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1279884000: Protein O-mannose beta-1,4-n-acetylglucosaminyltransferase 2-related limb girdle muscular dystrophy R24 (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Apr 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3068411000209113 distrofia muscular de cinturas R24 asociada al gen POMGNT2 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3068421000209118 distrofia muscular de cinturas R24 asociada al gen POMGNT2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5234336010 Limb girdle muscular dystrophy type R24 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234337018 Protein O-mannose beta-1,4-n-acetylglucosaminyltransferase 2-related limb girdle muscular dystrophy R24 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234338011 POMGNT2-related limb girdle muscular dystrophy R24 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234339015 POMGNT2-related muscular dystrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234340018 Protein O-mannose beta-1,4-n-acetylglucosaminyltransferase 2-related limb girdle muscular dystrophy R24 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3078821000209114 Se trata de una distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por su inicio en la infancia hasta la adolescencia de una forma más leve de distrofia muscular de cintura con o sin discapacidad intelectual. Los pacientes presentan debilidad muscular de extremidades proximales variable con hipertrofia de pantorrilla y altos niveles de creatinina cinasa en suero. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5234341019 A rare autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy with characteristics of infantile to adolescent onset of a milder form of limb-girdle muscular dystrophy with or without intellectual disability. Patients present variable proximal limb muscular weakness with calf hypertrophy and elevated serum creatine kinase. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400730012 A rare autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy characterized by infantile to adolescent onset of a milder form of limb-girdle muscular dystrophy with or without intellectual disability. Patients present variable proximal limb muscular weakness with calf hypertrophy and elevated serum creatine kinase. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400731011 A rare autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy characterised by infantile to adolescent onset of a milder form of limb-girdle muscular dystrophy with or without intellectual disability. Patients present variable proximal limb muscular weakness with calf hypertrophy and elevated serum creatine kinase. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
distrofia muscular de cinturas R24 asociada al gen POMGNT2 (trastorno) es un[a] distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular de cinturas R24 asociada al gen POMGNT2 (trastorno) curso clínico progresivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
distrofia muscular de cinturas R24 asociada al gen POMGNT2 (trastorno) sitio del hallazgo estructura de músculo esquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
distrofia muscular de cinturas R24 asociada al gen POMGNT2 (trastorno) morfología asociada Dystrophy (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
distrofia muscular de cinturas R24 asociada al gen POMGNT2 (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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