1279891002: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 6 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6 (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples (trastorno)\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples (trastorno)\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples (trastorno)\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6 (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6 (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples (trastorno)\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\metabolopatía crónica\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6 (trastorno)
\enfermedad\Chronic disease\metabolopatía crónica\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6 (trastorno)
\enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Developmental regression\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Apr 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3063751000209114 síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3063761000209111 síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3078531000209114 deficiencia de PMPCB (peptidase mitochondrial processing subunit beta) es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5234371010 Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 6 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234372015 PMPCB (peptidase mitochondrial processing subunit beta) deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234373013 PMPCB deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234374019 Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 6 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3078541000209117 Se trata de una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por la aparición de episodios de regresión en el desarrollo durante el primer año de vida, generalmente durante enfermedades febriles, así como hipotonía y convulsiones o encefalopatía epiléptica refractaria. Otras características observadas incluyen ataxia, distonía o atrofia óptica, entre otras. Los pacientes no logran una independencia ambulatoria o pronunciar discursos comprensibles. Las imágenes del cerebro pueden indicar una atrofia difusa o cerebelosa progresiva y anormalidades en la señalización de los ganglios basales. Generalmente es alto el nivel de lactato sérico. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5234375018 A rare mitochondrial disease with characteristics of onset of episodic developmental regression in the first year of life, often in the setting of febrile illnesses, as well as hypotonia and seizures or refractory epileptic encephalopathy. Other observed features include ataxia, dystonia or optic atrophy among others. Patients do not achieve independent ambulation or meaningful speech. Brain imaging may show progressive cerebellar or diffuse atrophy and signal abnormalities of the basal ganglia. Serum lactate is often elevated. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400740010 A rare mitochondrial disease characterized by onset of episodic developmental regression in the first year of life, often in the setting of febrile illnesses, as well as hypotonia and seizures or refractory epileptic encephalopathy. Other observed features include ataxia, dystonia, or optic atrophy, among others. Patients do not achieve independent ambulation or meaningful speech. Brain imaging may show progressive cerebellar or diffuse atrophy and signal abnormalities of the basal ganglia. Serum lactate is often elevated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400741014 A rare mitochondrial disease characterised by onset of episodic developmental regression in the first year of life, often in the setting of febrile illnesses, as well as hypotonia and seizures or refractory epileptic encephalopathy. Other observed features include ataxia, dystonia, or optic atrophy, among others. Patients do not achieve independent ambulation or meaningful speech. Brain imaging may show progressive cerebellar or diffuse atrophy and signal abnormalities of the basal ganglia. Serum lactate is often elevated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6 (trastorno)	es un[a]	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6 (trastorno)	es un[a]	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6 (trastorno)	es un[a]	metabolopatía crónica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6 (trastorno)	es un[a]	Developmental regression	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6 (trastorno)	es un[a]	síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6 (trastorno)	es un[a]	síndrome cerebral crónico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6 (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6 (trastorno)	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6 (trastorno)	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6 (trastorno)	es un[a]	Degenerative brain disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3063751000209114	síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3063761000209111	síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3078531000209114	deficiencia de PMPCB (peptidase mitochondrial processing subunit beta)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5234371010	Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 6 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234372015	PMPCB (peptidase mitochondrial processing subunit beta) deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234373013	PMPCB deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234374019	Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 6	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3078541000209117	Se trata de una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por la aparición de episodios de regresión en el desarrollo durante el primer año de vida, generalmente durante enfermedades febriles, así como hipotonía y convulsiones o encefalopatía epiléptica refractaria. Otras características observadas incluyen ataxia, distonía o atrofia óptica, entre otras. Los pacientes no logran una independencia ambulatoria o pronunciar discursos comprensibles. Las imágenes del cerebro pueden indicar una atrofia difusa o cerebelosa progresiva y anormalidades en la señalización de los ganglios basales. Generalmente es alto el nivel de lactato sérico.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5234375018	A rare mitochondrial disease with characteristics of onset of episodic developmental regression in the first year of life, often in the setting of febrile illnesses, as well as hypotonia and seizures or refractory epileptic encephalopathy. Other observed features include ataxia, dystonia or optic atrophy among others. Patients do not achieve independent ambulation or meaningful speech. Brain imaging may show progressive cerebellar or diffuse atrophy and signal abnormalities of the basal ganglia. Serum lactate is often elevated.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400740010	A rare mitochondrial disease characterized by onset of episodic developmental regression in the first year of life, often in the setting of febrile illnesses, as well as hypotonia and seizures or refractory epileptic encephalopathy. Other observed features include ataxia, dystonia, or optic atrophy, among others. Patients do not achieve independent ambulation or meaningful speech. Brain imaging may show progressive cerebellar or diffuse atrophy and signal abnormalities of the basal ganglia. Serum lactate is often elevated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400741014	A rare mitochondrial disease characterised by onset of episodic developmental regression in the first year of life, often in the setting of febrile illnesses, as well as hypotonia and seizures or refractory epileptic encephalopathy. Other observed features include ataxia, dystonia, or optic atrophy, among others. Patients do not achieve independent ambulation or meaningful speech. Brain imaging may show progressive cerebellar or diffuse atrophy and signal abnormalities of the basal ganglia. Serum lactate is often elevated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)