1279886003: Calpain-3-related limb girdle muscular dystrophy D4 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica\distrofia muscular de cinturas D4 asociada a calpaína 3 (trastorno)

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\...

\trastorno degenerativo de músculo\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica\distrofia muscular de cinturas D4 asociada a calpaína 3 (trastorno)

\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica\distrofia muscular de cinturas D4 asociada a calpaína 3 (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica\distrofia muscular de cinturas D4 asociada a calpaína 3 (trastorno)

\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica\distrofia muscular de cinturas D4 asociada a calpaína 3 (trastorno)

\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica\distrofia muscular de cinturas D4 asociada a calpaína 3 (trastorno)

\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica\distrofia muscular de cinturas D4 asociada a calpaína 3 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica\distrofia muscular de cinturas D4 asociada a calpaína 3 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica\distrofia muscular de cinturas D4 asociada a calpaína 3 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica\distrofia muscular de cinturas D4 asociada a calpaína 3 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica\distrofia muscular de cinturas D4 asociada a calpaína 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica\distrofia muscular de cinturas D4 asociada a calpaína 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\trastorno degenerativo de músculo\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica\distrofia muscular de cinturas D4 asociada a calpaína 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica\distrofia muscular de cinturas D4 asociada a calpaína 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica\distrofia muscular de cinturas D4 asociada a calpaína 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica\distrofia muscular de cinturas D4 asociada a calpaína 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica\distrofia muscular de cinturas D4 asociada a calpaína 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica\distrofia muscular de cinturas D4 asociada a calpaína 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno degenerativo de músculo\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica\distrofia muscular de cinturas D4 asociada a calpaína 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica\distrofia muscular de cinturas D4 asociada a calpaína 3 (trastorno)
\enfermedad\Chronic disease\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica\distrofia muscular de cinturas D4 asociada a calpaína 3 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica\distrofia muscular de cinturas D4 asociada a calpaína 3 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica\distrofia muscular de cinturas D4 asociada a calpaína 3 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica\distrofia muscular de cinturas D4 asociada a calpaína 3 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Apr 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3065861000209118 distrofia muscular de cinturas D4 asociada a calpaína 3 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3065871000209112 distrofia muscular de cinturas D4 asociada a calpaína 3 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3065881000209110 distrofia muscular de cinturas tipo D4 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5234344010 Calpain-3-related limb girdle muscular dystrophy D4 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234345011 Calpain-3-related limb girdle muscular dystrophy D4 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234346012 Limb girdle muscular dystrophy type D4 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3077841000209116 Una distrofia muscular de cinturas autosómica dominante poco frecuente que se caracteriza por debilidad muscular proximal, dolor y atrofia de comienzo en la edad adulta, que afecta predominantemente a los músculos proximales de las piernas, paraespinales lumbares y gastrocnemios mediales. En algunos casos también puede observarse afectación de las extremidades superiores. La creatincinasa sérica suele estar elevada, aunque no siempre, y la biopsia muscular revela cambios miopáticos inespecíficos. La gravedad de la enfermedad es variable, aunque la mayoría de los pacientes son ambulatorios. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5234347015 A rare autosomal dominant limb girdle muscular dystrophy with characteristics of adult onset of proximal muscle weakness, pain and wasting predominantly affecting the proximal leg, lumbar paraspinal and medial gastrocnemius muscles. Upper limb involvement may also be observed in some cases. Serum creatine kinase is often but not always elevated and muscle biopsy shows non-specific myopathic changes. The severity of the disease is variable although most patients remain ambulatory. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400732016 A rare autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy characterized by adult onset of proximal muscle weakness, pain, and wasting predominantly affecting the proximal leg, lumbar paraspinal, and medial gastrocnemius muscles. Upper limb involvement may also be observed in some cases. Serum creatine kinase is often, but not always, elevated, and muscle biopsy shows non-specific myopathic changes. The severity of the disease is variable, although most patients remain ambulatory. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400733014 A rare autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy characterised by adult onset of proximal muscle weakness, pain, and wasting predominantly affecting the proximal leg, lumbar paraspinal, and medial gastrocnemius muscles. Upper limb involvement may also be observed in some cases. Serum creatine kinase is often, but not always, elevated, and muscle biopsy shows non-specific myopathic changes. The severity of the disease is variable, although most patients remain ambulatory. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
distrofia muscular de cinturas D4 asociada a calpaína 3 (trastorno)	es un[a]	distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular de cinturas D4 asociada a calpaína 3 (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular de cinturas D4 asociada a calpaína 3 (trastorno)	ocurrencia	Adulthood (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular de cinturas D4 asociada a calpaína 3 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular de cinturas D4 asociada a calpaína 3 (trastorno)	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular de cinturas D4 asociada a calpaína 3 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3065861000209118	distrofia muscular de cinturas D4 asociada a calpaína 3 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3065871000209112	distrofia muscular de cinturas D4 asociada a calpaína 3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3065881000209110	distrofia muscular de cinturas tipo D4	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5234344010	Calpain-3-related limb girdle muscular dystrophy D4	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234345011	Calpain-3-related limb girdle muscular dystrophy D4 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234346012	Limb girdle muscular dystrophy type D4	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3077841000209116	Una distrofia muscular de cinturas autosómica dominante poco frecuente que se caracteriza por debilidad muscular proximal, dolor y atrofia de comienzo en la edad adulta, que afecta predominantemente a los músculos proximales de las piernas, paraespinales lumbares y gastrocnemios mediales. En algunos casos también puede observarse afectación de las extremidades superiores. La creatincinasa sérica suele estar elevada, aunque no siempre, y la biopsia muscular revela cambios miopáticos inespecíficos. La gravedad de la enfermedad es variable, aunque la mayoría de los pacientes son ambulatorios.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5234347015	A rare autosomal dominant limb girdle muscular dystrophy with characteristics of adult onset of proximal muscle weakness, pain and wasting predominantly affecting the proximal leg, lumbar paraspinal and medial gastrocnemius muscles. Upper limb involvement may also be observed in some cases. Serum creatine kinase is often but not always elevated and muscle biopsy shows non-specific myopathic changes. The severity of the disease is variable although most patients remain ambulatory.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400732016	A rare autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy characterized by adult onset of proximal muscle weakness, pain, and wasting predominantly affecting the proximal leg, lumbar paraspinal, and medial gastrocnemius muscles. Upper limb involvement may also be observed in some cases. Serum creatine kinase is often, but not always, elevated, and muscle biopsy shows non-specific myopathic changes. The severity of the disease is variable, although most patients remain ambulatory.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400733014	A rare autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy characterised by adult onset of proximal muscle weakness, pain, and wasting predominantly affecting the proximal leg, lumbar paraspinal, and medial gastrocnemius muscles. Upper limb involvement may also be observed in some cases. Serum creatine kinase is often, but not always, elevated, and muscle biopsy shows non-specific myopathic changes. The severity of the disease is variable, although most patients remain ambulatory.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)