síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo 5 (trastorno)

\polidactilia\síndrome de polidactilia y costilla corta\síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo 5 (trastorno)
\polidactilia\polisindactilia\síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo 5 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Apr 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3068521000209119 síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo 5 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3068541000209113 síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo 5 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3068681000209116 síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo V es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5234085010 Short rib polydactyly syndrome type 5 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234086011 Short rib polydactyly syndrome type V (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234087019 Short rib polydactyly syndrome type V en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3068531000209116 Se trata de una ciliopatía poco frecuente con compromiso esquelético mayor, caracterizado por costillas cortas, micromelia, arqueamiento de miembros, polisindactilia, sin osificación de radios, tibias y peronés, así como de los elementos óseos de las manos y pies y omóplatos hipoplásicos. Se han observado como características de la ciliopatía defectos de lateralidad y riñones quísticos. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5234088012 A rare ciliopathy with major skeletal involvement with characteristics of short ribs, micromelia, limb bowing, polysyndactyly, absent ossification of the radii, tibiae and fibulae, as well as the bony elements of the hands and feet and hypoplastic scapulae. Additional hallmarks of ciliopathy disease such as laterality defects and cystic kidneys have also been observed. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400722011 A rare ciliopathy with major skeletal involvement characterized by short ribs, micromelia, limb bowing, polysyndactyly, absent ossification of the radii, tibiae and fibulae, as well as the bony elements of the hands and feet, and hypoplastic scapulae. Additional hallmarks of ciliopathic disease, such as laterality defects and cystic kidneys, have also been observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400723018 A rare ciliopathy with major skeletal involvement characterised by short ribs, micromelia, limb bowing, polysyndactyly, absent ossification of the radii, tibiae and fibulae, as well as the bony elements of the hands and feet, and hypoplastic scapulae. Additional hallmarks of ciliopathic disease, such as laterality defects and cystic kidneys, have also been observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo 5 (trastorno)	es un[a]	síndrome de polidactilia y costilla corta	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo 5 (trastorno)	es un[a]	micromelia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo 5 (trastorno)	es un[a]	polisindactilia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo 5 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo 5 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de dígito (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo 5 (trastorno)	morfología asociada	fusión congénita anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo 5 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo 5 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo 5 (trastorno)	sitio del hallazgo	extremidad [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo 5 (trastorno)	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo 5 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo 5 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo 5 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de dígito (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo 5 (trastorno)	morfología asociada	estructura supernumeraria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo 5 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo 5 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo 5 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea de costilla (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo 5 (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo 5 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo 5 (trastorno)	morfología asociada	estructura fusionada de manera anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo 5 (trastorno)	morfología asociada	pequeñez anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3068521000209119	síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo 5 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3068541000209113	síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo 5	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3068681000209116	síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo V	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5234085010	Short rib polydactyly syndrome type 5	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234086011	Short rib polydactyly syndrome type V (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234087019	Short rib polydactyly syndrome type V	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3068531000209116	Se trata de una ciliopatía poco frecuente con compromiso esquelético mayor, caracterizado por costillas cortas, micromelia, arqueamiento de miembros, polisindactilia, sin osificación de radios, tibias y peronés, así como de los elementos óseos de las manos y pies y omóplatos hipoplásicos. Se han observado como características de la ciliopatía defectos de lateralidad y riñones quísticos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5234088012	A rare ciliopathy with major skeletal involvement with characteristics of short ribs, micromelia, limb bowing, polysyndactyly, absent ossification of the radii, tibiae and fibulae, as well as the bony elements of the hands and feet and hypoplastic scapulae. Additional hallmarks of ciliopathy disease such as laterality defects and cystic kidneys have also been observed.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400722011	A rare ciliopathy with major skeletal involvement characterized by short ribs, micromelia, limb bowing, polysyndactyly, absent ossification of the radii, tibiae and fibulae, as well as the bony elements of the hands and feet, and hypoplastic scapulae. Additional hallmarks of ciliopathic disease, such as laterality defects and cystic kidneys, have also been observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400723018	A rare ciliopathy with major skeletal involvement characterised by short ribs, micromelia, limb bowing, polysyndactyly, absent ossification of the radii, tibiae and fibulae, as well as the bony elements of the hands and feet, and hypoplastic scapulae. Additional hallmarks of ciliopathic disease, such as laterality defects and cystic kidneys, have also been observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)