1279890001: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 5 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\lesión neurológica\Leukodystrophy\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 5 (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\...

\Leukodystrophy\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 5 (trastorno)

\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 5 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples (trastorno)\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples (trastorno)\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples (trastorno)\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Leukodystrophy\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples (trastorno)\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\metabolopatía crónica\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\Chronic disease\metabolopatía crónica\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 5 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Apr 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3063721000209118 síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 5 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3063731000209115 síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 5 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3078521000209111 deficiencia de ISCA1 (iron-sulfur cluster assembly 1) es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5234364017 Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 5 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234365016 ISCA1 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234366015 MMDS5 - multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 5 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234367012 ISCA1 (iron-sulfur cluster assembly 1) deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234368019 Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 5 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3063741000209112 Se trata de una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por el inicio en la primera infancia de un deterioro neurológico progresivo con convulsiones, espasticidad y falta de desarrollo psicomotor. Las imágenes del cerebro muestran una leucodistrofia severa y anormalidades de la migración neuronal. Es común la aparición de acidosis láctica. Generalmente, se trata de una enfermedad letal en la primera infancia. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5234369010 A rare mitochondrial disease characterized by early infantile onset of progressive neurological deterioration with seizures, spasticity and lack of psychomotor development. Brain imaging shows severe leukodystrophy and abnormalities of neuronal migration. Lactic acidosis is common. The disease is usually fatal in early childhood. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234370011 A rare mitochondrial disease characterised by early infantile onset of progressive neurological deterioration with seizures, spasticity and lack of psychomotor development. Brain imaging shows severe leucodystrophy and abnormalities of neuronal migration. Lactic acidosis is common. The disease is usually fatal in early childhood. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400738017 A rare mitochondrial disease characterized by early infantile onset of progressive neurological deterioration with seizures, spasticity, and lack of psychomotor development. Brain imaging shows severe leukodystrophy and abnormalities of neuronal migration. Lactic acidosis is common. The disease is usually fatal in early childhood. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400739013 A rare mitochondrial disease characterised by early infantile onset of progressive neurological deterioration with seizures, spasticity, and lack of psychomotor development. Brain imaging shows severe leucodystrophy and abnormalities of neuronal migration. Lactic acidosis is common. The disease is usually fatal in early childhood. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 5 (trastorno)	es un[a]	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 5 (trastorno)	es un[a]	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 5 (trastorno)	es un[a]	neuropatía crónica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 5 (trastorno)	es un[a]	metabolopatía crónica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 5 (trastorno)	es un[a]	Leukodystrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 5 (trastorno)	es un[a]	síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 5 (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 5 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 5 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 5 (trastorno)	morfología asociada	alteración de la vaina de mielina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 5 (trastorno)	sitio del hallazgo	White matter structure of brain and spinal cord (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 5 (trastorno)	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3063721000209118	síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 5 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3063731000209115	síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 5	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3078521000209111	deficiencia de ISCA1 (iron-sulfur cluster assembly 1)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5234364017	Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 5 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234365016	ISCA1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234366015	MMDS5 - multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 5	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234367012	ISCA1 (iron-sulfur cluster assembly 1) deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234368019	Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 5	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3063741000209112	Se trata de una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por el inicio en la primera infancia de un deterioro neurológico progresivo con convulsiones, espasticidad y falta de desarrollo psicomotor. Las imágenes del cerebro muestran una leucodistrofia severa y anormalidades de la migración neuronal. Es común la aparición de acidosis láctica. Generalmente, se trata de una enfermedad letal en la primera infancia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5234369010	A rare mitochondrial disease characterized by early infantile onset of progressive neurological deterioration with seizures, spasticity and lack of psychomotor development. Brain imaging shows severe leukodystrophy and abnormalities of neuronal migration. Lactic acidosis is common. The disease is usually fatal in early childhood.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234370011	A rare mitochondrial disease characterised by early infantile onset of progressive neurological deterioration with seizures, spasticity and lack of psychomotor development. Brain imaging shows severe leucodystrophy and abnormalities of neuronal migration. Lactic acidosis is common. The disease is usually fatal in early childhood.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400738017	A rare mitochondrial disease characterized by early infantile onset of progressive neurological deterioration with seizures, spasticity, and lack of psychomotor development. Brain imaging shows severe leukodystrophy and abnormalities of neuronal migration. Lactic acidosis is common. The disease is usually fatal in early childhood.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400739013	A rare mitochondrial disease characterised by early infantile onset of progressive neurological deterioration with seizures, spasticity, and lack of psychomotor development. Brain imaging shows severe leucodystrophy and abnormalities of neuronal migration. Lactic acidosis is common. The disease is usually fatal in early childhood.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)