Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Apr 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3078271000209114 | distrofia muscular de cinturas R23 asociada a subunidad alfa 2 de laminina (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3078281000209112 | distrofia muscular de cinturas R23 asociada a subunidad alfa 2 de laminina | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3078291000209110 | distrofia muscular de inicio tardío asociada a subunidad alfa 2 de laminina | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5234326019 | Laminin alpha-2 related limb girdle muscular dystrophy R23 (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5234327011 | Laminin subunit alpha 2-related limb girdle muscular dystrophy R23 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5234329014 | Laminin subunit alpha 2-related LGMD (limb girdle muscular dystrophy) R23 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5234330016 | Laminin subunit alpha 2-related late-onset muscular dystrophy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5234335014 | Laminin alpha-2 related limb girdle muscular dystrophy R23 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3078301000209111 | Una distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva poco frecuente que se caracteriza por aparición en la infancia o en la edad adulta de debilidad muscular de cinturas lentamente progresiva acompañada, en general, de hipertrofia de las pantorrilas y un nivel de creatin cinasa moderadamente elevado. Los pacientes permanecen ambulatorios pero pueden presentar discapacidad intelectual, convulsiones, migrañas o compromiso cardiopulmonar variable. Se ha reportado la presencia de miocardiopatía dilatada. Típicamente, la RMN revela hiperintensidad en secuencias ponderadas en T2. La biopsia muscular suele presentar características de distrofia. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5234328018 | A rare autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy with characteristics of childhood to adult onset of slowly progressive limb girdle muscular weakness often accompanied by calf hypertrophy and moderately elevated creatine kinase levels. Patients remain ambulatory but may variably present mild intellectual disability, seizures, migraine or cardiopulmonary involvement. Occurrence of dilated cardiomyopathy has been reported. Brain MRI typically shows hyperintensity in T2-weighted sequences. Muscle biopsy commonly reveals dystrophic features. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400728010 | A rare autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy characterized by childhood to adult onset of slowly progressive limb girdle muscular weakness, often accompanied by calf hypertrophy, and moderately elevated creatine kinase levels. Patients remain ambulatory but may variably present mild intellectual disability, seizures, migraine, or cardiopulmonary involvement. Occurrence of dilated cardiomyopathy has been reported. Brain MRI typically shows hyperintensity in T2-weighted sequences. Muscle biopsy commonly reveals dystrophic features. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400729019 | A rare autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy characterised by childhood to adult onset of slowly progressive limb girdle muscular weakness, often accompanied by calf hypertrophy, and moderately elevated creatine kinase levels. Patients remain ambulatory but may variably present mild intellectual disability, seizures, migraine, or cardiopulmonary involvement. Occurrence of dilated cardiomyopathy has been reported. Brain MRI typically shows hyperintensity in T2-weighted sequences. Muscle biopsy commonly reveals dystrophic features. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR